Genetik xəstəliklər ailə xəstəlikləri kimi izah edilə bilər. Genetik xəstəliklər çox vaxt sağalmaz olur və insanın həyatı boyu təsirli olur. Genetik bir xəstəlik olan Gilbert xəstəliyi, eyni zamanda fərdin ömür boyu həyat tərzinə təsir edən yoluxucu olmayan irsi xəstəlikdir.Qanın yığılmasına səbəb olan irsi qaraciyər xəstəliyidir. 120 günün sonunda vəzifəsini yerinə yetirən və yaşı olan qırmızı qan hüceyrələri dalaqda parçalanır. Qırmızı qan hüceyrələrində hemoglobin adlı çox miqdarda protein var. Dalağın qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması zamanı ayrılan hemoglobin toxumalarda məhv olur və bilirubin adlı zəhərli maddəyə çevrilir. Bilirubin qan vasitəsilə qaraciyərə keçir. Qaraciyərdə çevrilmiş bilirubin safra əlavə olunur. Bilirubin öd yolları vasitəsilə öd kisəsinə, sonra isə nazik bağırsağa keçir. Nazik bağırsağa çatan bilirubinin çox hissəsi nəcis (nəcis) vasitəsilə xaric olur. Nəcis öz rəngini bilirubindən alır.
Bütün bu proses bilirubinin metabolizmindən məsul olan genlərin düzgün ardıcıllığı ilə tənzimlənir. Müxtəlif səbəblərdən baş verən genetik mutasiyalar bilirubin mübadiləsinin fəaliyyətini pozur. Bu vəziyyətdə qanda dolaşan bilirubin qaraciyər tərəfindən tutula və emal edilə bilməz. Nəticədə qanda bilirubin artır. Hiperbilirubinemiya adlı bir vəziyyətə səbəb olur. Qanda toplanan bilirubin müxtəlif simptomlara və Gilbert sindromu kimi xəstəliklərə səbəb olur.
Gilbert sindromu bilirubin mübadiləsinin ən çox yayılmış irsi pozğunluğu kimi tanınır. İlk dəfə tibbi ədəbiyyatda 1901-ci ildə Augustin Nicolas Gilbert tərəfindən təsvir edilmişdir. Gilbert xəstəliyi kimi tanınan Augustin Nicolas Gilbertdən sonra nadir hallarda Meulengracht xəstəliyi və ya ailəvi qeyri-hemolitik sarılıq da adlandırılır. Bütün irqlərdən fərdləri təsir edən Gilbert sindromunun tezliyi əhali arasında 3-7% arasındadır. Xüsusilə yeniyetməlik dövründə artan hormon Burundakı dəyişikliklər bilirubinin səviyyəsinə təsir göstərir. Bu səbəbdən Gilbert sindromlu fərdlərdə xəstəliyin əlamətləri adətən yeniyetməlik dövründə özünü göstərməyə başlayır.
Gilbert sindromu necə yaranır?
Gilbert xəstəliyi valideynlərdən miras qalan irsi xəstəlikdir. . Uridin difosfat qlükuronil transferaz (UGT) müxtəlif kimyəvi maddələrin parçalanmasına kömək edən fermentlər qrupudur. UGT fermentlər qrupu bilirubini safra ilə asanlıqla xaric oluna bilən suda həll olunan maddəyə çevirir. Bu ferment UGT1A1 genləri tərəfindən kodlanır. UGT1A1 genindəki mutasiya UGT ferment qrupunun aktivləşməsini azaldır. Bilirubin-UGT ferment funksiyasının təxminən 30%-i Gilbert sindromu olan şəxslərdə aktivdir. Bu vəziyyət qanda bilirubinin yığılmasına səbəb olur.
Gilbert Sindromu autosomal resessiv (resessiv) xəstəlikdir. Xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində UGT1A1 genində mutasiyalar müşahidə edilməlidir. Tək bir xromosomda mutasiya olan şəxslərdə xəstəlik olmur. Lakin bu şəxslərə daşıyıcı deyilir. Buna görə də tək xromosomda mutasiya olan valideynlər Gilbert xəstəliyini uşaqlarına ötürə bilərlər. Bundan əlavə, məlumdur ki, indiki Gilbert xəstəliyinə uzun müddətli aclıq, susuzluq, həddindən artıq səy, stress, hemoliz, cərrahi əməliyyatlar kimi müxtəlif amillər səbəb olur. Başqa sözlə, qaraciyər funksiyalarında çətinliklərə səbəb olan bu amillər Gilbert xəstəliyinin klinik əlamətlərinin yaranmasına səbəb ola bilər.
Gilbert Sindromunun Simptomları hansılardır?
Gilbert sindromu, qaraciyərdə bilirubin mübadiləsinin genetik pozğunluğu olan qanda bilirubin səviyyəsinin dəyişməsi səbəbindən aralıqlı sarılıq epizodları istisna olmaqla, adətən asemptomatikdir. Əhəmiyyətli simptomlar həmişə müşahidə olunmaya bilər. Məlumdur ki, Gilbert sindromu olan şəxslərin təxminən 30%-i heç vaxt simptomlar göstərmir. Xüsusilə yeniyetməlik dövründə diaqnoz qoyula bilən Gilbert xəstəliyinin bəzi simptomları aşağıdakılardır:
- Sarılıq (xüsusilə dəridə və göz ağlarında),
- Bulantı. ,
- İshal,
- Qarın ağrısı, şişkinlik,
- Zəiflik, yorğunluq,
- Narahatlıq,
- Anoreksiya .
- Kifayət qədər yuxu alın. 7-8 saatlıq keyfiyyətli yuxu maddələr mübadiləsinin müntəzəm işləməsinə kömək edir.
