Genetik Test

Deyək ki, son zamanlar fərqli adlar altında eşitdiyimiz bu testlər əslində eyni araşdırmadır.

Onun qanında həm dölə, həm də anaya aid sərbəst DNT hissəcikləri var. Bu parçalar normal ömrünün sonuna çatmış hüceyrələrdən əmələ gəlir (buna apoptoz deyilir). Anadan gələnlər sümük iliyindən, fetal olanlar isə plasentanın sinsitiotrofoblastlarına aiddir. Ana DNT fraqmentləri fetal DNT fraqmentlərindən daha böyük olması ilə fərqlənir və bütün sərbəst DNT-nin yalnız 10%-i dölə aiddir. Burada dölün sərbəst DNT fraqmentləri minlərlə dəfə çoxaldılır və xromosom anomaliyasına rast gəlinir.Hətta hamiləliyin 5-ci həftəsində belə sərbəst DNT fraqmentlərinə ana qanında rast gəlinə bilsə də, ümumiyyətlə hamiləlikdən sonra üstünlük verilməlidir. 9-cu həftə. Ana qanında sərbəst fetal DNT-nin yarı ömrü dəqiqələrlə ifadə edilir. Ona görə də doğumdan sonra 2 saat ərzində ananın qanında aşkar edilə bilməz.

Bu test 8-ci həftədən etibarən aparıla bilsə də, 10-13-cü həftələr arasında aparılması daha məqsədəuyğundur. həftələr. Bundan əlavə, o, Tr.18 və Tr.13, eləcə də Monosomiya diaqnozunu qoya bilər.

 Texniki cavabın verilmədiyi bəzi xüsusi hallarda təkrar qan toplama tələb oluna bilər. Xüsusilə ağır ana piylənmə hallarında ananın qanında dölün DNT-nin miqdarının nisbi azalması ilə nəticə əldə edilməməsi nisbəti arta bilər. Çoxlu hamiləliklərlə başlayan və erkən dövrdə bir dölün itirilməsi ilə başlayan hamiləliklər, dölün DNT-si hələ də mövcud olduğu üçün yanlış müsbət nəticələrə səbəb ola bilər. Bu yaxınlarda anada aşkar edilən bədxassəli şişlərlə yalançı pozitivlik arasında əlaqə aşkar edilmişdir.

 

NIPT digər nadir xromosom anomaliyaları haqqında məlumat vermir. Əgər ultrasəs müayinələrində boyun şəffaflığının artması, ürək anomaliyaları və beyin anomaliyaları kimi əhəmiyyətli fiziki qüsurlar aşkar edilərsə, döl bəzi nadir xromosom qüsurları üçün risk altında ola bilər və bütün xromosomlar təhlil edilməlidir.

 

oxumaq: 0

yodax