Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) genetik əsaslı əzələ xəstəliyidir. DMD xəstəliyi Türkiyədə bütün əzələ siniri xəstəlikləri hallarının təxminən yarısını təşkil edir. DMD xəstəliyi zamanla getdikcə ağırlaşan xroniki bir şəkil yaradır. DMD xəstələrinin həyat keyfiyyətini erkən diaqnoz və DMD xəstələrinə qidalanma, fiziki müalicə və xüsusi təhsil verməklə yaxşılaşdırmaq olar. Beləliklə, DMD nə deməkdir? DMD-yə səbəb nədir, müalicəsi varmı? Bütün bu sualların cavabını məqalənin sonrakı bölmələrində tapa bilərsiniz.
DMD Xəstəliyi nədir?
DMD əzələ degenerasiyasına və əzələlərdəki dəyişikliklər nəticəsində zəifləməyə səbəb olan xəstəlikdir. əzələ strukturunda olan distrofin zülalı.
Əzələ strukturunda müxtəlif funksiyaları olan bir çox zülal var. Bu zülallar əzələnin yerləşdirilməsindən tutmuş daralma-rahatlama kimi funksiyaların yerinə yetirilməsinə qədər bir çox fərqli vəzifədə rol oynayır. Distrofin zülalı da əzələlərdə iştirak edən zülallardan biridir. Distrofin zülalı hüceyrədaxili skelet quruluşunu əzələ hüceyrəsindəki hüceyrədənkənar molekullara bağlayır. Beləliklə, əzələ hüceyrəsinin gücünü artırır. Az miqdarda distrofin zülalının olması və ya quruluşunun pozulması halında distrofinopatiya adlanan əzələ xəstəlikləri meydana gəlir. Bu xəstəliklərdə əzələ zamanla zəifləyir və sərtliyini itirir. Duchenne əzələ əzələ distrofiyası distrofinopatiya qrupu xəstəlikləri arasında ən çox rast gəlinən xəstəlikdir. Bu qrupdakı digər xəstəliklər; DMD xəstəliyinin daha yüngül forması olan Bekker Əzələ Distrofiyası (BMD), DMD və BMD, DMD ilə əlaqəli dilate kardiomiopatiya arasında klinik xüsusiyyətləri olan ara qrupdur.
DMD Xəstəliyinin Simptomları hansılardır?
DMD xəstəliyi demək olar ki, yalnız kişilərdə baş verir. Ədəbiyyatda nadir olsa da, təsirlənmiş qızlar haqqında məlumat verilmişdir.DMD xəstəliyi erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Semptomların başlama yaşı orta hesabla 2-3 ildir. DMD-nin daha yüngül forması olan BMD-də yetkinlik yaşına qədər əlamətlər görünməyə bilər.DMD xəstəliyi ilk növbədə bədənə yaxın olan proksimal əzələlərə (qol, ayaq üst) təsir edir. Aşağı ətraflardakı əzələlər adətən yuxarı ətraflardan daha çox təsirlənir. Uşaqlarda DMD-nin erkən mərhələlərində, aşağı ətrafların təsirləndiyi hallarda görülür Ümumi simptomlar aşağıdakılardır:
- Gəzməkdə, pilləkənlərlə qalxmaqda, tullanmaqda çətinlik
- Gəzinti qabiliyyətinin itirilməsi
- Dana əzələlərinin böyüməsi
- Yoxluq. motor bacarıqlarının inkişafının
- Yorğunluq
- Qəfil başlanğıc, boyun, qol, ayaq və omba əzələlərində sürətlə pisləşmə
- Öyrənmə çətinlikləri
DMD xəstəliyi X ilə əlaqəli resessiv olaraq irsi olaraq keçir. X xromosomu insanlarda cinsiyyət xromosomlarından biridir. Qadınların genetik quruluşu 46, XX, kişilərinki isə 46, XY-dir. Buna görə qadınlarda iki X xromosomu var, kişilərdə isə yalnız bir X xromosom var. DMD xəstəliyinin inkişafı X xromosomunda yerləşən distrofin geninin mutantından asılıdır. Qadınlarda xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki X xromosomunda mutant gen olmalıdır. Bununla belə, xəstəliyin baş verməsi üçün kişilərdə bir X xromosomunda mutant distrofin geni kifayətdir. Buna görə də xəstəlik daha çox kişilərdə müşahidə olunur. Tək mutant X xromosomu olan qadınlar isə daşıyıcıdırlar və DMD xəstəliyi olan bir oğul dünyaya gətirmə ehtimalı var.
DMD Xəstəliyi Müalicə Olunurmu?
