Rüşeymin Genetik Diaqnozu (PGT və ya PGD) nədir?
Tibb texnologiyasındakı sürətli inkişaflar bizə izah etməkdə çətinlik çəkdiyimiz bir çox problemin həllini müəyyən etməyə və istehsal etməyə imkan verir. bu gün. Bu mövzuda ən yaxşı nümunələrdən biri, hamiləliyin baş verməmişdən əvvəl hamiləliyin sağlamlığının müəyyən edilməsinə imkan verən "embrionda genetik diaqnoz" ehtimalıdır. Körpənin sağlamlığını hələ 7-8 hüceyrəli embrion mərhələsində ikən araşdırmaq mümkündür. Bu sayədə xəstə və ya genetik cəhətdən qüsurlu embrionun uşaqlıq yolunda yerləşdirilməsi və qeyri-sağlam hamiləliyin yaranmasının qarşısı əvvəldən alınır.
Kimlər Embrionun Genetik Diaqnozunu (PGT və ya PGD) Ata bilər? ?
Rüşeymlərdə genetik diaqnozun (PGT və ya PGD) aparılması üçün bu embrionlar laboratoriya şəraitində inkişaf etdirilməlidir. Bunun üçün qadından alınan yumurta hüceyrəsi ilə kişidən alınan sperma hüceyrəsi laboratoriya mühitində bir araya gətirilməli, yəni in vitro mayalanma və ya mikroinyeksiya üsulları ilə mayalanma və embrionun inkişafı təmin edilməlidir. Başqa sözlə, embrionlarda genetik diaqnostika zəhmətli və bahalı yüksək texnologiyalı tətbiq tələb edir. Buna görə də, bu texnika yalnız xüsusi riskləri olan cütlərə tətbiq olunur. Embrion Genetik Diaqnozunun (PGT və ya PGD) tətbiq ediləcəyi cütlər tətbiqin məqsədindən asılı olaraq dəyişir.
Embrion Genetik Diaqnoz (PGT və ya PGD) müxtəlif məqsədlər üçün həyata keçirilə bilər:
1. Anomaliya skrininqi
2. Embrionlarda xəstəliklərin tədqiqi
3. Riskli ailələrdə xərçəng və xəstəliklərin müəyyən edilməsi
Anomaliya skrininqi
Uşaq sahibi olmaqda çətinlik çəkənlər və müalicə zamanı alınan embrionlarda anomaliya riski yüksək olan cütlərdə, ən çox rast gəlinən xromosom qüsurları üçün embrionların taranması məqsədəuyğundur.
Məqsəd. anomaliya skrininqi embrionlarda ən çox rast gəlinən trisomiyanın (normal sayından çox olan xromosomların) və ya monosomiyanın (xromosom anomaliyalarının) təyin edilməsidir. Anomaliyaları aşkar edilən embrionlar uterusa köçürülmür və məhv edilir. Xəstəyə yalnız sağlam olduğu bilinən embrionlar köçürülür. Bu sayədə genetik anomaliya olan bir körpə Embrionların uşaqlığın içərisində inkişaf riski əvvəldən aradan qaldırılır.
Adətən, genetik anomaliyaları olan embrionlar uşaqlıqda yaşaya bilmir. Tutma baş versə belə, hamiləlik tez-tez ilk 10 həftə ərzində abortla başa çatır. Əslində bu vəziyyət insan təbiətinin öz tarazlığını qorumaq üçün böyük bir üstünlük yaradır. Təbiət sağlam olanı qoruyarkən, sağlam olmayanı aradan qaldırmağa çalışır. Bu şəkildə ətrafımızda anomaliyalı körpə və ya uşaqları çox az görürük. Lakin təəssüf ki, bu qayda həmişə keçərli olmur.
Əgər embrion ciddi genetik qüsurlar daşıyırsa, o, adətən laboratoriya şəraitində müşahidə zamanı yavaş inkişafı, inkişafının ləngiməsi və ya keyfiyyətsiz inkişafı ilə digərlərindən fərqləndirilir, və belə embrionlar uşaqlığın içərisinə yerləşdirilmir. Bununla belə, sadə trisomiya (Daun Sindromu; trisomiya 21) və ya monosomiya daşıyan embrionların inkişafı sağlam olanlar qədər yaxşı və sürətli ola bilər. Bu embrionları inkişaf sürəti, görünüşü və keyfiyyəti ilə digərlərindən fərqləndirmək mümkün deyil. Bu cür anomaliyaları daşıyan embrionlar uşaqlığa yapışaraq anomaliyalı körpələrin doğulmasına səbəb ola bilər. Anomaliyaları olan körpələrin əksəriyyəti erkən dövrdə abort etsə də, onların əhəmiyyətli bir hissəsi hamiləliyin sonrakı həftələrinə qədər sağ qala bilir. Bu cür problemlər hamiləliyin diqqətli və müntəzəm təqibi zamanı ultrasəs müayinəsi, qan analizləri və lazım gəldikdə amniyosentez üsulları ilə aşkar edilir. Hamiləlik irəlilədikcə körpədə anomaliya olduğunu öyrənmək və hamiləliyin sonlandırılması son dərəcə travmatikdir. Unudulmamalıdır ki, hamiləliyin təqibi ümumiyyətlə aparılmazsa, əlil və ya əlil körpənin doğulması mümkündür.
Yardımcı reproduktiv üsullar hamiləlikdə çətinlik çəkən bəzi cütlüklərə tətbiq edilir. uşaq. Bu texnikada cütlərə aid sperma və yumurta hüceyrələrindən istifadə edilərək mikroinyeksiya üsulu ilə embrionlar alınır. Əgər cütlüyün embrionlarda genetik anomaliya riski yüksəkdirsə, Embrion Genetik Diaqnozu (PGT və ya PGD) tövsiyə olunur. Yüksək risk altında olan cütlükləri aşağıdakı kimi sıralamaq olar:
-Təkrarlanan erkən hamiləlik itkiləri (düşmələr)
-Əvvəlki anamnezində anomaliya doğum və aşağı düşmə
-Yumurtanın bəzi xüsusi morfoloji anomaliyaları və ya sperma hüceyrəsi
-A Gözləyən ananın yaşı 37 və yuxarıdır.- Təkrar ekstrakorporal gübrələmədən sonra hamiləliyin əldə edilməməsi - mikroinyeksiya müalicələri və ya əldə edilən hamiləliklər abortla başa çatmışdır.Bunu etməyi məsləhət görmür. Bu baxımdan, son vaxtlar gündəlik istifadəyə verilən CCS metodu tövsiyə oluna bilər.
oxumaq: 0
