Polikistik böyrək xəstəliyi ən çox rast gəlinən irsi böyrək xəstəliyidir. Əvvəllər "yetkin tipli polikistik böyrək xəstəliyi" olaraq bilinən bu xəstəlik, ötürülmə yolu nəzərə alınaraq, indi "autosomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi" olaraq da adlandırılır.
Polikistik böyrək xəstəliyi nədir?
Böyrəklərdə kistaların inkişafına səbəb olan müxtəlif xəstəliklər var. Bu xəstəliklərin bəziləri irsi xarakter daşıyır. Digərləri irsiyyətlə əlaqəli olmayan inkişaf edir. Polikistik böyrək xəstəliyi ən çox görülən irsi böyrək xəstəliyidir. Əslində, bu xəstəliyin elmi adı "autosomal dominant polikistik böyrək xəstəliyidir" və burada irsiyyət üsulu da göstərilmişdir.
Bu xəstəliyin irsi formasının bir xüsusiyyəti olaraq (autosomal dominant), əgər aşağıdakılardan biri Valideynlərdə bu xəstəlik var, uşağa keçmə riski 50% təşkil edir.
Fərqli seriyaların nəticələrinə görə 400-1000 diri doğulandan birində autosomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi aşkar edilir. Kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə baş verir.böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Böyrək çatışmazlığı səbəbindən dializ müalicəsinə ehtiyacı olan və ya böyrək köçürülmüş xəstələrin 5-10%-də böyrək çatışmazlığının səbəbi polikistik böyrək xəstəliyidir. Ona görə də insan və xalq sağlamlığı baxımından əhəmiyyətli bir xəstəlikdir. Bundan əlavə, irsi xəstəlik olduğundan gələcək nəsillərə də keçə biləcəyini nəzərə almaq lazımdır.
Polikistik böyrək xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
Bu xəstələrin bəzilərində heç bir şikayət və ya tapıntı olmaya bilər. Bəzi xəstələrdə xəstəlik ömür boyu müşahidə olunmaya bilər. Bəzi xəstələrdə yaş irəlilədikcə müxtəlif şikayətlər və tapıntılar yarana bilər. Bunlardan ən çox rast gəlinənləri böyrək ağrıları, qanlı sidik ifrazı, sidik yollarında infeksiya tapıntıları, böyrək daşlarının əmələ gəlməsi və yüksək qan təzyiqi (hipertoniya).
- Ağrı: Polikistik böyrək xəstələri ağrıdan şikayət edə bilərlər. Ekstremal Böyrək ölçüsü böyümüş xəstələrdə kistaların çoxluğuna görə ağrı daha çox müşahidə olunur. Kistlərin böyüməsi nəticəsində ətrafdakı toxumalara təzyiq ağrıya səbəb ola bilər. Bundan əlavə, kistaya qanaxma və kist infeksiyaları da ağrıya səbəb ola bilər. Bunlara əlavə olaraq bu xəstəlikdə yarana biləcək daş səbəbiylə ağrılar ola bilər.
- Qanlı sidiyə çıxma: Polikistik böyrək olan xəstələrdə ara sıra qanlı sidiyə çıxa bilər. Bəzən ağrı ilə müşayiət oluna bilər. Sidikdə qanaxmanın səbəbi kist divarında çatlaq ola bilər. Bundan əlavə, sidik yollarının infeksiyası və ya daş səbəbiylə sidikdə qanaxma baş verə bilər.
- Böyrək daşlarının əmələ gəlməsi: Polikistik böyrək xəstəliyində sidik yollarında daş əmələ gəlməsi riski artır. Bu daşlar bəzən heç bir əlamət göstərə bilməz və heç bir problem yaratmaya bilər. Bəzən ağrı, sidikdə qanaxma və sidik yollarının infeksiyalarına səbəb ola bilər. Böyrək daşları bəzən sidik yollarında sidiyin axmasına mane olur və təcili müalicə tələb edə bilər.
- Sidik yollarının infeksiyası: Polikistik böyrək xəstəliyində sidik yollarının infeksiyası riski artır. Bu infeksiyaların əksəriyyəti aşağı sidik yollarının, yəni sidik kisəsinin infeksiyaları şəklindədir. Bununla belə, böyrək toxumasının iltihabı olan pielonefrit və ya kist infeksiyalarına da rast gəlinə bilər.
- Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi): Yüksək qan təzyiqi xəstələrdə ümumi problemdir. polikistik böyrək xəstəliyi. Yüksək təzyiq xəstələrdə bəzən baş ağrısı, ürək döyüntüsü kimi şikayətlərə səbəb olsa da, çox vaxt heç bir əlamət vermir. Yüksək qan təzyiqi böyrək çatışmazlığının inkişafını sürətləndirdiyi üçün yaxşı müalicə edilməlidir.
Polikistik böyrək xəstəliyində digər orqanlarda kist əmələ gələ bilərmi?
İstisna böyrək kistaları üçün Kistlər digər orqanlarda da inkişaf edə bilər. Xəstəliyin ən çox görülən ekstrarenal tapıntısı 50%-ə qədər olan qaraciyər kistləridir. Qaraciyər kistləri öd yollarından əmələ gəlir. Qadınlarda daha çox rast gəlinir. Yaş irəlilədikcə qaraciyər kistlərinin sayı və ölçüsü artır. Kistlər yoluxa bilər. Qaraciyərdən başqa, dalaq və mədəaltı vəzi kimi digər orqanlarda da kistlər görünə bilər. təsirlərə malikdir. Bundan əlavə, qaraciyər kistləri estrogen terapiyası alan və ya doğuşa nəzarət həbləri qəbul edən qadınlarda daha çox olur. Bütün bunlara baxmayaraq, ağır qaraciyər kistaları olan xəstələrdə belə qaraciyər çatışmazlığına rast gəlinmir. Yaş irəlilədikcə qaraciyər kistlərinin sayı və ölçüsü artır. Nadir hallarda qaraciyər kistlərinin infeksiyasına rast gəlinə bilər. Qaraciyərdən başqa dalaq və mədəaltı vəzidə də kistalar daha az müşahidə oluna bilər.
Polikistik Böyrək Xəstəliyində orqanlarda kistaların inkişafından başqa hansı əlamətlər var?
Bu xəstələrdə digər orqanlarda kistlərin inkişafı ilə yanaşı başqa problemlər də görünə bilər. Bunlardan başlıcası ürək qapaqlarında pozulmalar, müxtəlif damarlarda (xüsusilə beyin damarlarında) anevrizmalar (baloncuklar), divertikullar (bağırsaq divarında əlcək barmağına bənzər genişlənmələr) və yırtıq (yırtıq) hərəkət pozğunluqlarıdır. Bu pozğunluqlar çox vaxt heç bir şikayətə səbəb olmur. Ancaq exokardioqrafiya deyilən bir müayinə ilə onları aşkar etmək olar. Çox vaxt onların problem yaratması gözlənilmir.
- Beyin Damarlarında Anevrizmalar (Baloncuklar): Polikistik böyrək xəstəliyi olan xəstələrdə nadir hallarda anevrizma adlanan baloncuklar meydana gələ bilər. beyin damarlarında. Bu anevrizmaların qopma və qanaxma riski çox aşağıdır. Bu risk yüksək təzyiqli insanlarda və siqaret çəkənlərdə daha yüksəkdir. Əgər polikistik böyrək xəstəliyi olan bir ailə üzvündə anevrizma varsa, digər üzvlərin də anevrizması olması riski var. Polikistik böyrək xəstəliyində görülə bilən bu ciddi problemə baxmayaraq, bütün xəstələrdə bu anevrizmaların olub-olmadığını araşdırmaq tövsiyə edilmir. Çünki anevrizmanın inkişaf ehtimalı nadirdir. Xəstədə anevrizma olsa belə, yırtılma riski azdır. Nəzərə alsaq ki, belə anevrizmalar heç bir xəstəliyi olmayan insanlarda da inkişaf edə bilər, nə üçün heç bir araşdırmaya ehtiyac olmadığını başa düşmək olar. Digər tərəfdən ailə üzvlərindən birində anevrizması olan bir xəstənin də bu baxımdan araşdırılması tövsiyə olunur. bacarmaq. Bu, çox vaxt heç bir şikayətə səbəb olmur. Bu baxımdan hər xəstənin müayinəsi tövsiyə edilmir.
