Ginekologiya, Doğuş və Tüpürmə Mütəxəssisi Op. Dr. Seval Taşdemir daun sindromu ilə bağlı açıqlamalar verərək, körpənin hamiləlik dövründə ikili testlərlə daun sindromu olub-olmadığının məlumat alına biləcəyini söyləyib.
Daun sindromu doğuşdan əvvəl təyin oluna bilər /p> Daun sindromu (həmçinin trisomiya 21 və ya monqolizm kimi tanınır) zehni geriliyə səbəb olan xromosom anomaliyasıdır. İyirmi birinci xromosomdan 3-ə malik olması ilə xarakterizə olunur, bu da 2 olmalıdır. İctimaiyyət arasında monqol adlandırılmasının səbəbi daun sindromlu insanların üz quruluşunun Asiyada monqol irqinə bənzəməsidir. Normal bir insanda 23 cüt xromosomdan 21-ci xromosom Daun sindromlu insanlarda 3-dür. 1000 diri doğulandan 1-də müşahidə olunur. Daun sindromlu insanlar doğulanda düz üz profilinə malikdirlər. Yastı burun körpüsü, kiçik burun, qulaq formasında anormallıq, ovucda tək və dərin xətt, birinci və ikinci ayaq barmaqları arasında anormal boşluq, ağız ölçüsü ilə müqayisədə daha böyük dil kimi fərqləri var. . Yetkinlik yaşına çatdıqda adətən yalnız 8-10 yaşlı uşağın zehni qabiliyyətinə çatırlar. Ona görə də onlar kimdənsə asılı yaşayırlar və xüsusi təhsilə ehtiyac duyurlar. İkili skrininq testi nədir? Duşdakı körpənin Daun sindromunun əlamətləri, İkili, üçlü, dördlü tarama testləri Hamiləlik ultrasonoqrafiyasında təsbit edilə bilər. Bu testlərdən başqa, körpənin plasentasından və ya amniotik mayesindən nümunələr götürülərək edilən xromosom analizləri qəti diaqnoz qoymağa kömək edir. Gözləyən ana nə qədər yaşlı olarsa, körpənin Daun sindromlu doğulması ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. Bununla belə, 35 yaşdan yuxarı qadınlar tez-tez hamiləlik dövründə skrininqdən keçirildiyi üçün 35 yaşdan aşağı qadınlarda daun sindromlu körpələrin doğulma ehtimalı daha yüksəkdir. İkili skrininq testi nə vaxt aparılır. ? 11-14. Həftəlik skrininq testi və ya ense şəffaflığı testi olaraq da bilinən bu test hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında ultrasəs müayinəsi ilə eyni vaxtda anadan götürülmüş qan nümunəsi üzərində aparılan laboratoriya müayinəsidir. Nuchal şəffaflığın ölçülməsi; Uşağın ana bətnində boyun nahiyəsində dəri-dərialtı boşluqda mayenin yığılmasının ultrasəs ilə ölçülməsi. Kəsməklə həyata keçirilir. Bu maye normal olaraq hər körpədə müəyyən həddə qədər olur. NT-nin ölçülməsinin artdığı hallarda həm xromosom, həm də struktur pozğunluqları ehtimalı artır. Bu test Daun sindromu və digər xromosom anomaliyaları riskini qiymətləndirmək və döldə mövcud ola biləcək struktur anomaliyalarına diaqnoz qoymaq üçün aparılır. Hamiləlik zamanı Daun sindromunun simptomları Ürək otaqları arasında dəliklərin görünüşü. Beynin daxilində mədəciklərin genişlənməsi. Bağırsaq formalaşmasında çatışmazlıq. Nukal qalınlığı; Kistik higroma 3 mm-dən çox artmışdır; Limfa sistemində pozğunluq və ya tıxanma səbəbiylə boyun dərisi altında maye yığılması. Hydrops fetails; Körpənin üç daxili boşluğundan ən azı ikisinin, yəni qarın, döş qəfəsi və ürəyinin həddindən artıq maye yığılması səbəbindən şişməsi. Qısa üst qol sümüyü, qısa yuxarı ayaq sümüyü, burun sümüyünün olmaması, baş barmağın ayrılması. Beşinci barmağın ortasındakı kiçik sümük kiçikdir və barmağın ucu əldən daha böyük görünür. Qısa qulaq uzunluğu. Erkən böyümə geriliyi. Hamiləlik zamanı Daun sindromu diaqnozu qoyularsa, uşaq qanuni olaraq 24-cü həftəyə qədər abort edilə bilər. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur. Körpəni abort edib-etməmək ailənin qərarıdır. Bununla belə, onlara gələcək körpəsinin xüsusi uşaq olduğu və gələcək həyatlarını buna uyğun təşkil etmələri ekspertlər tərəfindən bildirilməlidir.
oxumaq: 0
