TERMİNOLOGİYA
Amniosentez: Müayinə üçün nazik iynə ilə körpəni əhatə edən kisədə olan mayedən (amniotik maye) bir qədər mayenin götürülməsi prosesi. körpə (döl).
Aneuploidiya: Anormal sayda xromosomların olması. Bu, cinsi xromosomlar da daxil olmaqla bütün xromosomlara aiddir.
Trisomiya: Bu, əlavə bir xromosomun olması şərtidir.
Monosomiya: Bir xromosomun olmaması şərtidir.
DNT: Bu, genetikdir. material valideyndən uşağa ötürülür. Xromosomlarda daşınır.
Embrion: Döllənmə ilə başlayan və hamiləliyin ilk 8 həftəsini əhatə edən inkişaf prosesinə aiddir.
Döl: Körpənin doğuşdan başlayaraq davam edən inkişaf prosesində olduğunu ifadə edir. Doğuşa qədər hamiləliyin 8-ci həftəsi.
Floresan In Situ Hibridləşdirmə (FISH): Amniyosentez və ya xorion villus biopsiyası ilə alınan hüceyrələrdə ümumi xromosom anomaliyalarının skrininqi üçün istifadə edilən laboratoriya üsuludur. Hüceyrələrin əvvəlcədən becərilməsinə ehtiyac olmadığı üçün nəticələr tez əldə edilir.
Gen: Bunlar DNT-nin insanın fiziki xüsusiyyətlərini və bütün bədən funksiyalarını idarə edən məlumatları ehtiva edən bölmələridir. İrsiyyətin əsas vahidləri DNT-dir. Valideyndən uşağa ötürülür.
Genetik Məsləhətçi: Genetik xəstəliklər və prenatal testlər haqqında məlumat verən genetika üzrə mütəxəssisdir
.
Genetik pozğunluqlar: Dəyişikliklər nəticəsində yaranan pozğunluqlar. genlərdə və xromosomlarda.
Karyotip: İnsanın xromosomlarının böyükdən kiçiyə düzülmüş görünüşüdür.
Xorion Villus Sampling (CVS): Müayinə üçün plasentadan kiçik bir nümunənin götürülməsi prosesidir. .
Xromosom: İnsanın quruluşunu təyin edən genləri daşıyan hər hüceyrədə yerləşən strukturlardır.
br /> Hüceyrə: Bədənin ən kiçik struktur vahididir.
'Mikroarray': Genlərdə müəyyən pozğunluqları və ya anormallıqları aşkar etmək üçün istifadə edilən bir texnikadır. Klassik
genetik testlərdə aşkarlana bilməyən çox kiçik genetik variasiyaları aşkar edə bilən bir üsuldur.
Mutasiya: Valideyndən uşağa keçə bilən qalıcı genetik dəyişikliklər adlanır.
Plasenta : Ana ilə körpə arasında əlaqəni təmin edən toxumadır.
Diaqnostik.Test: Xəstəliyi və ya səbəbini axtaran test.
Skrininq Testi: xəstəliyin əlamətləri və ya simptomları olmayanlarda mümkün xəstəlik.
Daşıyıcı: Xəstəliyin heç bir əlaməti vermir. n, lakin xəstəliyi uşağına ötürmə ehtimalı olan şəxs.
Ultrasəs: Daxili orqanların müayinəsi üçün səs dalğalarından istifadə edilən görüntüləmə üsulu.
Hamilə qadınlarda tez-tez istifadə olunur.
Prenatal genetik müayinə nədir?
Bunlar valideynlərə doğmamış körpələrində bəzi genetik xəstəliklərin olması barədə məlumat verən testlərdir.
Genetik pozğunluqlar nələrdir?
Onlar belə baş verir. insanın genlərində və ya xromosomlarında baş verən dəyişikliklərin nəticəsi. Bir əskik və ya əlavə xromosomun olması vəziyyətinə "anevloidiya" deyilir. İrsi xəstəliklər genlərdə mutasiyalar adlanan daimi dəyişikliklər nəticəsində baş verir
. Əksər hallarda uşağın xəstə olması üçün hər iki valideyn eyni geni daşımalıdır.
Əsas prenatal testlər hansılardır?
Genetik pozğunluqlar üçün iki növ prenatal test var:
1. Prenatal skrininq testləri: Körpənizdə anevloidiya və bəzi əlavə pozğunluqlar riskini təyin edir.
2. Prenatal diaqnostik testlər: Mütləq anevloidiyanın və ya müəyyən irsi xəstəliyin olmasını müəyyən edir
körpə. Diaqnozda amniyosentezlə alınan mayenin içindəki döl hüceyrələrindən və ya xorion villus tərəfindən götürülən plasental hüceyrələrdən
biopsiyadan istifadə edilir.
Hamilə qadınlara həm skrininq, həm də diaqnostik test variantları təklif edilməlidir.
Nədir. amniyosentezdir?
Amniyosentez prenatal diaqnoz testidir. Çox vaxt 15-20. Bir həftə ərzində edilsə belə, doğuşa qədər mümkündür. Bir az amniotik maye (20 ml) nazik
iynə ilə alınır. Prosedura ultrasəs müşahidəsi altında həyata keçirilir. Laborator
texnikadan asılı olaraq nəticələr bir neçə gündən bir aya qədər verilir. Bu, bir qədər aşağı düşmə riski daşıyır.
Xorion villus biopsiyası nədir?
Xorion villus biopsiyası prenatal diaqnoz testidir. Plasentadan toxuma nümunəsi götürülür.
