- anadangəlmə İrs (GENETİK) BÖYƏRƏK XƏSTƏLİKLƏRİ
Bir çox müxtəlif xəstəliklər böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Bu xəstəliklər arasında diabet, yüksək qan təzyiqi və nefrit əsas yer tutur. Bunların heç biri mütləq anadan və ya atadan uşaqlara keçən xəstəliklər deyil. Ancaq bəzi ailələrdə daha tez-tez baş verə bilər. Ancaq bəzi böyrək xəstəlikləri irsi xarakter daşıyır, yəni birbaşa anadan və ya atadan uşağına keçə bilər. Belə bir irsi böyrək xəstəliyi səbəbindən böyrək çatışmazlığı inkişaf edən xəstələrin uşaqlarında da eyni xəstəliyin görülmə ehtimalı yüksəkdir.
Uşaqlarda hansı irsi böyrək xəstəlikləri müşahidə olunur. xəstə insanların?
< Ən çox rast gəlinən irsi böyrək xəstəliyi yetkinlərdəki polikistik böyrək xəstəliyidir. Bundan başqa, xəstələrin uşaqlarında medulyar kistoz/nefronoftizis, Alport sindromu və çox nadir ailəvi podaqra xəstəliyi də baş verə bilər və böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Bu xəstəliklər mütləq xəstə insanların bütün uşaqlarında müşahidə olunmur. Hər bir uşaq üçün xəstəliyə yoluxma riski təxminən 50 faizdir. Yəni anası və ya atası xəstə olan hər iki uşaqdan birində bu xəstəlik ola bilər. Bu kimi ötürülən xəstəliklərə tibb dilində "autosomal dominant ötürülən xəstəliklər" deyilir.
Uşaqların xəstə olmasını necə başa düşmək olar?
Yuxarıda qeyd olunan irsi böyrək xəstəliklərindən birincisi birincilərdir.Simptomlar,müayinə və laborator müayinələr bir-birindən fərqlidir. Yetkinlərin polikistik böyrək xəstəliyində böyrəkdə çoxlu kistlər əmələ gəlir və bu kistlər sağlam böyrək toxumasını əvəz edərək böyrək çatışmazlığına səbəb olur. Bu xəstəliyin ilk əlaməti ultrasəsdə böyrək kistlərinin görünməsidir. Xəstə insanlarda bu kistlər çox vaxt uşaqlıqda, ən geci 20-25 yaşlarında görünür. Əgər polikistik böyrək xəstəliyi olan şəxsin övladı 25 yaşındadırsa və ultrasəs müayinəsində böyrək kistası görünmürsə, onun xəstə olmadığı hesab edilir.
Medulyar kist xəstəliyində/nefronoftizdə kiçik kistalar da var. böyrək. Xəstəliyin ilk əlamətləri çox su içmək və çox sidiyə çıxmaq və ya qan azlığı ola bilər. ultrasəs həkimi Bəzi tapıntılar da aşkar edilə bilər. Alport sindromunun ilk əlamətləri nefritə bənzəyir. İlk dəfə mikroskop altında görülən və ya çılpaq gözlə görülən sidik qanaxması meydana gəlir. Sidik analizində qanaxma ilə yanaşı, albumin də tapıla bilər.
Valideynlər böyrək xəstəliyini övladları xəstə olmasalar da ötürə bilərmi?
< br /> Bəli. Bəzən valideynlər özləri xəstə olmasalar da, uşaqlarında irsi böyrək xəstəlikləri yarana bilər. Bu vəziyyətə tez-tez qohum evliliklərində rast gəlinir. Həm ana, həm də ata xəstəlik genlərini daşısalar da, sağlamdırlar. Ancaq ana və atadan miras qalan xəstəlik genləri uşaqda birləşdirildikdə, erkən yaşda başlayan ciddi xəstəlik yaranır. Bu yolla ötürülən xəstəliklərə “autosomal resessiv xəstəliklər” deyilir. Bu xəstəliklər mütləq daşıyıcı cütlərin bütün uşaqlarında müşahidə olunmur. Hər bir uşaq üçün xəstəliyə yoluxma şansı 25 faizdir; Yəni hər dörd uşaqdan birində xəstəlik var. Böyrək çatışmazlığına səbəb olan otosomal resessiv böyrək xəstəliklərinin ən mühüm nümunələri anadangəlmə nefrotik sindrom (sidikdə zülalın itirilməsi və həyatın ilk aylarında orqanizmdə şişkinlik ilə xarakterizə olunan xəstəlik), sistinoz (böyrək funksiyalarını pozan xəstəlikdir). bəzi maddələrin böyrəklərdə çökməsi nəticəsində), oksaloz (böyrəklərdə daş yığılmasına səbəb olan).xəstəlik) və uşaqlıqda böyrəklərin polikistozunun bəzi növləri və medulyar kistoz xəstəliyi/nefronoftiziya.
Uşaqlarımızı irsi böyrək xəstəliklərindən qoruya bilərikmi?
