Hamofiliya nadir bir xəstəlikdir ki, bu xəstəlikdə qanın normal şəkildə laxtalanmasına imkan verən zülallar yoxdur, çünki qanın laxtalanması yoxdur.
Genetik xəstəlik olan Hemofiliya nədir?
Ətraf mühit faktorlarından asılı olaraq insanlarda həyatın istənilən mərhələsində xəstəliklər inkişaf edə bilsə də, bəzi hallarda anadangəlmə xəstəliklər zamanı inkişaf edən pozğunluqlar nəticəsində yaranır. yumurta və sperma hüceyrələrinin istehsalı və mayalanma mövzusu ola bilər. Genetik kodların daşıdığı xəstəliklər anadangəlmədir və heç vaxt tam sağalmaq mümkün deyil. Bəzi növ genetik xəstəliklərin yaratdığı fəsadların qarşısını ancaq dəstəkləyici müalicələrlə almaq olar.
Genetik xəstəliklərdən biri hemofiliyadır. Nadir xəstəlik olan hemofiliya qanın normal laxtalanmasına səbəb olur. Bu, laxtalanma faktorlarının anadangəlmə çatışmazlığı ilə bağlıdır. Xəstələrdə hər hansı bir zədə nəticəsində yaranan qanaxma digər fərdlərə nisbətən çox uzun sürə bilər, ancaq daxili qanaxma da bədəndə inkişaf edə bilər. Hemofiliyalı xəstələrdə görülən qanaxma digər fərdlərə nisbətən çox daha ağır qan itkisinə səbəb ola bildiyi üçün xəstələrin hər hansı bir səhhətində hemofiliya xəstəsi olması ilə bağlı müvafiq müalicə almaları, eləcə də səhiyyə müəssisəsinə məlumat vermələri çox vacibdir. problem.
Hemofiliyalı xəstələrin yaraları Normal laxtalanma baş verməyəcəyi üçün uzun müddət davam edir. Kiçik kəsiklərdə hemofiliya adətən böyük problemlər yaratmır. Daha riskli qanaxmalar dizlərdə, topuqlarda və dirsəklərdə dərin yaralardır. Bundan əlavə, beyində baş verə biləcək qanaxma ən risklidir. Belə dərin zədələr orqanlara, toxumalara zərər verə bilər və hətta həyat üçün təhlükə yarada bilər.
Hemofiliyalı xəstələrin əməliyyatı riskli şərtlər arasındadır. Normal xəstələrlə müqayisədə əməliyyatdan sonra qanaxmanın dayandırılması çox çətindir və bu, sıx qan itkisinə səbəb olur. Lakin hemofiliya bütün xəstələrdə eyni şiddəti göstərmir. Qanın laxtalanmasını təmin edən zülalların miqdarından asılı olaraq daha şiddətli və ya yüngül ola bilər. Qanda bu zülalın miqdarı nə qədər az olarsa, həyat üçün təhlükə yarada bilən qanaxma bir o qədər ciddi olur.
Çox nadir hallarda hemofiliya genetik olmasa da görülür. bacarmaq. Bu halların çoxu yeni doğulmuş və ya hamiləliyinin sonunda olan orta yaşlı və ya yaşlı insanlardır. Lakin sonradan baş verən belə hemofiliyaların müalicəsi mütləq mümkündür. Genetik olaraq yaranan xəstəliyin müalicəsində müxtəlif üsullardan istifadə edilir.
Hemofiliyanın əlamətləri hansılardır?