Amniyosentezdən üstünlüyü:
Erkən tətbiq (10-13-cü həftə)
Daha sürətli nəticələr
Təcrübəli əllərdə aşağı düşmə riski yüksəkdir. amniosentez qədər aşağıdır.
/p>
Prenatal diaqnostik testlərdə hüceyrələr necə araşdırılır?
Genetik məsləhətçilər sizin vəziyyətinizə uyğun metodu təyin edirlər.
1. Karyotip — insanın xromosomları böyükdən kiçiyə düzülür, xromosomlar əskik,
əlavə və ya əskik olaraq müəyyən edilir. zədələnmiş xromosom aşkar edilir.
2. Floresan In Situ Hibridləşmə (FISH) — Ümumi anevloidiyaları (xromosom 13) aşkar etmək üçün istifadə olunur. , 18, 21, X,
Y). hüceyrələrin Nəticələr tez görünür (çox vaxt 1-2 gün), çünki əvvəlcədən kultivasiya tələb olunmur. Müsbət nəticələr karyotiplə yoxlanılmalıdır.
3. Xromosom mikroarray analizi — Bu, bütün xromosom dəstində karyotipləşdirmə ilə görünə bilməyəcək qədər kiçik olan müxtəlif növ xromosom problemlərini axtaran bir texnikadır
. Nəticələr 7 gün ərzində mövcuddur.
4. DNT testi — Məlum genlər üçün müayinə aparıla bilər. Məsələn, Aralıq dənizi anemiyası daşıyan valideynlərin dölündə eyni xəstəlik varmı?
Prenatal diaqnostika testinin nəticələri nə deməkdir?
Çox vaxt nəticə "mənfi", yəni normal olur. Mənfi nəticə körpədə genetik qüsurun olması ehtimalını istisna edə bilməz. Sadəcə olaraq, müayinə olunan genetik vəziyyətin mövcud olmadığını göstərir. Nəticə "müsbət" olarsa, bu, araşdırılan vəziyyətin mövcudluğu deməkdir
. Həkiminiz və genetik məsləhətçiniz nəticələri sizə izah edir və sizə variantlar təklif edir; Beləliklə, o, qərar qəbul etməyinizə kömək edir.Mütəxəssis sizi müvafiq vəziyyət haqqında maarifləndirir;
postnatal ömür müddətini, həyat keyfiyyətini, əgər varsa, müalicə variantlarını və onlara qulluq üçün tələbləri izah edərək vəziyyəti başa düşməyə kömək edir. uşaq. Dəstək qruplarından, psixoloji məsləhətçilərdən,
sosial işçilərdən kömək almaq faydalıdır. Bəzən vəziyyətlə bağlı əlavə müayinə tələb oluna bilər.
Prenatal genetik testdən keçməliyəmmi?
Testlərin olub-olmaması ilə bağlı qərar tamamilə sizindir. Bu qərarın qəbul edilməsində sizin inanclarınız və dəyərləriniz mühüm rol oynayır. Unutmayın ki, hamiləliyin müəyyən həftələrində müəyyən testlər aparılır. Daha əvvəl həyata keçirilə bilən testlər valideynlərə qərar vermək üçün vaxt verir. Erkən köçmək həm ana
, həm də döl üçün daha az risk deməkdir.
Prenatal genetik testdən keçməliyəmmi?
Əgər testin nəticəsi olarsa, necə davranacağınızı əvvəlcədən düşünmək müdrikdir. 'müsbət'. Bəzi cütlərin
körpələrində genetik xəstəlik varmı? Öyrənmək istəyir. Hər şeyi əvvəlcədən planlaşdırmaq və təşkil etmək daha asan olur. Bəzi hallarda hamiləliyi dayandırmağa üstünlük verə bilərlər. Bəzi cütlər doğumdan əvvəl heç nə bilmək istəmirlər. Ona görə də imtahandan keçmir. Doğru və ya yanlış yoxdur.
Qərar sizindir.
Sekran testi? Diaqnostik test?
Diaqnostik testlər:
Xromosom sayı və quruluşunun pozulması O, onların əksəriyyətini aşkar edir.
Əksər irsi pozğunluqlar üçün diaqnostik testlər var.
Onun əsas çatışmazlığı cüzi abort riskidir.
Genetik məsləhətçi ailə tarixçəsi və anamnez götürərək xüsusi testlər tövsiyə edə bilər. nəticələri şərh edir.
Nəticə
Prenatal genetik müayinələr valideynlərə doğmamış körpələrində bəzi genetik xəstəliklərin olması barədə məlumat verən testlərdir.
Genetik müayinənin iki növü vardır. pozğunluqlar:
Prenatal skrininq testləri: Körpənizdə anevloidiya riskini və bəzi əlavə pozğunluqları təyin edir.
Prenatal diaqnostik testlər: Körpənizdə anevloidiya və ya müəyyən irsi xəstəliyin varlığını mütləq müəyyən edir
>. Diaqnozda amniyosentezlə alınan mayenin içindəki fetal hüceyrələrdən və ya xorion villus biopsiyası ilə alınan plasenta hüceyrələrindən istifadə olunur.
Hamilə qadınlara həm skrininq, həm də diaqnostik test variantları təklif edilməlidir. Prenatal diaqnostik testlərdə genetik məsləhətçilər sizin vəziyyətinizə uyğun metodu təyin edirlər. Çox vaxt nəticə 'mənfi' olur,
normaldır. Nəticə "müsbət" olarsa, bu, araşdırılan vəziyyətin mövcudluğu deməkdir. Sınaqdan keçməli olub-olmamasından asılı olmayaraq, nəticədə izləmək üçün “doğru” və ya “yanlış” yol yoxdur. Qərar tamamilə sizindir.
oxumaq: 0
