İn vitro gübrələmə üsulu ilə inkişaf etdirilən embrionlar üzərində aparılan genetik qiymətləndirmə "Preimplantasiya genetik diaqnostikası" (PGD) adlanır.
PGT-nin məqsədi nədir?
İrsi genetik xəstəlikləri olan şəxslər bu xəstəliyin müxtəlif nisbətlərdə uşaqlarına keçmə riski ilə üzləşirlər. Bu gün istifadə edilən üsullarla bu fərdlər sağlam uşaq sahibi ola bilirlər. Bundan əlavə, irəli ana yaşı, ağır kişi sonsuzluğu kimi hallarda və ya təkrar hamiləlik itkisi olan xəstələrdə in vitro gübrələmə üsulu + PGT texnikası ilə sağlam hamiləlik əldə edilə bilər.
PGT-də hansı üsullar istifadə olunur? ?
Cütlük lazımi müayinələrdən sonra təxminən 12-12 aya çata bilər.13 günlük müalicə müddətindən sonra yumurtalar toplanır və laboratoriya mühitində hər biri ayrı sperma hüceyrəsi ilə döllənir. Morfoloji cəhətdən ən yaxşı görünən embrionlardan mayalanan və inkişafını davam etdirən və genetik müayinə üçün laboratoriyaya göndərilən 3-5-ci gündə laboratoriya mühitində biopsiya aparılır. Embrionlar dondurulmuş halda saxlanılır.
PGT tətbiqi hansı xəstəliklər üçün istifadə olunur?
Ölkəmizdə qohum evliliklərinin nisbəti 23,5% təşkil edir və bu vəziyyət daşıyıcı olan şəxslərin, xüsusilə də daşıyıcı olan şəxslərin evlənməsi nəticəsində xəstə uşaqların yaranmasına səbəb olur. xəstəliyə səbəb olmayan, bir-birinə. Ölkəmizdə endemik olan beta talassemiya daşıyıcılarının nisbəti 2-2,5% civarındadır. Major talassemiyalı (xəstə) uşaqlar hər 3-5 həftədən bir qanköçürməklə sağ qala bilirlər. Bu xəstələrin müalicəsi kök hüceyrə transplantasiyasıdır. Ancaq evlilikdən əvvəl genetik məsləhət alan xəstələrdə daşıyıcı statusu aşkar edilərsə, belə xəstələr PGT üsulu ilə sağlam uşaq sahibi ola bilərlər.
Ölkəmizdə geniş yayılmış digər xəstəliklər
Oraq hüceyrəli anemiya
Kistik fibroz
Onurğa əzələlərinin atrofiyası
Duşen/Bekker əzələ atrofiyası
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması < br /> Hemofiliya
Rəng korluğu
Metabolik xəstəliklər (Qlükoza 6 fosfat dehidrogenaz çatışmazlığı, Ovçu xəstəliyi, Fabri xəstəliyi, Leş-Nyhan sindromu və s.) PGT üsulu ilə sağlam uşaq sahibi olmaq üçün də istifadə edilə bilər. .
PGT başqa hansı hallarda istifadə olunur?
L� Qanaxma, talassemiya və oraq hüceyrəli anemiya kimi qan xəstəlikləri qəti şəkildə müalicə edilə bilməz. Müvafiq toxuma tipinə malik sümük iliyi varsa, transplantasiya ilə qəti müalicə təmin edilə bilər. Hal-hazırda, HLA toxuma tiplənməsi PGT ilə edilə bilər və embrionların toxuma tiplənməsi xəstə qardaşı ilə uyğun toxuma olan sağlam bir qardaş əldə etmək üçün edilə bilər.
Həmçinin; Həmçinin IVF müalicələri zamanı
1. İrəli ana yaşı
2. Keyfiyyətli embrionların köçürülməsinə baxmayaraq təkrarlanan in vitro mayalanma uğursuzluğu
3. Təkrarlanan hamiləlik itkisi
4. Ağır kişi sonsuzluğu p>
oxumaq: 0