Hörmətli gözləyən ana və ata,
Daun sindromu 21 nömrəli əlavə xromosomun əlavə olunması nəticəsində insanlarda normal olaraq 46 olan xromosomların sayının 47-yə yüksəlməsi ilə xarakterizə olunur. , və yeni doğulmuş körpədə müxtəlif səviyyələrdə əqli geriliyin olması ilə xarakterizə olunur.Bundan əlavə, ürək, mədə-bağırsaq sistemi, sidik sistemi və mərkəzi sinir sistemində müxtəlif dərəcələrdə anormallıqlara səbəb olan xəstəlikdir.
Baxmayaraq ki, Araşdırmalara görə ailəsində daun sindromu olan 35 yaşdan yuxarı analarda bu xəstəliyə tutulma riski artır.Sindromlu körpələrin daha çox gənc yaşda doğulduğu müşahidə edilir. onların ailəsində genetik xəstəlik. Bu səbəbdən, ananın risk faktoru olmasa belə, gələcək analara xəstəliyin skrininqi üçün bəzi testlər tətbiq edilir.
Bu məqsədlə 11-14-cü həftələrdə Perinatal Müayinə edilir;
p>-PAPP-A və Sərbəst-Beta HCG hormonları və ya fetal-DNT.
-Uşağın döş dərisinin şəffaflığının ultrasəs ilə ölçülməsi>
strong> .-Burun sümüyünün, üz bucağının olması
-Ürək döyüntüsü, venoz kanalın və triküspid qapağın müayinəsi Doppler ilə>
-Bəzi orqana spesifik markerlər üçün müayinə aparılır.
PAPP-A və Free-Beta HCG hormonlar 9-13 Hamiləlik həftələrində ana qanı götürülərək yoxlanılır. Steril şprislə qolun venasından 3-4 ml qan alınır. Təxminən bir dəqiqə davam edən və ana və körpə üçün zərərsiz bir üsuldur.Qızartma yalnız qan alınan yerdə ola bilər. Bir neçə saat ərzində bu qızartı sahəsi sağalacaq. Qan analizi bölməsinin 10-cu həftədə aparılması daha məqsədəuyğun olardı.
Daun sindromlu körpələrdə hamiləliyin 11-14-cü həftəsi. Həftələr arasında boyun nahiyəsində maye yığılması olur və bu maye 14-cü həftədən sonra yox olur. Burun dərisinin şəffaflığının ölçülməsi, normal hamiləlik ultrasəs müayinəsi zamanı təcrübəli həkim tərəfindən həyata keçirilə bilən tamamilə zərərsiz bir müayinədir.
Yenə ultrasəs müayinəsi köməyi ilə 11-14 həftə. Həftələr arası körpənin burun sümüyünün görünüb görünmədiyi yoxlanılır. Daun sindromlu körpələrdə burun sümüyünün ossifikasiyası gecikir və beləliklə ultrasəs Burun sümüyü görünmür. Bundan əlavə, bu məqsədlə üz bucağının ölçülməsi də aparılır. Yuxarıda qeyd olunan ürək-damar və qapaq qan axınının ölçülməsiDoppler ilə aparılır. Müayinə bu həftəyə xas olan bütün orqanların görünüşü və tapıntıları üçün aparılır. Belə ki, ultrasəs və qan analizləri ilə birlikdə aparıldıqda 93-97% civarında ehtimalla Daun Sindromunu aşkar edir.
Bu testlərə əlavə olaraq 11-14 həftəlik müayinə müddəti qaçırılıbsa yoxsa yox. həyata keçirilirsə, 16-20 həftədə Daun Sindromunu aşkar edir. Hamiləlik həftələrində AFP, HCG və Estriol üçün ananın qanının yoxlanılmasına əsaslanan üçlü skrininq testi (bu üçlüyə inhibin əlavə edildikdə, dördlü test adlanır) aparılır. Təkcə bu testin Daun Sindromunu aşkar etmə ehtimalı 64% təşkil edir. Həm 11-14 həftəlik skrininq testinin, həm də üçlü testin eyni gözləyən anada aparılmasının faydası hələ göstərilməyib və çaşqınlığa səbəb ola bilər.
