Qidalanma orqanizmdə böyümə, inkişaf, sağlam həyat və fiziki fəaliyyət üçün zəruri olan qida maddələrinin metabolik və ya biokimyəvi yollarla istifadəsidir. Orqanizmdə qida maddələrinin istifadəsi sadə bir hadisə deyil, fermentlərin kataliz etdiyi bir sıra mürəkkəb hadisələrdir. Gen qüsurları səbəbiylə ferment çatışmazlığı/yoxluğu səbəbiylə inkişaf edən bəzi xəstəliklər metabolizə olunmamış qidaları diyetdən çıxarmaqla və ya onların miqdarını məhdudlaşdırmaqla müalicə edilə bilər. Neonatal dövrdə baş verən metabolik pozğunluqların əksəriyyəti ağır xəstəliklərdir. Xüsusi effektiv müalicə dərhal başlamazsa, ölümlə nəticələnə bilər. Son illərdə bir çox irsi metabolik xəstəliklərdə DNT müayinələri ilə prenatal diaqnostika mümkündür.
Genetik və Metabolik Xəstəliklərdə Müalicə Metodları:
1. Zəhərli birləşmələrin çıxarılması və ya inaktivasiyası
• Mexanik yolla aradan qaldırılması
• Pəhrizdə olan zəhərli birləşmələrin mümkün qədər azaldılması,
• Dərmanlarla zəhərli birləşmələrin qandan çıxarılması,
2. Çatışmayan məhsulun verilməsi
3. Birgə fermentlərlə ferment aktivliyinin artırılması. fermentlər (məhdud müvəffəqiyyət)
4. İtmiş fermentin çatışmazlığı (hələ bütün hallarda uğurlu deyil)
5. Xəstə hüceyrənin genetik strukturunun normal hüceyrə ilə əvəz edilməsi
• Orqan transplantasiyası ,
• Sümük iliyinin transplantasiyası (sınaq mərhələsində),
• Somatik gen terapiyası
Prader-Willi sindromu (PWS) zehni geriliyə səbəb olan xəstəlikdir. , affektiv pozğunluq (emosional qeyri-sabitlik), əzələ gücünün itirilməsi və hipotonus (əzələ zəifliyi), boy qısalığı və iştahanın pozulması.Piylənmənin müşahidə olunduğu nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik adını 1956-cı ildə sindromu ilk dəfə təsvir edən üç həkimdən (Prader, Labhart və Willi) götürür. Xəstəliyin tezliyi müxtəlif olsa da, hər 16.000 diri doğulandan bir (1/16.000) hesab edilə bilər. Bu vəziyyət oğlanlar və qızlar arasında bərabər şəkildə müşahidə olunur. Ümumiyyətlə genetik və anadangəlmə sindrom olsa da, doğuşdan sonra hipotalamusun zədələnməsi də bu sindromun yaranmasına səbəb ola bilər. Bu sindromun genetik səbəbi ata xromosomunun 15-in uzun qolunda 11 və 13-cü seqmentlər arasındakı bölgədə olması lazım olan genetik materialın olmamasıdır. Budur. Prader-Willi sindromuna səbəb olan genlər eyni xromosomun ana nüsxəsində sıxışdırıldığı üçün xəstəlik dominant şəkildə ötürülür. Əskik bölgənin anadan miras qalan 15-ci xromosomda olması tamamilə fərqli bir xəstəliyə, Angelman sindromuna səbəb olur. Bu vəziyyətin səbəbi, sözügedən xromosom bölgəsinin ana və ata genomunda fərqli şəkildə bastırılmasıdır.