Autosomal Resessiv xəstəliklərin qarşısını almağın ən asan və effektiv yolu qohum evliliklərindən qaçmaqdır. Bu xəstəliklərin bəzilərinə ana bətnində diaqnoz qoyula bilər və həkimin qərarı ilə hamiləliyin sonlandırılması düşünülə bilər. Xəstəliyi məlum olan insanların uşaqlarında uşaqlıqdan başlayaraq autosomal resessiv xəstəliklər araşdırılmalıdır. Diaqnoz böyrək çatışmazlığı inkişaf etməmişdən əvvəl qoyularsa, müalicə ilə böyrək çatışmazlığının yaranması gecikdirilə bilər.
Anadangəlmə böyrək xəstəliklərini aşağıdakı başlıqlar altında qruplaşdırmaq olar:
1. Böyrək disgenezi
- Agenez/Aplaziya
- Displaziya
- Hipoplaziya
- Forma və mövqe anomaliyaları
- Kistik böyrək xəstəlikləri
- Sindromlarla əlaqəli anormallıqlar
- 1. Böyrək disgenezi
a. Böyrək Agenezi
Böyrək agenezi ikitərəfli olarsa həyatla uyğun gəlmir. Doğuşdan dərhal sonra ağciyər hipoplaziyası səbəbindən ölüm baş verir. Bu varlığa Potter Sindromu deyilir. Prenatal ultrasəs müayinəsində (ABŞ) oliqohidramnioz və sidik kisəsi və böyrəklərin olmaması varsa, ikitərəfli böyrək agenezisindən şübhələnməlidir. Neonatal böyrək çatışmazlığının digər ümumi səbəbləri
Birtərəfli böyrək agenezi diabetli anaların və qaradərililərin uşaqlarında daha çox rast gəlinir.
İrsi böyrək adisplaziyası, böyrək agenezi, böyrək displaziyasını müəyyən etmək üçün , multikistik böyrək və ya onların birləşmələri.İstifadə olunan termindir. Anorektal, ürək-damar və skelet anomaliyaları birlikdə baş verə bilər.
Birtərəfli böyrək agenezi adətən digər anadangəlmə anomaliyaların və müxtəlif sidik ifrazat sisteminin simptomlarının araşdırılması zamanı aşkar edilir. Qarşı tərəfdəki böyrəkdə kompensasiya hipertrofiyası var. 15% hallarda qarşı tərəfdə VUR var.
Bəzi xəstələr hipoplastik böyrək və ya multikistik displastik böyrək ilə doğulur və kistanın tam reqressiyasını göstərə bilər. Böyrək çatışmazlığı US ilə müəyyən edilirsə, ifrazat uroqramması və ya böyrək sintiqrafiyası tövsiyə olunur. Çünki belə halların bəzilərində “ektopik böyrək” ola bilər. Əgər əks böyrək normaldırsa, böyrək funksiyaları uzun müddət normal qalır.
b. Böyrək displaziyası
Diplaziya termini histopatoloji olaraq anormal metanefrik differensiasiya nəticəsində yaranan fokuslu, diffuz və ya seqmentli şəkildə təşkil edilmiş primitiv strukturları əks etdirir. Onlarda qığırdaq kimi qeyri-böyrək elementləri ola bilər. Əgər bütün böyrək displastikdirsə və ya kistalarla doludursa, buna “multisistik displastik böyrək” deyilir.Multikistik böyrəkdə funksional olmayan kistalar böyrəyi əhatə edir. Böyrək ölçüsü çox dəyişkəndir. İnsidansı 1/2000-dir. Klinisyenler yanlış olaraq multikistik böyrək və polikistik böyrəkdən sinonim kimi istifadə edə bilərlər. Polikistik böyrək xəstəliyi (PKD) genetik bir xəstəlikdir və hər iki böyrəyi təsir edir. Multikistik böyrək xəstəliyi adətən birtərəfli və Bu irsi deyil. Multikistik displastik böyrək yenidoğulmuşlarda qarın kütləsinin ən mühüm səbəblərindən biridir. Əksər hallar prenatal US zamanı təsadüfən aşkar edilir. VUR və hidronefroz 15%, qarşı böyrəkdə 5-10% aşkar edilir.
Bu hallarda reninlə əlaqəli hipertoniya və Wilms şişi inkişaf edə bilər. Bu cür potensial problemlərə görə illik monitorinq tövsiyə olunur. Qarında kütlə varsa, kistalar böyüyürsə, stroma özəyinin ölçüsü böyüyürsə və hipertoniya inkişaf edirsə, nefrektomiya tövsiyə olunur.
c. Böyrək hipoplaziyası
Normaldan daha az kalliks və nefron olan kiçik bir böyrək deməkdir. Birtərəfli olarsa, başqa bir sidik sistemi probleminin qiymətləndirilməsi zamanı və ya hipertoniya monitorinqi zamanı baş verir. İkitərəfli böyrək hipoplaziyası xroniki böyrək çatışmazlığının təzahürüdür. Tarixdə poliuriya və polidipsiya tez-tez rast gəlinir. Sidik analizi adətən normaldır. İkitərəfli hipoplaziyanın nadir bir forması "oligomeganefronia"dır. Nefronların sayı əhəmiyyətli dərəcədə azalıb, lakin nəzərəçarpacaq dərəcədə hipertrofiya var.
