Daun sindromu fərddə əlavə xromosomun olduğu bir vəziyyətdir. Trisomiya da adlandırıla bilən bu vəziyyət orqanizmin normal inkişaf gedişatını dəyişə bilər. Həm zehni, həm də fiziki çətinliklərə səbəb olan Daun sindromu araşdırmalara görə hər 700 körpədən birində müşahidə edilir. Daun sindromunun müxtəlif növləri və simptomları var. Eyni zamanda, bu səbəbləri tetikleyen müxtəlif səbəblər və risk faktorları var. Körpələrdə Daun sindromu müxtəlif skrininq testlərinin köməyi ilə müəyyən edilə bilər. Daun sindromunun diaqnozu körpə doğulmazdan əvvəl anadan alınan nümunələr vasitəsilə qoyula bilər. Ömür boyu davam etsə də, bəzi tətbiqlər sindromun təsirlərini azaltmağa kömək edə bilər.
Daun Sindromu nədir?
Daun sindromu xromosomların sayı ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinə sahib olmaq üçün verilən tərif “Daun sindromu nədir? Daun sindromuna nə səbəb olur? Suallarınıza cavabdır. 21-ci xromosomun bir nüsxəsinə sahib olduğu üçün tibbdə Trisomiya 21 olaraq da tanınır. Daun sindromu orqanizmdə müəyyən geriliyə səbəb olur. Məsələn, uşağın keçməli olduğu normal inkişaf dövrləri gecikə bilər. Bəzi zehni və fiziki gerilik yaşana bilər. Bu pozğunluqla əlaqəli insanlar "Daun sindromlu xəstələr neçə il yaşayırlar?" sualı da təəccübləndirir. Daun sindromunun orta ömrü 50-60 ildir. Bu uzun ömür müddətini artıracaq tətbiqlər onlara digər insanlarla münasibətlərini yaxşılaşdırmağa imkan verir. Bu səbəbdən ətrafdan gələn hər cür dəstək onların insanlarla möhkəm bağlar qurmalarına kömək edir.
Daun Sindromunun Əlamətləri Nələrdir?
Daun sindromunun əlamətləri həm fiziki, həm də zehni olaraq özünü göstərir. Həm zəka səviyyəsi, həm də görünüş baxımından fərqli görünən daun sindromlu şəxslərin yaşadıqları narahatlıq kənardan asanlıqla başa düşülə bilər. Yavaş böyümə və yavaş inkişaf ən vacib əlamətlərdir. Ümumiyyətlə, Daun sindromunun xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Üz, xüsusilə burun nahiyəsində. düz xətlər ● Badam kimi gözlər, yuxarı əyilmiş
- Qısa və aşağı boyun hissəsi
- Daha kiçik quruluşda görünən qulaqlar
- Dil davamlı olaraq ağız
- Şagirddə, xüsusilə rəngli hissədə ağ ləkələrin əmələ gəlməsi
- Əl və ayaqların kiçik quruluşu
- Kiçik barmaqlar nisbətən kiçik və baş barmağa doğru qıvrılma
- Əzələ sisteminin zəifliyi
- Oynaqların olmaması
- Həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə qısa boy
- Daha uzun görünüş dil quruluşu
- Anadangəlmə kardioloji pozğunluqlar
- Zəif görmə
- Eşitmə itkisi
- Omba problemləri
- Xroniki qəbizlik
- İrəli yaşda demans və Alzheimer
- Ağız quruluşu ilə bağlı problemlər
- Yuxu apnesi
- Lösemi
- Piylənmə
- Tənəffüs yolları, sidik yolları və dəri infeksiyaları
Daun Sindromunun Səbəbləri Nələrdir?
Monqolizm də adlanır. Bu pozğunluq 21-ci xromosomun əlavə surətinin çıxarılmasından qaynaqlansa da, Daun sindromunun səbəbləri dəqiq müəyyən edilməmişdir. Araşdırmalara görə, əlavə xromosomun buna səbəb olduğu müəyyən edilib. Xromosomun əlavə surətinin çıxarılmasına səbəb olan səbəblər və risk faktorları haqqında konkret məlumat yoxdur. Eyni zamanda, xromosomun çoxalmasında nə qədər müxtəlif faktorun təsirli olması ilə bağlı məlumatlar da yetərli deyil. "Daun sindromu genetikdirmi?" Səbəbləri təyin edərkən tez-tez sual verilir. Xəstəlik genetik fərqlilikdən yaranır. Valideynlər daşıyıcıdırsa Körpənin daun sindromuna tutulma riski də yüksəkdir. Bu, Daun sindromunu genetik bir xəstəlik halına gətirir, lakin sindrom valideynlərdən ötürülmədən də baş verə bilər.
Uşağın Daun sindromlu doğulmasının əsas səbəblərindən biri ananın yaşıdır. Məsələn, gec yaşda dünyaya gələn ananın körpəsində Daun sindromu riski erkən doğum edən ananın körpəsinə nisbətən daha yüksəkdir. Lakin uşaq dünyaya gətirən anaların böyük əksəriyyəti gənc yaşdadır. Bu səbəbdən Daun sindromu yaşlı anaların körpələrində daha çox müşahidə olunsa da, gənc analarda da müşahidə oluna bilər.
Daun sindromunun növləri hansılardır?
