Daun sindromu; Bu, doğuşdan əvvəl baş verən fiziki və beyin funksiyalarında anormallıqlar və gen pozğunluğu nəticəsində yaranan xəstəliklər qrupudur.
Trisomiya 21 kimi də tanınan Daun sindromu xromosom xəstəliyidir. Körpənin xromosom sayı normaldan 1 ədəd çoxdur. Bu əlavə xromosom 21 nömrəli xromosomdur.
Daun sindromu canlı yeni doğulmuş körpələrdə hər 700-800 doğuşdan birində müşahidə oluna bilər. Ananın yaşı 35-dən yuxarı olarsa, körpələrin 2%-də görülür.
Daun sindromlu uşaqların fiziki xüsusiyyətləri və tibbi problemləri uşaqdan uşağa çox dəyişir. Daun sindromlu bəzi uşaqlar çoxlu tibbi müalicə və qayğıya ehtiyac duysa da, digərləri sağlam həyat sürə bilər.
Daun sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil, ancaq körpə dünyaya gəlməmişdən əvvəl onu aşkar etmək olar. Daun sindromlu uşaqlarda görülən sağlamlıq problemləri müalicə edilə bilər. Ancaq bu xəstəliyin qəti müalicəsi yoxdur. Yəni xəstəlik insan ölənə qədər davam edir. Bununla belə, adekvat qayğı və dəstək ilə Daun sindromlu uşaqlar sağlam, xoşbəxt və müxtəlif sahələrdə istehsalatda iştirak edə biləcək şəkildə yetişdirilə bilər.
Nədir? daun sindromunun səbəbləri?
İnsanın genetik quruluşunda 46 xromosom var. Bunlardan 23-ü anadan, 23-ü atadan gəlir. Daun sindromlu uşaqlarda xromosomların ümumi sayı 21 nömrəli əlavə xromosom səbəbindən 46 deyil, 47-dir. Əlavə xromosomun mənbəyi hamiləliklərin 80%-də ana, 20%-də isə atadır. Daun sindromlu uşaqlarda anormal fiziki xüsusiyyətlər və inkişaf ləngimələri bu əlavə xromosom sayəsində baş verir.
Daun sindromunun dəqiq səbəbini heç kim bilməsə də, xəstəliyə səbəb olan xromosom qüsurunun qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin məlumdur ki, bu xəstəliyin riski 35 yaşdan yuxarı hamiləliklərdə daha yüksəkdir. Məsələn, 30 yaşlı hamilə qadınların Daun sindromlu hamilə qalma şansı 1000-də 1-dir. Bu nisbət 35 yaşlı hamilə qadınlarda 400-də 1-ə, 40 yaşlı hamilələrdə isə 100-də 1-2-yə yüksəlir.
Necə olur? Daun sindromlu uşaq təsirlənir?
strong>
Daun sindromlu uşaqların düz üz profili, yuxarı əyilmiş gözləri və çıxıntılı dili var. Bu tipik üz görünüşlərinə görə, Daun sindromlu körpələr Onları əvvəldən asanlıqla tanımaq olar. Xəstə körpələrin başı normaldan kiçik, başının arxası yastı, qulaqları kiçik, burnunun kökü yastı, düz və enli, damaqları dar və qısa, dilləri əsasən çıxıntılıdır. Qısa və geniş barmaqları və klinodaktili var. Əllərin ovuclarında iki yarım xətt deyil, avuç içərisindən keçən tək bir xətt (simian xətti) var.
Yeni doğulmuş dövrdə tipik üz görünüşündən sonra ən əhəmiyyətli xüsusiyyət boş əzələ quruluşu. Daun sindromlu körpələr üçün əzələlərin aşağı əzələ gərginliyinə görə normaldan daha boş olması əsas xüsusiyyətdir; Buna görə körpələr xüsusilə boş və çevik görünürlər. Bu xüsusiyyət zamanla təkmilləşə bilsə də; Xəstə uşaqlar oturma, sürünmə və yerimə kimi inkişaf mərhələlərinə digər uşaqlardan gec çatırlar.
Daun sindromlu körpələr doğulanda orta boy, çəki və baş ölçüsünə malikdir, lakin onların böyümə sürəti yaşıdlarından daha yavaş olur və onlar onlardan kiçikdirlər. Körpələrdə qəbizlik, şişkin və boş qarın quruluşu ilə yanaşı, aşağı əzələ tonusu (gücü) də əmmə və qidalanma problemlərinə səbəb olur.
Uşaqların və böyük uşaqların danışma, qidalanma, geyinmə və tualet təlimində gecikmələr. . Xəstəlik uşaqların öyrənmə qabiliyyətlərinə müxtəlif dərəcədə təsir göstərir. Uşaqların əksəriyyətində yüngül və orta dərəcədə əqli qüsur var.
Xəstələrin böyümə və inkişaf məqsədlərinə çatma sürəti dəyişir. Buna görə də Daun sindromlu xəstələri onların normal inkişaf edən bacı-qardaşları və ya daun sindromlu digər uşaqlarla müqayisə etmək düzgün olmazdı. Daun sindromlu uşaqların böyüməsi normaldan daha yavaş olur və sümük yaşları ləngiyir. Yetkinlik yaşına çatmaqda gecikə bilərlər. Kişi xəstələr adətən sonsuz olurlar, lakin qızlar sonsuz olmaya bilər.
Xəstə uşaqların qabiliyyətləri çox dəyişir. Buna görə də, doğuş zamanı onların gələcək qabiliyyətlərinin nə olacağını təxmin etmək mümkün deyil.