Hemofiliyanın əlamətləri və simptomları laxtalanma faktorlarının səviyyəsindən asılı olaraq dəyişir. Pıhtılaşma faktorunun səviyyəsi yavaş-yavaş azalırsa, ciddi qanaxma yalnız əməliyyatlardan və ya ağır travmalardan sonra baş verir. Lakin laxtalanma faktorları kəskin aşağı səviyyədə olarsa, xəstələrdə spontan qanaxma ehtimalı yüksəkdir. Xəstələrdə:
• Kəsiklər, xəsarətlər, əməliyyatlar və ya diş müalicələrindən sonra səbəbi bilinməyən həddindən artıq qanaxma,• Qanaxmanın dayandırılması müddətindən sonra təkrarlanan qanaxma,• Kiçik zərbələrdən sonra böyük və ya dərin qançırlar,• Peyvəndlərdən və ya inyeksiyalardan sonra qeyri-adi qanaxma, • Xəstələrin oynaqlarında ağrı, şişlik və ya sıxılma, • Sidikdə və ya nəcisdə qan,• Heç bir təsir və ya səbəb olmadan baş verən burun qanaxmaları,• Körpələrdə səbəbi bilinməyən qıcıqlanma ən çox görülən simptomlar arasındadır.
Qan. sidikdə və ya nəcisdə tez-tez bir simptomdur Bu daxili qanaxmanın əlamətidir. Başa yüngül zərbə vurmaq beyin qanamasına səbəb ola bilər. Ona görə də hemofiliyalı xəstələr bu şərtləri ciddi qəbul etməlidirlər. Müalicə olunmayan hemofiliyanın simptomları müalicə olunmazsa, bu, həyat üçün təhlükə yaradır.
Hemofiliyanın səbəbləri nələrdir?
İnsan orqanizmində qanaxma baş verdikdə, orqanizm formalaşdırır. qanaxmanı dayandırmaq üçün yara bölgəsində bir laxtalanma. Bu laxtanın əmələ gəlməsi üçün qan hüceyrələri yaranın ətrafına toplanır. Bu qan hüceyrələrini bir araya gətirən bəzi amillər var. Hemofiliya bu amillərin hər hansı birində çatışmazlıq və ya dəyişiklik olduqda baş verir. Bu dəyişikliyin və ya çatışmazlığın səbəbi genetik mutasiyadır. Mutasiya səbəbiylə laxtalanmanı təmin edən zülal düzgün işləmir. Bu zülallar qadınlarda X xromosomunda və X xromosomunda yerləşir. və kişilərdə yaygındır. Buna görə də hemofiliya həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verir.
Hemofiliyanın bir neçə növü var və onların əksəriyyəti irsi şərtlərdən qaynaqlanır. Ancaq araşdırmalar göstərdi ki, baş verən hemofiliyanın 30%-i genetik olmadan da baş verə bilər. Xəstələrin bu 30%-də hemofiliya ilə əlaqəli genlərdə gözlənilməz dəyişikliklər baş verir və xəstəlik baş verir. Bu sonrakı hemofiliya immun sisteminin qanda laxtalanma faktorlarına hücum etməsi nəticəsində yaranır və nadir bir vəziyyətdir. Hamiləliyin sonunda olanlar və ya yeni doğulmuşlar, otoimmün şərtlər, bəzi xərçənglər və MS hemofiliyaya səbəb ola bilər.
Hemofiliyanın Növləri Hansılardır?
Hemofiliyanın bir neçə növü var, lakin ən çox yayılmış Hemofiliya A və Hemofiliya B-dir. Hemofiliya A klassik hemofiliya kimi də tanınır. Bu tip laxtalanma faktoru IIV-in çatışmazlığı və ya azalması nəticəsində yaranır. Hemofiliya B Milad xəstəliyi kimi də tanınır. Bu tip laxtalanma faktoru IX-un çatışmazlığı və ya azalması nəticəsində yaranır. Hər iki növ hemofiliyanın simptomları eynidir. Onlar bir-birindən yalnız ona görə fərqlənirlər ki, xəstəliyə səbəb olan amillər müxtəlifdir.
Hemofiliya diaqnozu necə qoyulur?