PWS olan yeni doğulmuş uşaqlar adətən hipotonik olurlar (əzələlər boşdur). Neonatal dövrdə tənəffüs və qidalanma problemləri tez-tez olur. Onların bir çoxunun bu dövrdə boru ilə qidalanması lazımdır. PWS olan insanlarda çox fərqli bir xüsusiyyət, bir ilə dörd yaş arasında baş verən və həyat boyu davam edən iştahın əsas artmasıdır. Sağlamlığa zərərli olan həddindən artıq piylənmənin qarşısı aşağı kalorili qidalanma və fiziki fəaliyyətlə alınır. Həddindən artıq piylənmə fiziki fəaliyyətə mane ola bilər və sosial təcridə səbəb ola bilər. Həddindən artıq yağ yığılması xüsusilə sinə və sinə altında (mərkəzi yağ) cəmlənsə də, qollar və ayaqlar zəif qala bilər. Həddindən artıq piylənmə ürək/ağciyər xəstəliklərinə, şəkərli diabetə və ən pisi də vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola bilər. Psixomotor inkişaf ləngiyir. Uşaqlar iki yaşına çatdıqdan sonra ümumiyyətlə dəstəksiz yeriyir və üç-dörd və ya daha sonra danışmağa başlayırlar. Sözləri dərk etmək bacarığı çox vaxt şifahi ifadə etmək bacarığından daha yaxşıdır. Çoxları öyrənməkdə çətinlik çəkirlər. Çoxları oxumağı öyrənir, lakin hesablamalarda və mücərrəd düşüncədə çətinlik çəkirlər. PWS olan gənc uşaqlar ümumiyyətlə şən və sakitdirlər. Vaxt keçdikcə bir çoxlarında qəzəb və kədər içində partlama meyli yaranır ki, bu da başqaları üçün anlaşılmaz görünə bilər. Bu, xüsusilə gündəlik rejimdə qəfil dəyişikliklər zamanı, məsələn, istehlak edilən qida miqdarını azaltmaq cəhdləri zamanı baş verir. PWS-li insanların əksəriyyəti görünüşcə oxşardır və ağızları açıq və dodaqlarının küncləri aşağı sallanan nisbətən dar, ifadəsiz üzlərə malikdir. Onların bacılarından/valideynlərindən daha açıq saç və dəri olduğu görülür. Çoxlarında çəpgözlük və ya digər görmə pozğunluqları var. Gözləri badam şəklindədir. Çoxlarının kiçik əlləri və ayaqları var. Onların cinsi orqanları adətən zəif inkişaf edir və cinsi yetkinlik inkişafı tam və ya gecikir. həll edilməlidir. Boy artımı aşağıdır.
Prader-Villi sindromunda genetik analiz xəstələrə yalnız diaqnostik test kimi tövsiyə edilməlidir, çünki xəstəlik nadirdir və xəstələrdə hələ də müalicə üsulu yoxdur. Genetik analiz xəstəliyin erkən diaqnostikasında və differensial diaqnostikasında ən doğru üsuldur.PWS üçün səbəbə əsaslanan müalicə yoxdur, lakin insanın vəziyyətinə uyğun adekvat fiziki məşqlə yanaşı erkən və davamlı qidalanma monitorinqi vacibdir. İstənilən boy artımına və əzələ kütləsinə nail olmaq üçün bir çox xəstə böyümə hormonu ilə müalicə olunur. Bu sindrom öyrənmə, ünsiyyət, motor və sosial funksiyalarda müxtəlif çətinliklərə səbəb olur. Motor bacarıqlarını yaxşılaşdırmaq üçün dərhal fiziki terapiya və danışma terapiyasına başlamaq lazımdır. Yüksək ağrı həddi səbəbindən mikrob vəziyyətini aşkar etmək çətindir. Bu səbəbdən onlara daim nəzarət edilməlidir. Ailə gələcəkdə yarana biləcək davranış problemləri ilə mübarizə mövzusunda təlim almalıdır.
Qidalanma terapiyası:
Bəzi metabolik və genetik xəstəliklərdə hazırda yeganə müalicə üsulu qidalanma terapiyası tətbiq edilir. Zəhərli qidaların pəhrizdən çıxarılmasına və ya onların miqdarının azaldılmasına əsaslanır. Demək olar ki, bütün metabolik xəstəliklərdə metabolizmi pozulmuş, başqa sözlə, pozğunluğa səbəb olan əsas elementin qəbulunu məhdudlaşdırmaq lazımdır. Pəhriz xəstəliyin pisləşməsini dayandırmalıdır. Əks halda, lazımsız və bahalı müalicə tətbiq olunacaq. Pəhriz böyümə və inkişafa mənfi təsir göstərməməlidir. Qida müalicəsi DİETİT, HƏKİM, TƏBBƏ BƏYƏSİ və AİLƏ ilə əməkdaşlıqda biokimyəvi parametrlərin köməyi ilə aparılarsa, yaxşı bir məşqlə müvəffəqiyyətli bir tətbiqə nail olmaq və xəstəliklə mübarizə aparmaq olar.
İrsi maddələr mübadiləsi-genetik xəstəlikləri olan xəstələrin qida rasionunda əsas prinsiplər
Mərkəzi sinir sisteminin qorunması, Normal fiziki inkişafın təmin edilməsi, Biokimyəvi göstəricilərin korreksiyası, Lazımi miqdarda zülal, enerjinin verilməsi. , pəhriz ilə vitamin, mineral və mikroelementlər ,Pəhrizin dad və müxtəliflik baxımından xəstə üçün məqbul olmasını təmin etmək, dəyişiklik siyahıları ilə pəhrizin monotonluğunu aradan qaldırmaq və ən əsası xəstəni məmnun saxlamaq, Uşaqlara xəstəlik haqqında məlumat verilməli və müvafiq təqiblərlə ömür boyu təhsil davam etdirilməlidir.
oxumaq: 0