- Həddindən artıq səy tələb edən uzunmüddətli məşqlərdən çəkinin. Ağır məşqləri maksimum 10 dəqiqə ilə məhdudlaşdırın və günün ən azı 30 dəqiqəsini yüngül templi və ya orta intensivlikli məşqlərə həsr edin.
- Stressdən uzaq durun. Fiziki və zehni sağlamlığınıza mənfi təsir göstərən stresslə mübarizə yollarını axtarın. Musiqiyə qulaq asın, meditasiya edin və ya sizi stressdən azad edəcək digər fəaliyyətlərlə məşğul olun.
- Spirt istehlakınızı azaldın. Qaraciyərin pozulmasına səbəb olan spirtdən uzaq durun.
- İstifadə etdiyiniz dərmanlarla diqqətli olun. Müntəzəm olaraq istifadə etdiyiniz dərmanların Gilbert sindromunu tetikleyip etmədiyinə diqqət yetirin. İstifadə etdiyiniz bütün dərmanlar barədə həkiminizlə məsləhətləşin.
- Bollu maye içmək. Dehidrasiya Gilbert sindromunu tetikler. Gündəlik su sərfiyyatının 2-2,5 litr arasında olması maddələr mübadiləsinin fəaliyyətini tənzimləyir.
- Soyuqdan diqqətli olun. Gilbert sindromu soyuq havada tetiklene biler. Soyuq havalara qarşı tədbir alın.
- Pəhrizinizə fikir verin. Gilbert sindromu diaqnozu qoyulmuş şəxslərdə qidalanma çox vacibdir. Uzun müddət ac qalmaq, çox yemək istehlak etmək Gilbert sindromunu tətikləyə bilər.
Gilbert Sindromunun Diaqnozu
Səhiyyə mütəxəssisləri, diaqnostik əməkdaşlıq Bunu öyrənmək üçün fərdin tibbi tarixinə, simptomlarına, fiziki müayinəsinə və laboratoriya testlərinin nəticələrinə baxır. Qan testlərində artan bilirubin səviyyəsi Gilbert xəstəliyində mümkün xəstəliklərdən başqa əhəmiyyətli bir göstəricidir. Diferensial diaqnoz üçün lazım olan hallarda ultrasəs (USG), kompüter tomoqrafiyası (KT), maqnit rezonans (MR) və əlavə laboratoriya testləri kimi görüntüləmə üsulları tələb oluna bilər.
Gilbert Sindromunun Müalicəsi
Gilbert sindromu halları adətən müalicə tələb etmir. Fərddə mövcud olan simptomları aradan qaldıran müalicələr tətbiq edilir. Bədəndə bilirubinin ümumi miqdarını azaltmağa kömək edən dərmanlar həkim tərəfindən təyin edilə bilər. Gilbert sindromuna görə həyat keyfiyyətində heç bir dəyişiklik yoxdur. Lakin sizə Gilbert sindromu diaqnozu qoyulduqda, bəzi həyat tərzi dəyişiklikləri simptomları azaltmağa kömək edə bilər:
Gilbert sindromlu insanlar necə qidalanmalıdırlar?
Gilbert xəstəliyində, fərdlər ciddi və xüsusi pəhrizə riayət etməlidirlər.müraciət etməyə ehtiyac yoxdur növü. Ancaq bəzi qidalara xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Qaraciyər bədənimizin ən böyük orqanıdır. Yeməklərin yandırılmasına, enerjinin saxlanmasına və zəhərli tullantıların təmizlənməsinə cavabdehdir. Gilbert sindromunda qaraciyərin sağlamlığına xüsusi diqqət yetirilməlidir. Bu səbəbdən qaraciyəri yaxşı vəziyyətdə saxlamaq üçün sağlam qidalardan istifadə etmək lazımdır.
Qaraciyər sağlamlığı üçün meyvə, tərəvəz, taxıl, quş əti, dəniz məhsulları balanslı və nizamlı şəkildə istehlak edilməlidir. Turp, ananas, kök, çuğundur, kərəviz, yaşıl bibər, ispanaq, xiyar və papaya kimi qidaları seçə bilərsiniz.
Qaraciyərin sağlamlığı üçün pəhrizdə liflə zəngin qidalar olmalıdır. Sağlam qaraciyər və ifrazat sistemi üçün qadınların gündə 21-25 qram, kişilərin isə 30-38 qram lif istehlak etməsi tövsiyə olunur.
Qaraciyər sağlamlığı üçün sağlam yağlara və az yağlı qidalara üstünlük verilməlidir. . Yağlı ət və balıq məhsulları pəhrizdən tamamilə xaric edilməlidir. Həddindən artıq qızartmaqdan çəkinərək, qidaları buxarda bişirmək, qaynatmaq və bişirmək tövsiyə olunur.
Konservləşdirilmiş qidalar, acı sous və ədviyyatlar, dondurma, şokolad və şirniyyatlardan qaçınmaq lazımdır, çünki onlar Gilbert sindromunu tetikleyebilir.
Maye səviyyəsinin monitorinqi Gilbert sindromu olan insanlar üçün də çox vacibdir. Dehidrasiya qanda bilirubinin səviyyəsinə birbaşa təsir göstərir. Bu səbəbdən kifayət qədər su istehlak etmək, suyu saxlayan kofein və turşulu içkilərdən uzaq durmaq lazımdır. Gilbert sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, Gilbert sindromu diaqnozu qoyulduqda həyat tərzində dəyişiklik edərək xəstəliyin əlamətlərini minimuma endirmək olar. Gilbert xəstəliyindən şübhələndiyiniz və ya simptomlar göstərdiyiniz zaman vaxt itirmədən mütəxəssis həkimə müraciət edə bilərsiniz.
oxumaq: 0
