Bu həftə, hamiləliyin aşkarlanmasından sonra uşaqlıq yolunda böyüyən körpənin genetik xəstəliklərini aşkar etmək üçün etməli olduğumuz skrininq testlərindən biri olan üçlü skrininq testindən danışmaq istərdim.
Üçlü skrininq testi hamiləliyin 16-18-ci həftələri arasında aparılan qan testi. Əslində hamiləliyin 15-20 həftəsi arasında edilə bilsə də, ən yaxşı nəticələr hamiləliyin 16-18 həftəsi arasında görülür. Həftə ərzində qəbul edilir. Bu testdə plasentadan (körpənin ortağı) və körpədən ifraz olunan 3 spesifik maddə araşdırıldığı üçün üçlü tarama testi adlanır; AFP, hCG və estriol
AFP: Körpənin istehsal etdiyi zülaldır.
hCG: Plasenta tərəfindən istehsal olunan bir hormondur.
Estriol: Həm körpə, həm də uşaq tərəfindən istehsal olunur. plasenta.
Skrininq Testi Bu nədir?
Üçlü skrininq testini izah etməzdən əvvəl skrininq testinin nə demək olduğunu izah etmək istərdim. Skrininq testi qəti diaqnostik test deyil; Bu, yalnız riskli körpələri aşkar etməyə kömək edir. Qan analizinin nəticələrinə görə, körpənin genetik xəstəliyə tutulma riskini verir. Bu, yalançı müsbət və mənfi göstəriciləri olan bir testdir, yəni riskli nəticə mütləq körpədə genetik xəstəlik olduğunu və ya normal nəticənin körpənin 100% sağlam olduğunu göstərmədiyini göstərir. Riskli nəticələr aşkar edildikdə, amniyosentez kimi qəti diaqnostik testlər tələb olunur. Üçlü skrininq testinin Daun sindromunu aşkar etmə ehtimalı təxminən 60%, yalançı müsbət ehtimal isə 5% təşkil edir. Bu göstəricilər birbaşa ananın yaşı ilə bağlıdır. 35 yaşdan aşağı qadınlarda yanlış müsbət nisbət 4% olduğu halda, Daun sindromunun aşkarlanma nisbəti təxminən 50% təşkil edir. Gözlənilən doğum tarixində yaşı 35-dən yuxarı olan gələcək analar üçün aşkarlanma nisbəti 80%, yalançı müsbət göstərici isə 25%-ə çatır.
Testin qiymətləndirilməsi
Alınan səviyyələr Gözləyən anadan alınan qan nümunəsi araşdırılaraq daha sonra kompüterə qeyd edilir.Proqram köməyi ilə işlənir. Bu mərhələdə qandakı maddələrin səviyyəsinə birbaşa təsir edə bilən gələcək ananın siqaret çəkməsi, çəkisi və boyu kimi dəyişənlər də nəzərə alınır.
Ölçülmüş maddələrin səviyyəsini təyin edə bilən ən mühüm dəyişən. qanda müayinə zamanı hamiləlik həftəsidir. Bu səbəbdən son menstruasiya və ultrasəs müayinəsi ilə faktiki hamiləlik yaşı hesablanmalıdır.
Test nəticələrini qiymətləndirərkən Nəzərə alınan digər məsələlər gözləyən ananın yaşıdır ki, bu da xəstəlik riskinə birbaşa təsir göstərə bilər və daha əvvəl anomaliyalarla doğulmuş anamnezin olub-olmamasıdır.
Alınan xam dəyərlər daha sonra kompüterə daxil edilir. riski hesablamaq üçün proqram.
Kimlər Üçlü Skrininq Testindən keçməlidir?
Bütün hamiləliklər üçün tələb olunsa da, xüsusən də
• Ailədə əlilliyi və ya genetik xəstəlikləri olan uşaqları olanlar
• 35 və daha yuxarı yaşda olan gələcək analar
• Hamiləliyə potensial zərər verə biləcək narkotik istifadə tarixi olanlar
• Şəkərli diabeti olan və insulindən istifadə edən gözləyən analar üçün üçlü skrininq testi aparılmalıdır
• Hamiləlik dövründə virus infeksiyası keçirmişlərsə • Yüksək dozada radiasiyaya məruz qalmışlarsa, üçlü skrininq testi aparılmalıdır.Sinir borusu defekti dediyimiz beyin və onurğa xəstəlikləri olan körpələrdə görülür. və bəzi həzm və böyrək xəstəlikləri.