- Yırtıqlar: Polikistik böyrək xəstələrində qasıq və ya göbək yırtığı riski normadan bir qədər yüksəkdir.
- Yırtıqlar.
Polikistik böyrək xəstəliyinin diaqnozu necə qoyulur?
Polikistozun diaqnostikası Böyrək xəstəlikləri görüntüləmə üsullarından biridir. Böyrək kistləri ultrasəs, kompüter tomoqrafiyası və ya maqnit rezonans görüntüləmə üsulları ilə göstərilə bilər. Diaqnoz üçün daha ucuz və sadə olan ultrasəsə üstünlük verilir.
Gen analizi ilə polikistik böyrək xəstəliyinə qəti diaqnoz qoymaq mümkündür. Lakin gen analizi hər xəstə üçün tövsiyə edilmir. Bunun müxtəlif səbəbləri var. Əvvəla, gen analizi xəstənin qüsurlu geni daşıyıb-daşımadığını, yəni xəstə olub-olmadığını göstərə bilsə də, xəstəliyin gedişi haqqında fikir vermir.
Hallarda gen analizi aparıla bilər. harada diaqnoz bilinməlidir. Məsələn, ailəsində polikistik böyrək xəstəliyi səbəbindən böyrək çatışmazlığı olan qohumuna böyrəyini vermək istəyən gəncdə gələcəkdə bu xəstəliyin inkişaf edib-etməyəcəyi dəqiq bilinməlidir. Polikistik böyrək xəstəliyi olan ana və ya ata, doğmamış uşağının eyni geni daşıyıb-daşımadığını öyrənmək istəyə bilər. Belə hallarda gen analizinə müraciət etməzdən əvvəl insanın gələcəkdə qüsurlu genin olduğunu bilməklə gələcəkdə hansı problemlərə səbəb ola biləcəyi ətraflı müzakirə edilməlidir. Qəti diaqnoz qoymaq mümkündür Lakin gen analizi hər xəstə üçün tövsiyə edilmir. Bunun müxtəlif səbəbləri var. Əvvəla, gen analizi xəstənin qüsurlu geni daşıyıb-daşımadığını, yəni xəstə olub-olmadığını göstərə bilsə də, xəstəliyin gedişi haqqında fikir vermir.
Hallarda gen analizi aparıla bilər. harada diaqnoz bilinməlidir. Məsələn, ailəsində polikistik böyrək xəstəliyi səbəbindən böyrək çatışmazlığı olan qohumuna böyrəyini vermək istəyən gəncdə gələcəkdə bu xəstəliyin inkişaf edib-etməyəcəyi dəqiq bilinməlidir. Polikistik böyrək xəstəliyi olan ana və ya ata, doğmamış uşağının eyni geni daşıyıb-daşımadığını öyrənmək istəyə bilər. Belə hallarda gen analizinə müraciət etməzdən əvvəl qüsurlu geni daşıyan şəxsin gələcəkdə hansı problemlər yarada biləcəyi ətraflı müzakirə edilməlidir. Lakin bu uşaqlarda hər il qan təzyiqinə nəzarət və sidik analizi tövsiyə olunur. Yüksək qan təzyiqi aşkar edilərsə və ya böyrək polikistik xəstəliyinin əlamətləri yaranarsa, o zaman böyrək ultrasəs müayinəsi ilə böyrək kistlərinin olub-olmaması araşdırılmalıdır, azalma müşahidə oluna bilər. Yüksək qan təzyiqi olan xəstələrdə böyrək çatışmazlığının inkişafı daha sürətli olur, ürək-damar problemləri daha çox olur. Buna görə də bu xəstələrdə qan təzyiqinin aşağı salınmasına böyük əhəmiyyət verilməlidir. Bu səbəbdən ailədə bir xəstənin xəstəliyinin gedişatına baxaraq başqa bir xəstənin xəstəliyinin necə inkişaf edəcəyini proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.
Bəzi xəstələrdə zaman zaman ağrılar ola bilər. Ağrı müxtəlif səbəblərdən yarana bilər. Adətən ağrılar kistlərin ətrafdakı toxumalara təzyiqi nəticəsində yaranır. Ağrı kəsici kimi, "qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar", yəni məşhurdur
oxumaq: 0