DMD əzələ xəstəliyi ailə tərəfindən ümumiləşdirilir. Birincisi, uşağın yerimə qabiliyyətinin pisləşməsi, onun əvvəllər qazandığı motor bacarıqlarının itirilməsi kimi hallarda nəzərə çarpır. Həkimə müraciət edildikdə, uşağa ətraflı motor müayinəsi verilir. DMD olan uşaqlarda motor müayinəsində koordinasiyanın olmaması, yaşa görə motor bacarıqlarında geriləmə kimi xüsusiyyətlər aşkar edilə bilər. DMD-nin dəqiq diaqnozu üçün əvvəlcə qan testi aparılır. Bu analiz kreatin kinaz adlı fermentin səviyyələrinə baxır. Əzələnin zədələndiyi hallarda bu ferment hüceyrələrdən sızaraq qana qarışır və buna görə də əzələ xəstəliklərində onun səviyyəsi yüksək olur. Yalnız yüksək kreatin kinaz dəyəri DMD diaqnozu üçün kifayət deyil. Bu səviyyə digər əzələ xəstəliklərində də arta bilər. Buna görə də xəstənin kreatin kinaz səviyyəsi yüksəkdirsə və klinik mənzərə DMD xəstəliyi ilə uyğun gəlirsə, əzələ biopsiyası və genetik test kimi əlavə müayinələr aparılır. Genetik testlər isə xəstənin distrofin genini DMD xəstəliyinə səbəb ola biləcək hər hansı mutasiyaya görə yoxlayır. Bu testlərin nəticələrinə görə xəstədə DMD diaqnozu qoyula bilər.Dyukenn əzələ distrofiyasının sübut olunmuş müalicəsi yoxdur. Bununla belə, mütəxəssislər xəstəliyin inkişafında mutant gen üçün müxtəlif gen terapiyası tətbiqləri üzərində işləyirlər.DMD xəstəliyinin müalicəsində əsas yanaşma xəstəlik səbəbindən baş verə biləcək fəsadların sonradan baş verməsi və ya artıq inkişaf etmiş fəsadların düzəldilməsidir. 12 yaşında yerimə qabiliyyətini tamamilə itirir və əlil arabasından istifadə etməli olur. Xəstələrin daha uzun müddət gəzməsinə imkan vermək üçün əzələ məşqlərinə erkən başlamaq əzələlərin mümkün olan ən yaxşı vəziyyətinə kömək edir. Steroid terapiyası da əzələ funksiyasını daha uzun müddət yüksək səviyyədə saxlamağa kömək edir.Tənəffüs əzələlərinin zəifləməsi nəticəsində xəstələrdə pnevmoniya, tənəffüs çətinliyi kimi şikayətlər ola bilər. Şiddətli tənəffüs çətinliyi olan xəstələrdə tənəffüs dəstək cihazları istifadə edilə bilər.Xəstəlikdə inkişaf edən əzələ zəifliyi ürəyə də təsir edə bilər. Bu səbəbdən uşaqlara DMD diaqnozu qoyuldu Uşaqlar 10 yaşına qədər ildə ən azı bir dəfə kardiologiya şöbəsinə getməlidirlər. Yenə DMD xəstəliyində kontraktura inkişafı, skolyoz kimi problemlər tez-tez rast gəlindiyi üçün DMD xəstələri ortopediya şöbəsi tərəfindən izlənilməlidir.DMD xəstələri üçün adətən xüsusi qida siyahısı tələb olunmur. Bununla belə, DMD xəstəsinin lazımi miqdarda D vitamini qəbul etməsinə xüsusi diqqət yetirilməlidir. Əzələ funksiyası üçün steroid terapiyası alan xəstələrdə fiziki hərəkətsizliyi nəzərə alaraq çəkiyə nəzarət etmək və qidalanmaya nəzarət etmək vacibdir. DMD xəstələrinin hərəkətsizliyi və qarın əzələlərinin zəifləməsi qəbizliyə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətin qarşısını almaq üçün lifli qidalarla zəngin bir pəhriz yaratmaq faydalı olardı.
DMD Xəstəliyinin Ömür müddəti nə qədərdir?
Ötən illərdə DMD xəstələr 20 yaşına çatmamış ölürdülər. Lakin indiki vaxtda xəstəliklə bağlı məlumatların artması və xəstəliklə bağlı yarana biləcək fəsadlardan narahatçılıq bu müddəti uzadıb. Yaxşı baxılan və müntəzəm olaraq yoxlanılan xəstələrdə gözlənilən ömür uzunluğu 50 yaşa qədər ola bilər. DMD xəstələrinin ömrünü uzatmaq və həyat keyfiyyətini yüksəltmək üçün prosesdə hər iki xəstəxana nəzarətinə yaxşı əməl edilməli, fiziki müalicəyə əhəmiyyət verilməli və xəstəyə evdə uyğun həyat tərzi qurulmalıdır. zəifliyin ilkin mərhələdə tutulduğunu. Erkən dövrdə həm tibbi, həm də fiziki müalicəyə başlayan xəstələr, əzələ funksiyalarını daha uzun müddət optimal səviyyədə saxlayırlar. Bu səbəbdən əzələ zəifliyi, motor bacarıqlarının əldə edilməsində gerilik kimi problemləri olan uşaqlar mütləq həkimə aparılmalıdır.
oxumaq: 0