Ask-Upmark böyrəyində (seqmental hipoplaziya) da normaldan kiçik böyrəklər var. Ümumiyyətlə. Şiddətli hipertoniya xəstələrin əksəriyyətində on yaşında baş verir. Nefrektomiya hipertoniyanı idarə edə bilər.
2. Forma və mövqe anomaliyaları
İnkişaf prosesi zamanı böyrəklər normal vəziyyətdə böyrək çanağından yuxarıya doğru hərəkət edərək, normal vəziyyətdə qabırğaların arxasına çatır. Normal yüksəlmə funksiyası və fırlanma tamamlanmazsa, böyrək ektopiyası və qeyri-rotasiyası baş verir.
Ektopik böyrək: çanaq, iliak, torakal və ya kontralateral mövqedə yerləşə bilər. Qarşı tərəfdirsə,90% nisbətində birləşmə anomaliyası var.
At nalı böyrəyi:Bu, böyrək birləşmə anomaliyasıdır. Böyrəklərin aşağı qütbləri orta xəttdə birləşə bilər. 1/500 doğuşda baş verir. Bununla belə, Turner sindromu hallarının 7%-də müşahidə edilir. Digər böyrək anomaliyaları da at nalı böyrəyi ilə 30% hallarda müşahidə edilə bilər. Bu hallarda Wilms şişi dörd dəfə daha çox olur. Daş xəstəliyi və hidronefroz gec fəsadlardır.Böyrəyin multikistik displastik hallarının da artması müşahidə olunur.
Çapraz ərimiş ektopiya: Bir böyrək digərinin üzərindən keçir və 2 böyrək birləşir. Böyrək funksiyaları ümumiyyətlə normaldır. Sol böyrəkdə ən çox rast gəlinən tapıntı onun sağ böyrəyin aşağı qütbü ilə birləşməsidir. Sidik axarının ucu dəyişməzdir.Bu cür anormallıqların kliniki əhəmiyyəti böyrək cərrahiyyəsi tələb olunduqda, qan axını dəyişkən ola bilər və qismən nefrektomiyanın aparılması daha çətin olduqda aydın olur. Anadangəlmə ürək xəstəlikləri, tək göbək arteriyası və xarici qulaq anomaliyaları birlikdə baş verə bilər.
3. Kistik böyrək xəstəlikləri
Böyrək kistləri nefronun istənilən seqmentindən və ya toplayıcı kanallardan yarana bilər. Onlar korteksdə, medullada və ya hər ikisində yerləşən epitelial astarlı formasiyalardır.
Autosomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD)
ADPKD < / Böyrək irsi xəstəliklərinin ən çox yayılmış səbəblərindən biridir. Onun tezliyi 1/1000-dir.Ancaq fenotip kişilərdə daha ağır ola bilər. Əksər hallar yetkinlikdən əvvəl baş vermir. Böyrək görüntüləmə üsullarının inkişafı sayəsində onları hətta subklinik mərhələdə və uşaqlıqda aşkar etmək mümkündür.
Patologiya
ADPKD nefronun hər hansı bir hissəsinin kistik dilatasiyası ilə xarakterizə olunur.O, qismən təsirlənə bilər, ölçüsü və paylanması ilə fərqlənir, lakin həmişə ikitərəfli olur. Böyrəkdənkənar kistlər (qaraciyər, mədəaltı vəzi), beyin anevrizmaları (Berry anevrizması) və ürək-damar sistemi anomaliyaları uşaqlarda daha az rast gəlinir.
Genetika >
Autosomal dominant. irsiyyət ən azı üç fərqli gendən qaynaqlanır. Bunlardan ən çox rast gəlinən PKD1i, təqribən 85%-ə təsir edirxromosom 16 (16p33.3)də yerləşir. PKD2 4-cü xromosomda yerləşir (4p21-23)və halların 15%-i üçün cavabdehdir. Kist əmələ gəlməsi bu genlərin məhsulu olan polistin-1 və polistin-2 ilə başlayır.
Diaqnoz
Molekulyar biologiya metodları rutin olaraq mövcud deyil. diaqnoz, diaqnoz ümumiyyətlə US ilə yerləşdirilir. Tipik hallarda, çoxlu kist formasiyaları, müxtəlif ölçülü və böyüdülmüş böyrəklər görünür. Bu şəkil ailə tarixi ilə müşayiət olunur. Bu diaqnozu asanlaşdırır. Həyatın ilk onilliyində diaqnoz çətin ola bilər və normal ölçülü böyrəkdə yalnız 1-2 kist görünə bilər.
oxumaq: 0
