Giriş:
Son elmi tədqiqatlar göstərmişdir ki, təkrarlanan qızdırma ilə müşayiət olunan bəzi nadir xəstəliklər genetik pozğunluqdan qaynaqlanır. Bunların bir çoxunda ailənin digər üzvlərində də təkrarlanan qızdırma ola bilər.
- Genetik pozğunluq nə deməkdir?
Qəza nəticəsində bir gen dəyişdirilir.Bu prosesə 'mutasiya' deyilir. Bu mutasiya genin funksiyasını dəyişdirir və onun bədənə yanlış siqnallar göndərərək xəstəliyə səbəb ola bilər. Hər kəsdə hər genin iki nüsxəsi var. Biri anadan, digəri atadan miras qalır. Əgər bu mutasiya anada və/və ya atada varsa, genetik ötürülmə 2 fərqli şəkildə baş verə bilər:
Resessiv irsiyyət: Həm ana, həm də ata mutasiyanı yalnız birində daşıyır. onların iki geni. Onlarda xəstəlik yoxdur, çünki xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki gendə mutasiya olmalıdır. Valideynləri daşıyıcı olan ailənin hər dörd uşağından yalnız biri hər iki tərəfdən mutasiya keçirmə və xəstələnmə riski daşıyır.
Dominant ötürülmə: Tək mutasiya kifayətdir. Xəstəliyin baş verməsi Bu vəziyyətdə valideynlərdən biri xəstədir və uşağa keçmə riski ikidən birə bərabərdir.
Valideynlərdə mutasiya olmaya bilər. Mutasiyaya səbəb olan hadisə uşağın hamiləliyi zamanı baş verib.Bu vəziyyətə de novo mutasiya deyilir. Nəzəri olaraq ailənin digər uşaqları üçün (yaxud hər hansı digər uşaq kimi) risk yoxdurlakin xəstəliyi daşıyan uşaqda dominant miras riski kimi iki-bir risk olacaq. , öz uşaqlarında.
- İrsi təkrarlanan qızdırmalar
Bu başlığa aşağıdakı xəstəliklər daxildir:
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) (Bax: Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması)
- Ailəvi Hiberniya qızdırması = TNF Reseptorla əlaqəli Periodik Sindrom (TRAPS)
- Mevalonat Kinaz ilə əlaqəli Periodik Qızdırma Sindromu (MAPS = hiper İgD Sindromu, HİDS)
- Xroniki İltihablı Nevroloji, Dəri, Oynaq Sindromu ( CINCA = NOMID)
- Muckle-Wells Sindromu (MWS) və Ailəvi Soyuq Ürtiker (FCU)
- İrsi təbiəti göstərilməyən təkrarlanan qızdırmalar:
- Afta, Faringit, Adenit Periodik Qızdırma (PFAPA)
- TRAPS nədir?
TRAPS (Şiş nekrozu faktoru 1 reseptoru ilə əlaqəli dövri qızdırma sindromları), həzm sistemi problemləri, qırmızı dəri səpgiləri, 2-3 həftə davam edən təkrarlayan yüksək atəş ilə əzələ ağrıları göz ətrafında şişlik ilə ortaya çıxan dominant irsi xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəlik çox yaxınlarda təsvir edilmişdir.
TRAPSın gedişi kifayət qədər xoş xassəlidir, lakinxəstələrin 14%-də amiloidoz adlı ciddi böyrək xəstəliyi inkişaf edir.
- Onun tezliyi nədir?
Bu, çox nadir rastlanan xəstəlikdir. Onun faktiki tezliyi bilinməsə də, indiyə qədər diaqnozu təsdiqlənmiş 100-ə yaxın xəstə var. Eyni tezlikdə qız və oğlanlara təsir göstərir. Xəstəliyin simptomları adətən gec uşaqlıq və ya erkən yetkinlik dövründə özünü göstərir.
İlk hallar İrlandiya-Şotlandiya mənşəli ailələrdə qeydə alınıb, lakin sonralar xəstəlik fransız, italyan, sefarad və Aşkenazi yəhudilərində, ermənilərdə, ərəblərdə də təsvir edilib. və Mərakeşlilər.
Fəsillərin və iqlimlərin xəstəlik hücumlarına təsiri göstərilməmişdir.
- İrsidirmi?
TRAPS dominant miras Bu o deməkdir ki, bir ailənin hər nəslində birdən çox xəstə fərd görünə bilər. Qohum evliliklərinin azalması ailədaxili bu cür artan xəstəlik hallarının azalmasına səbəb olur.
Məlum olub ki, TRAPS-a cavabdeh olan genin 12-ci xromosomda (12p13 bölgəsində) yerləşdiyi göstərilir. ).Bu gen yerləşir.Mutasyon anormalTNFreseptorlarının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Nəticədə, bu reseptorlarTNFin rol oynadığı hər hansı iltihab reaksiyasında kifayət qədər sərbəst buraxıla bilməz. İndiyə qədər bu gendə 33 müxtəlif mutasiya müəyyən edilib.