Aşağı AFP və anormal hCG və estriol səviyyələri trisomiya 21 (Daun sindromu), trisomiya 18 (Edvards Sindromu) və bəzi xromosom xəstəlikləri zamanı baş verir.
NTD riskinin qiymətləndirilməsi
Sinir borusu qüsuru (NTD) üçün risk proqnozu Təkcə AFP dəyəri hamiləlik həftəsi ilə müqayisə edilir və riskin qiymətləndirilməsi gələcək ananın çəkisinə uyğun olaraq düzəlişlər edildikdən sonra aparılır. NTD zamanı sinir toxumasını örtən strukturun qüsurundan normaldan çox AFP hormonu amniotik mayeyə və oradan da gələcək ananın qanına keçir.Qarın ön divarında açılma olan hallarda. Körpədə əkiz və çoxlu hamiləliklər, körpədə böyrək xəstəlikləri, omfalosel və qastroşizis, AFP də gözləyən ananın qanında yüksəkdir. Hal-hazırda qeyd etdiyim bu xəstəliklər ətraflı ultrasəs müayinəsi ilə müəyyən edilir.
Daun sindromu riskinin qiymətləndirilməsi
Daun sindromu (Trisomiya 21) riskinin qiymətləndirilməsi gələcək ananın yaşı, çəkisi və üç hormon ölçüləri əsasında aparılır. Daun sindromunda AFP və uE3 hamiləlik yaşına görə olması lazım olandan aşağı, HCG isə olması lazım olandan yüksəkdir. Kompüter proqramı hamiləlik yaşına və çəkisinə uyğun olaraq bu üç hormonun normadan kənara çıxmalarını müəyyən edir və gələcək ananın daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riskini yaşla müəyyən edir.
Testin şərhi
Kompüter pro Qramla edilən qiymətləndirmə nəticəsində əldə edilən risk nisbətinin məqbul hədlər daxilində olub-olmamasından asılı olaraq, qabaqcıl səviyyəli araşdırmanın lazım olub-olmadığına qərar verilir.
Qabaqcıl test dedikdə nəzərdə tutulan amniyosentezdir. Amniyosentez hər hamilə qadına edilməli bir test deyil. Bunu kimin etdirəcəyinə və kimin etdirməyəcəyinə qərar verilərkən ananın yaşı, üçlü test, ikili test, ultrasəs müayinəsi nəticələri, ailə və ya xəstəlik tarixçəsi nəzərə alınmaqla qərar verilir.
Yüksək riskin müəyyən edilməsi kimi. Üçlü testin nəticəsi mütləq körpədə problem olduğunu göstərmir və riskin az və ya hətta çox aşağı olması körpənin sağlam olduğuna zəmanət vermir.
Bir misalla izah edək: test nəticəsində Daun sindromu riskinin 1:2987 olaraq bildirildiyini fərz edin. Bu nəticə bizə körpənin Daun sindromunun olub-olmadığını söyləmir. Bu hesabatda misaldakı gözləyən ana ilə eyni xüsusiyyətlərə malik 2987 qadından yalnız 1-nin Daun sindromlu körpə dünyaya gətirdiyi, buna görə də bu ananın daun sindromlu körpə dünyaya gətirmə ehtimalının 1-də olduğu bildirilir. 2987.
Daun sindromu üçün qəbul edilən normal risk həddi 1/280-dir. Riskin daha yüksək olduğu hallarda (məsələn, 1/100 və ya 1/40) qabaqcıl müayinə olan amniyosentez tövsiyə olunur. Risk 1/40 olaraq təyin olunsa belə, körpənin sağlam olma ehtimalı daun sindromlu olma ehtimalından təxminən 40 dəfə yüksəkdir.
Əgər risk qəbul edilmiş hədddən yüksəkdirsə, test müsbət nəticə vermiş hesab olunur.
.
Hər hamiləlikdə Üçlü Skrininq Testi aparılmalıdırmı?
Baxmayaraq ki, bütün hamiləliklərdə tövsiyə olunur, bəzən ana və ata namizəd müxtəlif səbəblərdən bu testi qəbul etməyə bilər.
oxumaq: 0
