Talassemiya və talassemiya daşıyıcılığı nədir?
Talassemiya dünyanın demək olar ki, hər yerində müşahidə olunan irsi anemiyadır, lakin eyni zamanda Aralıq dənizi anemiyası kimi də tanınır. Aralıq dənizi ölkələrində yayılmışdır. Aralıq dənizi bölgəsində yerləşən ölkəmizdə geniş yayılmış xəstəlikdir.
Hemoqlobinin strukturunda aşkar olunan "qlobin" genindəki pozğunluqların növünə görə tiplənir. 3 əsas növü var:
Major talassemiya: Bu, talassemiya xəstəliyidir.
Talassemiya intermedia: Talassemiya xəstəliyinin yüngül növüdür. .
Kiçik talassemiya: Bu talassemiya daşıyıcılarına verilən addır. Bu şəkil xəstəlik deyil.
Talassemiya daşıyıcısı diaqnozu necə qoyulur?
Talassemiya daşıyıcısı diaqnozu xəstə və ya daşıyıcı olduğu bilinən ailələrdə skrininq nəticəsində, ya da anemiya səbəbilə müraciət edən böyüklərdə və ya uşaqlarda qan analizi nəticəsində qoyula bilər. valideynləri tərəfindən gətirilmişdir.
Daşıyıcıların qanı Onların səviyyəsini göstərən hemoglobin səviyyələri adətən yaş və cinsləri ilə müqayisədə bir qədər aşağıdır, yəni yüngül anemiya var. Onların anemiyası dəmir səviyyəsi ilə əlaqəli olmadığı üçün (əgər müşayiət olunan dəmir çatışmazlığı yoxdursa), dəmir müalicəsindən fayda görmürlər. Xəstənin müayinələrində ümumi qan analizinin şərhi və hemoglobin elektroforezi aparılaraq asanlıqla diaqnoz qoyula bilər.
Ana və ata talassemiya daşıyıcısıdırsa, normal uşaq sahibi olma ehtimalı 25%, Hər hamiləlikdə 50% talassemiya daşıyıcısı, 25% talassemiyalı əsas xəstə uşaq doğulur. Valideynlərdən biri talassemiya daşıyıcısıdırsa, doğulan hər bir uşağın daşıyıcı olma şansı 50% təşkil edir. Bu səbəbdən valideynlər uşaq sahibi olmamışdan əvvəl onların talassemiya daşıyıcısı olub-olmadığını bilmələri vacibdir.
Talassemiya daşıyıcısı heç vaxt xəstəlik deyil
Talassemiya daşıyıcısı xəstəlik deyil. Müalicə tələb etmir. Ancaq xüsusilə yaşlı yaşlarda yaşla əlaqədar hemoglobin səviyyəsinin azalması səbəbindən bir qədər yorğunluq ola bilər. Talassemiya daşıyıcısı olmaq heç vaxt evliliyə mane olmur. Ancaq iki daşıyıcı evlənməyə qərar verirsə, bu insanlar hamiləliyin 10-11-ci həftəsində olurlar. Doğuşdan bir neçə həftə əvvəl doğuşdan əvvəl prenatal diaqnoz üçün bəzi testlərdən keçməlidirlər Onlar bunun zəruri olduğunu bilməli və bu məsələ ilə bağlı genetik məsləhət almalıdırlar.
oxumaq: 0