Yuxarıda qeyd olunan qan testlərinə əlavə olaraq, anadan alınan qan son bir neçə ildən bəri praktikada olan ana hələ nümayiş etdirilməmişdir.Dölün DNT testi ilə skrininq testi də aparılır. Bu test daha yüksək həssaslığa malik olsa da, bahalı bir testdir. Döl-DNT testi üstünlük verilən üsul olsa da, sosial sığortaya daxil olmadığı və ucuz olmadığı üçün vacib olmaya bilər. Burada iki variant var: Ya fetal-DNT testi bahalı olsa da, birinci mərhələ testi kimi (10-cu həftədən başlayaraq) həyata keçirilə bilər. Yaxud birinci mərhələdə digər qan testi, PAPP-A və beta-hCG testi və ultrasəs müayinəsi 11-14 həftə aralığındadırsa və ya hamiləlik həftəsi 15-20 həftədirsə, üçlü dördlü testdir. həyata keçirilir və əldə edilən risk nisbəti qənaətbəxş deyilsə, bu vəziyyətdə ikinci addım olaraq fetal DNT testi edilə bilər və ya birbaşa diaqnostik test olan CVS / amniyosentez testi edilə bilər. Bu mövzuda təfərrüatlara ehtiyacınız varsa, həkiminizlə məsləhətləşin.
Bu testlərin hamısı skrininq testləridir və hazırkı hamiləlikdə mümkün riski riyazi olaraq hesablayır. Başqa sözlə, riskin nə olduğunu müəyyən edir. Körpənin xromosomunun normal olub olmadığını müəyyən etmək yalnız fetal hüceyrələrin genetik müayinəsi ilə edilə bilər. Bunu mənim tərəfimdən aşkar etmək olar. Bunun sonuna; CVS (xorion villus nümunəsi) 11-14 həftə və ya 15-20 həftə. Amniyosentez növbəti həftə həyata keçirilir.
Xorion villus nümunəsi ultrasəs nəzarəti altında iynə ilə ana bətninə daxil edilərək körpənin plasentasından (tərəfdaşından) hüceyrə nümunəsinin götürülməsinə əsaslanır. . Bu prosedurun üstünlüyü ondan ibarətdir ki, erkən nəticə verir (1-2 həftə) və erkən tətbiq oluna bilər, beləliklə anormal körpənin erkən diaqnozuna imkan verir. Dezavantaj odur ki, bəzən test 0,5-1% hallarda təkrarlanmalıdır. Xorion villus nümunəsi götürüldükdən sonra, aşağı düşmə və ya vaxtından əvvəl doğuş ehtimalı mində iki (0,2%) var.
Amniosentez ananın ağzına daxil olaraq körpənin mayesindən nümunə götürülür. ultrasəs rəhbərliyi altında iynə ilə uşaqlıq. Bu prosedurun üstünlüyü ondan ibarətdir ki, testin təkrarlanmasına ehtiyac çox azdır (0,1%), dezavantajı isə nəticəni gec (3 həftə) verməsi və hamiləliyin sonrakı həftələrində tətbiq oluna bilməsi, beləliklə, hamiləliyin müddətini hamiləliyə qədər artırmasıdır. müdaxilə vaxtı. CVS və amniosentezdən sonra alınan toxumalar genetik laboratoriyada müxtəlif proseslərə məruz qalır və nəticə əldə etmək üçün bu hüceyrələr uyğun mühitlərdə çoxaldılır. Nadir hallarda, bu hüceyrələrin çoxalması zamanı kifayət qədər toxuma alınmaması, qanlı amniotik maye və ya mədəniyyət mühitinin infeksiyası kimi səbəblərə görə uğursuzluq baş verə bilər. Bu, genetik tədqiqatlardan heç bir nəticə verməməyə səbəb ola bilər. Lakin bu ehtimal çox aşağıdır. Amniyosentezdən sonra mində iki (0,2%) ehtimalı ilə aşağı düşmə və ya vaxtından əvvəl doğuş ehtimalı var.
Müayinə nəticəsində digər testlərə ehtiyac ola biləcəyini bilmək faydalıdır. qəti nəticə üçün həyata keçirilməli və bu testlər zamanı körpənin aşağı ehtimalı olsa da, vaxtından əvvəl doğula və ya vaxtından əvvəl doğula bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, çox az ehtimal olsa da, prosedurdan və ya laboratoriya mühitindən yarana biləcək gözlənilməz problemlər səbəbindən bu testlər nəticə verməyə bilər.
oxumaq: 0