Ailədə hemofiliya olan insanlar üçün hamiləlik zamanı dölün hemofiliya xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək mümkündür. Bununla belə, bəzi hallarda testlər risklər ehtiva edir. Bu səbəblə, sağlamlıq vəziyyətini qiymətləndirərək test həkim tərəfindən təyin edilir. Qabaqcıl hemofiliya diaqnozu şəxs hələ körpə olanda qoyulur. Bununla belə, aşağı səviyyədə hemofiliyalı olan bəzi şəxslər uzun illər hemofiliya xəstəliyinə tutulmaya bilər. Belə halların hemofiliya vəziyyəti yalnız cərrahi müdaxilə və ya ağır zədədən sonra baş verir. Diaqnoz üçün tam qan sayımı edilə bilər.
Hemofiliyalı xəstələrdə hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır. Bundan əlavə, diaqnoz üçün "Aktiv qismən tromboplastin vaxtı (APTT) testi" istifadə olunur. Bu test nəticəsində qanın laxtalanmasının nə qədər sürdüyü müəyyən edilir. Qanda VIII, IX, XI və XII laxtalanma faktorlarının səviyyəsi ölçülür. Bu amillərdən hər hansı birinin aşağı səviyyədə olması hemofiliyadan xəbər verir. I, II, V, VII və X faktorlarının laxtalanma səviyyəsi "Protrombin Vaxtı (PT) Testi" ilə ölçülür.
Yenə də bu amillərdən hər hansı birinin çatışmazlığı hemoglobinin olduğunu göstərir. Bu testlərdən əlavə, son addım olaraq "Fibrinogen Testi" istifadə olunur. İlk sınaqlarda heç bir nəticə alınmazsa, o, bu testdən faydalanacaq. Fibrinogen testi həmçinin qanın laxtalanma səviyyəsini də ölçür.
Hemofiliyanın Müalicə Metodları hansılardır?
Hemofiliyanın əsas müalicəsi əvəzedici terapiyadır. Hemofiliya A və ya hemofiliya B xəstəliyi üçün damara laxtalanma faktorları konsentratı yeridilir. Bu infuziyalar çatışmayan və ya aşağı laxtalanma faktorunu əvəz etməyə kömək edir. Müalicənin əsas məqsədi sağlam qandan alınan laxtalanma faktorlarının yeridilməsidir. Beləliklə, laxtalanmanı təmin etmək məqsədi daşıyır. Bəzi xəstələrdə əvəzedici terapiya yalnız qanaxma olduqda, bəzi xəstələrdə isə qanaxma olmadan tətbiq edilir.
Qanaxma zamanı tətbiq edilən əvəzedici terapiya tələb terapiyası adlanır. Bununla belə, tələb terapiyasının tətbiq sahəsi çox geniş deyil. Çünki inkişaf etmiş hemofiliyalı xəstələrdə qanaxma baş verdikdə müalicə üçün çox gec ola bilmə ehtimalı var. Bunun əvəzinə qanaxmanın qarşısını almaq üçün müalicə tətbiq etmək daha vacibdir. Əvəzedici terapiyanın nəticələrindən asılı olaraq xəstə tam sağala bilər və ya müalicə uzun illər davam edə bilər. Müalicə yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bu səbəbdən müalicə alan xəstələr nizamlı müayinələrlə nəzarət altındadır.
Bu müalicələrə əlavə olaraq xəstələrin öz ehtiyat tədbirlərini görmələri vacibdir. Kiçik zərbələr hemofiliyalı insanlar üçün ciddi problemlər yarada biləcəyi üçün qanaxmanın qarşısını almaq üçün düşüncəli bir həyat sürmək vacibdir. Uşaq hemofiliyalı xəstələrdə dizlik, dirsək yastığı və dəbilqə kimi qoruyuculardan istifadə etmək tövsiyə olunur. Qəfil qanaxma zamanı ilk tibbi yardımı öyrənmək və dondurucu soyuq materialların hazır olmasını öyrənmək lazımdır. Ağızda baş verə biləcək kiçik qanaxmalarda popsicle istifadə etmək lazımdır. Bütün bu ehtiyat tədbirləri həyati əhəmiyyət kəsb edir.
oxumaq: 0