- Uşağım niyə bu xəstəliyə tutuldu? Onun baş verməsinin qarşısı alına bilərmi?
Uşağınız bu xəstəliyi TNF reseptor gen mutasiyasını daşıyan ana və ya atadan miras alıb. Yaxud hamiləlik zamanı yeni (de novo) mutasiya baş verib.
İndiki məlumatımızla xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyil.
- xəstəlik yoluxucudur?
TRAPS mikrob r xəstəlik deyil. Bu, yalnız genetik cəhətdən təsirlənmiş insanlarda baş verə bilər.
- Əsas şikayətlər və tapıntılar hansılardır?
Əsas şikayət bu müddət ərzində davam edir. təxminən 2-3 həftə.Bu davamlı titrəmə və gövdə və qollarda şiddətli əzələ ağrısı ilə müşayiət olunan qızdırma tutmasıdır. Qırmızı və ağrılı dəri döküntüləri meydana gələ bilər. Bunlar adətən ağrılı dəri və əzələ nahiyələrində inkişaf edir.
Xəstələrin çoxu hücumların əvvəlində tədricən şiddəti artan "dərin" kramp kimi əzələ ağrısından şikayətlənirlər. Bu ağrılar daha sonra bədənin ekstremitələrinə doğru hərəkət edir və səpgilərlə müşayiət olunur. Ümumiləşdirilmiş qarın ağrısı, ürəkbulanma və qusma olduqca yaygındır. Göz qişasının iltihabı (konjonktivit) və ya göz ətrafında şişkinlik TRAPS üçün xarakterik tapıntılar olsa da, bəzi digər hallarda da (məsələn, allergiya) müşahidə oluna bilər. p>
Bu tipik tapıntılardan fərqli olaraq, TRAPSbəzən daha qısa və ya daha uzun hücumlarla baş verə bilər. Sinə ağrısı ağciyərlərin və ya ürək qişasının iltihabı nəticəsində yarana bilər.
TRAPSın ən ağır ağırlaşması olan amiloidoz az sayda xəstələrdə baş verir. Amiloidoz zamanı sidikdə artan miqdarda protein görünməyə başlayır və zaman keçdikcə böyrək çatışmazlığı inkişaf edir.
- Xəstəlik hər uşaqda eyni şəkildə inkişaf edirmi?
TRAPSda hücumların müddəti və hücumlar arasındakı dövrlər xəstədən xəstəyə dəyişir. Şikayətlər və tapıntılar hər uşaqda eyni deyil. Bu dəyişikliklər genetik faktorlarla bağlı ola bilər.
- Xəstəliyə necə diaqnoz qoyulur?
Mütəxəssis həkim TRAPS-i əsas götürərək təyin edir. xəstəliyin əlamətləri və ailə tarixi. Hücum zamanı bəzi qan testləri faydalıdır. Əgər genetik testlər vasitəsilə mutasiyalar nümayiş etdirilə bilərsə, diaqnoz dəqiqləşir.
Diferensial diaqnostika zamanı residiv qızdırmaya səbəb olan digər xəstəlikləri (xüsusilə ailəvi Aralıq dənizi qızdırması-FMF və hiper IgD sindromu) nəzərə almaq lazımdır.
- Müalicəsi nədir?
Bu gün xəstəliyin qəti müalicəsi yoxdur. Hücumlar zamanı antiinflamatuar dərmanlar simptomları azaltmaqla kömək edə bilər. Qısamüddətli yüksək dozalı kortikosteroidlər adətən təsirli olur, lakin uzunmüddətli istifadə yan təsirlərə diqqət yetirməyi tələb edir. cli. TNF-ni bloklayan dərmanlar, hücumun əvvəlində verilə bilsə, təsirli olduğu sübut edilmişdir.
- Müalicə nə qədər davam etdirilməlidir?
Müalicə yalnız hücumlar üçün istifadə olunur.O, əsəbiləşir. Təəssüf ki, hücumların qarşısını almaq üçün heç bir dərman yoxdur.
- Xəstəlik nə qədər davam edir?
TRAPS bir ömür boyu davam edir. Hücumlar qeyri-müəyyən fasilələrlə təkrarlanır.
- TRAPS-in uzunmüddətli inkişafı nədir?
Ən pis ehtimal amiloidozdur, az sayda xəstələrdə müşahidə olunan.onun inkişafıdır. Bu riski hesablamaq çətindir, çünki amiloidozun inkişafı bəzi ekoloji faktorlardan, eləcə də genetikadan asılıdır. Amiloidoz tez-tez böyrək çatışmazlığına səbəb olur. Amiloidozun inkişafının qarşısını alacaq üsul bu gün məlum deyil.
