Ümumilikdə Aralıq dənizi anemiyası kimi tanınan talassemiya qan hüceyrələrimiz olan eritrositlərdə struktur dəyişikliklərinə səbəb olan genetik irsi xəstəlikdir. Qan hüceyrələrimiz toxumalarımıza oksigeni daşımaqdan məsul olan hüceyrələrdir. Hemoqlobin adlanan molekullar bu funksiyanı qan hüceyrələrində yerinə yetirir. Talassemiyalı xəstələrdə irsi genetik qüsur nəticəsində hemoglobin strukturu fərqli şəkildə əmələ gəlir.Bu zaman hemoglobin daha qısa ömürlü olur, qeyri-stabil olur və öz funksiyasını tam yerinə yetirə bilmir. Bu vəziyyət uşaqlarda rezistent anemiya, böyümənin geriləməsi, qaraciyər və dalağın böyüməsi, sümüklərdə anormallıqlar ilə müşayiət olunur. İki növü var: Alfa və Beta Talassemiya.
TALASSEMİYA NECƏ KEÇİR?
Surroqat ana ilə surroqat atanın nikahı ilə daşıyıcı uşaqlar olur, eyni zamanda talassemiya əsas xəstəliyi olan uşaqlar da olur.
Major talassemiya xəstəsi övladının olması (xəstə), uzun müddətli müalicələr, qanköçürmələr, təkrar xəstəxanaya yerləşdirmə və böyümə və inkişafdakı mənfiliklər fərdin və ailənin həyatına ciddi mənfi təsir göstərəcək.
TALASSEMİYALI UŞAQ OLMAQ İSTƏMƏYƏN CÜTLƏR NƏ OLMALIDIR? Onlar ilk növbədə körpə mərkəzinə müraciət etməli və genetik məsləhət almalıdırlar. Daha sonra cütlük in vitro gübrələmə müalicəsindən və təxminən 10-12 günlük müalicədən sonra yumurta hüceyrələri toplanır və hər biri ayrı sperma hüceyrəsi ilə mayalanır.
Döllənmiş və yaxşı inkişaf etmiş embriondan 3-cü gündə (balstomer) və ya 5-ci gündə (trofektoderm) biopsiya ilə alınan hüceyrələr PGT üsulu ilə genetik olaraq skan edilir və seçilmiş sağlam embrionlar ananın uşaqlıq yoluna verilir. canlı və sağlam doğuşlar.
oxumaq: 0
