Tibbi dildə Epidermolizis Bullosa kimi tanınan "kəpənək xəstəliyi"nin müalicəsi və rast gəlmə tezliyi araşdırılmağa davam edir.Bəs, kəpənək xəstəliyi tam olaraq nədir və onun simptomları nədir?
Kəpənək uşaq xəstəliyidir. tibbdə Epidermolizis Bullosa adlanır. Dəridə su ilə dolu lezyonlar genetik xəstəlik kimi baş verir. Orta hesabla 100 min nəfərdən 3-də müşahidə olunan bu xəstəlik profilaktik müalicə tələb edir. Digər tərəfdən xəstəlik dəri xərçənginə səbəb olduğu üçün sonrakı yaşlarda insanın həyatına mənfi təsir göstərə bilər.
KƏPƏNƏK UŞAQ XƏSTƏLİYİ NƏDİR?
Epidermolizis bülloza 'bulla' adlanan su ilə dolu dəri lezyonları ilə xarakterizə olunan genetik bir dəri xəstəliyidir. Xalq arasında "kəpənək uşaq xəstəliyi" kimi tanınır. epidermoliz, dəri laxlığı; bullosa da su ilə dolu qabarcıq mənasında istifadə olunan iki sözdür. Xəstəlik epidermis və dermisin yapışmasının genetik pozulması nəticəsində baş verir. Təxminən iyirmi ildir ki, epidermoliz büllozunun əksər hallarda bu xəstəliyə səbəb olmaq üçün insan orqanizmində 13 əsas gen müəyyən edilmişdir. Hər iki valideyn xəstə genin daşıyıcısı ola bilər. Bir çox ölkələrdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlara “Kəpənək uşaqları” deyirlər. Xüsusilə uşaqlarda dəri kəpənəyin qanadları qədər həssas olduğundan xəstəlik bu terminlə müqayisə edilir. Epidermoliz bülloza xəstəliyində dəri həddindən artıq həssas olur; Ən kiçik təmas, sürtünmə və təzyiq zamanı su qabarcıqları asanlıqla dəridə toplana bilər və dərinin bütövlüyü pozula bilər. Epidermoliz bülloza xəstəliyində su ilə dolu lezyonlar təkcə xarici dəri ilə məhdudlaşmır, ağız, yemək borusu, mədə, bağırsaq və tənəffüs yolları kimi daxili orqanlarda da görünə bilər.
XƏSTƏLİKİN TƏZLİYİ VƏ NÖVLƏRİ
Epidermoliz büllozunun bir növü təxminən 100.000 insandan 2-4-də müşahidə edilir. Xəstəlik irqindən, rəngindən və cinsindən asılı olmayaraq bərabər şəkildə görülür. Xəstəliyin üç əsas növü və yan növləri vardır:
1. Epidermoliz Bullosa Simplex: Adətən doğuşda və ya dərhal sonra su yığılması ilə görünməyə başlayır. W Ebler Cockayne adlı yerli və yüngül tipdə, qabarcıqlar əl və ayaqlardan kənara çıxır. Epidermoliz bullosa simplexin bəzi yan növlərində bədənin böyük hissələrində qabarcıqlar əmələ gəlir.
2. Epidermoliz bülloza qovşağı: Xəstəliyin bu növü ümumiyyətlə ağırdır. və ağır. O, həyati təhlükəsi olan dehidrasiyaya (maye itkisinə) və üz, gövdə və ayaqlarda iri qabarcıqlar və xoralı yaralarla müşayiət olunan mürəkkəb infeksiyalara səbəb ola bilər.
3. Epidermoliz Bullosa Distrofik: Bəzi dominant və bir qədər resessiv tiplərdə yalnız əllərdə, ayaqlarda, dirsəklərdə və dizlərdə görünə bilər. Yumşaq toxuma, xüsusən də yemək borusu təsirlənə bilər. Şiddətli resessiv tiplərdə bədənin geniş nahiyələrində qabarcıqların əmələ gəlməsinə, dırnaqların tökülməsinə, böyümənin geriləməsinə, gözün iltihabına, dişlərin çürüməsinə, barmaqlarda yapışmalara səbəb ola bilər. 'Sguamos hüceyrəli karsinoma' adlı dəri xərçənginin inkişaf riski yüksəkdir.
XƏSTƏLİKİN DİAQNOZU
Semptomlar və tapıntılarla birlikdə alınan dəri biopsiyası nəticəsində aşkarlanır. Bugünkü tibbi müayinələr sayəsində xəstə və ailə üzvlərindən genetik analiz yolu ilə xəstəliyi daşıyan genlər aşkarlana bilir. Hamiləliyin 10-cu həftəsində aparılan amniosentezlə xəstəliyin erkən diaqnozu mümkündür.
KƏPƏNƏK XƏSTƏLİKİNİN MÜALİCƏSİ
Yüngül epidermoliz büllozun növləri uzun müalicə tələb etməyə bilər. Bununla belə, blisterlərin əmələ gəlməsinin və blisterlərin infeksiyasının qarşısını almaq üçün səy göstərilməlidir. Orta və ağır hallarda bir çox ağırlaşmalar ola bilər. Dərinin və yumşaq toxumaların qorunması və baxımı ilə yanaşı psixoloji dəstək tələb oluna bilər. Epidermoliz bülloza üçün hələ də qəti müalicə yoxdur. Xəstəliyə yoluxanlar uşaqlıq dövründə maye elektrolit itkisi, mürəkkəb ağır infeksiyalar və çoxlu orqan çatışmazlığı nəticəsində ölürlər. Uşaqlıqda bu xəstəliyə tab gətirmədikləri hallarda belə, sürətlə yayılan dəri xərçəngi olan "skuamöz hüceyrəli karsinoma"ya tutularaq 20-30 yaşlarında ölürlər.
oxumaq: 0