Daun sindromu ilə əlaqəli digər tibbi problemlər:
Bəziləri xəstələrin ciddi sağlamlıq problemləri yoxdur. ; Bəzilərində əlavə tibbi yardım tələb edən tibbi qüsurlar da ola bilər. Misal üçün; xəstə uşaqla Uşaqların demək olar ki, yarısında anadangəlmə ürək qüsurları var.
Xəstə uşaqlarda yüksək ağciyər qan təzyiqi var ki, bu da onların ağciyərlərinə geri dönməz ziyan vura bilər. Bu Daun sindromlu xəstələrin hamısı uşaq ürək xəstəlikləri mütəxəssisi tərəfindən müayinə olunmalıdır.
Xəstə uşaqların təxminən yarısında görmə və eşitmə problemləri də var. Eşitmə itkisi daxili qulaqda mayenin yığılması və ya qulağın strukturunda anormallıqlar səbəbindən ola bilər. Görmə problemləri arasında çəpgözlük və katarakta tez-tez rast gəlinir. Xəstə uşaqların problemlərini nitq və öyrənmə qabiliyyətlərinə təsir etməmişdən əvvəl aşkar etmək üçün; Xəstələr mütəmadi olaraq oftalmoloqlar və LOR mütəxəssisləri tərəfindən müayinə olunmalıdırlar.
Uşaqlarda rast gəlinən digər sağlamlıq problemlərinə zob vəzi xəstəlikləri, doğuş zamanı nazik bağırsaq və ya anusun bağlanması kimi həzm sistemi problemləri, piylənmə, tez-tez mikrob infeksiyaları daxildir. Xəstəliklərə yoluxma riski və qan xərçəngi riski artır. Daun sindromlu xəstələr fiziki fəaliyyətə qatılmadan əvvəl həkim müayinəsindən keçməlidirlər.Şanslı xüsusiyyət kimi; Bu problemlərin çoxunu müalicə etmək olar.
Körpəlikdə ən çox rast gəlinən ölüm səbəbi ürək anormallıqları və sonradan mikrobların səbəb olduğu qızdırma xəstəlikləri, yəni infeksiyalardır.
Kim. Daun sindromu risk qrupundadır?
1) 35 və yuxarı yaşda hamilə qalanlar,
2) Bacısı olan hamilə qadınlar və ya daun sindromlu qardaş,
3) Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmiş hamilə qadınlardan əvvəl.
Daun sindromu diaqnozu necə qoyulur?
Həkiminiz hamiləliyiniz zamanı körpənizdə Daun sindromu olub-olmadığını öyrənmək üçün testlər keçirməyi tövsiyə edəcək. Bu halda aşağıdakılar edilə bilər:
*Skrininq testləri hamiləliyin 1-ci və ya 2-ci trimestrində edilə bilər. Bunlar ultrasəs və ya qan testləri şəklində ola bilər. Qan testində ananın zərdabında alfa fetoprotein, konjuge estriol və xorionik gonadotropin adlı 3 maddəni axtarmaq üçün üçlü test edilə bilər.Skrininq testləri inkişaf etməkdə olan körpənin (dölün) Daun sindromu riski altında olub olmadığını göstərə bilər. Ancaq bu testlər yanıltıcı ola bilər Slayd dölün Daun sindromlu və ya Daun sindromlu dölün sağlam görünməsini təmin edə bilər.
*Qəti diaqnozu təmin edən testlər amniosentez və ya xorion villus biopsiyasıdır. Əgər skrininq testləri şübhə doğurursa və ya hamilə qadın Daun sindromundan narahatdırsa, bu qəti diaqnostik testlər aparılmalıdır.
Uşaq doğulduqdan sonra müayinənin nəticələrinə görə Daun sindromu diaqnozu qoyula bilər. Ancaq müayinə nəticələri Daun sindromunu göstərsə belə, qəti diaqnoz üçün körpədən qan testi alınmalıdır. Xəstənin xromosom quruluşu və alınan qanda sayı araşdırılaraq genetik qiymətləndirmə aparılır. Testin tamamlanması 2-3 həftə çəkə bilər.
Daun sindromlu xəstələrin zəka və zehni inkişaf xüsusiyyətləri: Bu xəstələrdə adətən zehni gerilik olur, lakin ciddi deyil. Əqli gerilik ağır olmadığı üçün bu xəstələr xüsusi təhsildən faydalanırlar. Gec də olsa oxumağı, yazmağı öyrənə və özlərinə baxa bilərlər. Onlar sadə əl işləri etməyi, musiqi alətlərində çalmağı öyrənə və sadə peşə bacarıqları əldə edə bilərlər. Daun sindromlu uşaqlar ümumiyyətlə mehriban, mehribandırlar, ətraf mühitə asanlıqla uyğunlaşa bilirlər, təqlid, musiqi və rəsm qabiliyyətinə malikdirlər. Onların nadir hallarda emosional problemləri ola bilər.
Daun sindromunun qarşısı alına bilərmi?
Hamilə qadının körpəsinin Daun sindromu olmasının qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur. Amma ailənin daun sindromlu uşaq dünyaya gətirməsinin qarşısı alına bilər.Bunun üçün edilməli olan, hamiləliyin ilk aylarında risk qrupunda olan hamilə qadınlara və dölə qəti diaqnostik testlər tətbiq etməkdir. Daun sindromu olduğu təsdiqlənir; Əgər ailə təkidlə istəsə, tibbi abort etmək, yəni hamiləliyi dayandırmaqdır.
oxumaq: 0