Daun sindromu öz başına bir xəstəlik olsa da, müxtəlif növləri də var. Daun sindromunun növləri arasında dəqiq fərqlər açıq şəkildə ifadə edilə bilməz, çünki ümumiyyətlə, bütün növlərdə simptomlar oxşardır. Daun sindromunun növü kənardan bəlli olmasa da, mütəxəssislər müxtəlif diaqnostik üsullarla sindromun növünü müəyyən edə bilirlər. Daun sindromunun 3 fərqli növü var:
- Trisomiya 21: Trisomiya 21, 95% nisbəti ilə Daun sindromlu fərdlər arasında ən çox yayılmış növdür. Bu, hər hüceyrədə normal iki nüsxə əvəzinə xromosomun əlavə nüsxəsinin olması şərtidir.
- Translokasiya Daun Sindromu: Daun sindromlu şəxslərin yalnız 3%-də translokasiya Daun sindromu var. Translokasiya Daun sindromu əlavə xromosom yerinə mövcud xromosomun yerdəyişməsini nəzərdə tutur.
- Mozaik Daun Sindromu: Bu tip Daun sindromlu şəxslərin 2%-də rast gəlinir. Mozaik Daun sindromunda qarışıq bir quruluş görülür. Başqa sözlə, bəzi hüceyrələrdə əlavə xromosomlar var. Bəzi hüceyrələr normal quruluşa malikdir. Mozaik Daun sindromunda əlavə xromosomlu hüceyrələrə də rast gəlindiyi üçün sindromun təsirləri digər növlərə nisbətən daha az müşahidə oluna bilər.
Daun Sindromunu Necə Diaqnoz Etmək olar?
Daun sindromu əvvəllər körpə doğulanda anlaşılırdı. İnkişaf edən tibbi üsullar sayəsində hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətləri tez bir zamanda qiymətləndirilə bilir. Gələcək analar da soruşdular: “Daun sindromu testinin normal dəyərləri nədir? Hamiləlik zamanı Daun sindromunun əlamətlərini başa düşmək olarmı? Onlar bu kimi suallarla prosesin necə inkişaf etdiyini öyrənmək istəyirlər: Körpə doğulmamışdan əvvəl tətbiq olunan tarama və diaqnostik testlərin köməyi ilə aşağı. sindromu diaqnozu qoyula və dəyərlər araşdırıla bilər.
Prenatal tarama tətbiqləri və testləri ilə yanaşı, doğumdan sonra da tətbiq edilən üsullar var. Doğuşdan əvvəl birinci trimestrdə və ikinci trimestrdə ayrı-ayrı testlər aparılır. Birinci trimestrdə ultrasəs qiymətləndirmələri və qan testləri mütəxəssislərə təxmini bir fikir verə bilər. Mütəxəssis tərəfindən edilən skanlara görə alınan məlumatlar normal deyilsə, 15-ci həftədən sonra fərqli tətbiqlərə başlanır.
İkinci trimestr birinci dövrə nisbətən daha dəqiq və aydın nəticələr verir. Bu dövrdə edilən QMS testi 15-20-ci həftələr arasında beyin və onurğa beynindəki qüsurları göstərməyə kömək edir. Qiymətləndirmələrə görə, nəticələr normal deyilsə, Daun sindromu riski yüksək olanlar üçün mütəxəssislər tərəfindən yanaşma tətbiq olunur. Antenatal mütəxəssis, həmçinin ətraflı müayinələr üçün əlavə Daun sindromu testi tələb edə bilər. Amniyosentez, CVS və PUBS testləri bu tətbiqlərdən bəziləridir.
Həkiminiz doğuşdan sonra körpəni də müayinə edə bilər. Doğuşdan sonra Daun sindromunun yoxlanılması doğumdan əvvəlkindən daha asandır. Fiziki müayinələr və qan testləri həkimlərə nəzərəçarpacaq nəticə verə bilər. Prenatal və postnatal təcrübələr sayəsində valideynlər körpələrinin vəziyyətini əvvəlcədən öyrənə və özlərini buna hazırlaya bilərlər.
Daun Sindromunun Müalicə Metodları hansılardır?
Daun sindromu ömür boyu davam edən xəstəlikdir. . Yəni hələ də Daun sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicəsi olmasa da, mütəxəssislər valideynlərə verəcəyi təlimlərlə bu prosesin daha səmərəli keçməsinə kömək edə bilərlər. Xüsusilə, Daun sindromlu fərdlərə hələ həyatın ilkin mərhələsində ikən veriləcək dəstək proqramları və müxtəlif xidmətlər, insanın sonrakı illərdə özünü daha asan inkişaf etdirməsinə şərait yaradır. Demək olar ki, hər bir ölkədə Daun sindromlu şəxslərin həyatını asanlaşdıran tibbi təcrübələr mövcuddur. Eyni zamanda daun sindromlu şəxslərin mədəni inkişafı müxtəlif qeyri-hökumət təşkilatları və qurumların köməyi ilə dəstəklənə bilər. Affektiv və sosial bacarıqlarla yanaşı motor bacarıqları və idrak qabiliyyətlərini də inkişaf etdirəcək proqramlar insanın həyata hazırlanmasına kömək edir. baş verməsinə imkan verir. Bu, onların daha sonrakı yaşlarda özünü təmin etməsinə də imkan verə bilər. Nəticədə, Daun sindromlu uşağın bacarıqları dövlət məktəbləri, özəl məktəblər və səhiyyə müəssisələri tərəfindən gücləndirilə bilər. Valideynlərə psixoloji dəstək və inkişaf prosesi ilə bağlı təlimlər də uşağın həyatına asanlaşdırıcı təsir göstərir.
oxumaq: 2