- Xəstəlikdən tamamilə xilas olmaq mümkündürmü?
Belə bir ehtimalın mövcudluğu hələ məlum deyil. Əlavə tədqiqatlarla, hücumları tətikləyən səbəblər müəyyən edilərsə və onların xəbərdarlıqlarının qarşısı alınarsa, bəlkə də uzunmüddətli remissiyaya nail olmaq olar. >HİDS)
- Hansı xəstəlikdir bu?
Mevalonat kinaz ilə əlaqəli dövri qızdırma sindromu (MAPS) Bu, irsi xəstəlikdir. Xəstələr təkrarlanan yüksək hərarətdən və onu müşayiət edən dəri səpgilərindən, boyundakı limfa düyünlərinin şişməsindən, qarında ağrılardan, qusma və ishaldan şikayət edirlər.MAPS-in ən ağır forması mevalonik asiduriya adlanır. Bu anadangəlmə formadan əziyyət çəkən uşaqlarda qızdırma tutmaları, həmçinin inkişaf geriliyi və nevroloji zədələnmələr olur. MAPS-ın ən yüngül forması HyperIgD və burada müzakirə etdiyimiz dövri qızdırma sindromudur (HIDS). Bu ad ona görə verilmişdir ki, xəstələrin əksəriyyətinin qanında IgD adlı zülal yüksək səviyyədədir.
- Bu nə qədər yaygındır?
XƏRİTƏLƏR Nadir bir xəstəlikdir. İndiyədək 200-ə yaxın xəstənin olduğu bildirilir. Bunların əksəriyyətinin yüngül formasıHIDS var. Bu forma xüsusilə Qərbi Avropada (Hollandiya və Fransa) müşahidə olunur.Nadir də olsa XARİTALAR güclü> bütün cəmiyyətlərdə rast gəlinir. Oğlanlar və qızlar eyni tezlikdə xəstələnirlər. Xəstəliyin simptomları adətən həyatın ilk illərində özünü göstərir.
- Xəstəliyin yaranmasının səbəbləri nələrdir?
< güclü>MAPSmaddələr mübadiləsində Daxili pozğunluq nəticəsində baş verir. Bunun səbəbi calisaldır. MAPSda təsirlənən genMVKgeni adlanır. Hər bir gen müəyyən bir zülal yaratmaq üçün lazım olan məlumatlarla təchiz edilmişdir. MVKgenində mevalonat kinaz zülalının istehsalı haqqında da məlumatlar var. Mevalonat kinaz bir fermentdir. Fermentlər bədənimizdə baş verən bir çox kimyəvi reaksiyaları asanlaşdıran zülallardır. Buradakı kimyəvi reaksiya mevalonatın fosfomevalonata çevrilməsidir. Bu, bir sıra mühüm molekulların (məsələn, xolesterin) əmələ gəlməsi üçün tələb olunan reaksiyaların ilk addımıdır.
Genetik olaraq normaldan fərqli olan fermentlər bədənimizin metabolizminə təsir edir və buna görə də MAPS adlanır. xəstəliklər daxili metabolik pozğunluqlar kimi tanınır. Xəstəliyin şiddəti mevalonat kinaz çatışmazlığı ilə mütənasibdir. Yüngül formalarda (HIDS) fermentinin aktivliyi normanın 1-10%-i təşkil edir.
MAPS autoinflamatuar (). Bu, orqanizmin özünün yaratdığı iltihab nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Bütün araşdırmalara baxmayaraq, mevalonat kinaz çatışmazlığının niyə qızdırma və iltihaba səbəb olduğu başa düşülməyib. Hücumlar zamanı baş verən simptomlar, uşağın cəsədi çox ciddi bir mikrobla mübarizə apararkən görünən ümumi iltihaba bənzəyir. Bu vəziyyətdə qızdırma, iştahsızlıq, yorğunluq, həmçinin ağ qan hüceyrələrinin sayının artması, çökmə sürəti və CRP testləri müşahidə olunur. Bu simptomlar xarici mikrob tərəfindən törədilmədiyi üçün MAPS otoinflamatuar xəstəlik kimi təyin edilə bilər.
Daimi mövcud olan genetik pozğunluğun zaman-zaman hücumlara səbəb olmasının səbəbi məlum deyil. . Bu hücumlar özbaşına baş verə bilər və ya psixoloji stress, digər infeksiyalar və ya adətən peyvəndlər nəticəsində baş verə bilər. Qızlarda menstrual dövrlər də hücumlara səbəb ola bilər. Hamiləlik dövründə hücumların tezliyi və şiddəti azalır.
- Bu irsidirmi?
Bir çox insan genlərində olduğu kimi, Hər bir bədən hüceyrəsi MVKgenindən təsirlənir.
oxumaq: 0
