Genetika; Canlılarda irsiyyət prosesini və irsi xüsusiyyətləri araşdıran elm sahəsidir. tibbi genetika; İnsanlarda tibbi əhəmiyyət kəsb edən genetik dəyişkənliyi, xəstəliyə səbəb olan genlərin ailələrdə və cəmiyyətdə necə yayıldığını, hansı əlamətlərə səbəb olduğunu araşdıran bir elmdir.Bu sahədəki tətbiqlər sayəsində genetik dəyişkənliyi təsbit etmək mümkündür. xəstəliklər, daşıyıcı və riskli şəxslər ailə üzvlərində, cəmiyyətdə erkən dövrdə, hətta doğuşdan əvvəl..
Genetik xəstəliklər:
* Tək gen pozğunluqları
>* Xromosom pozğunluqları
* Multifaktorial irsi xəstəliklər
Genetik xəstəliklərin əhəmiyyətli bir hissəsində cərrahi və ya tibbi müalicə indiki şəraitdə hələ də mümkün deyil. Bu səbəbdən bu xəstəliklərdən qorunma tədbirlərini bilmək və onların cəmiyyətdə geniş tətbiqi xəstəliklərin azaldılmasında ən doğru üsuldur.Onların əvvəlcədən müəyyən edilməsi və məlumatlandırılması vacibdir. İrsi xəstəliyi olan şəxsin yaxın qohumları arasında sağlam görünən, lakin riski yüksək olan insanlar ola bilər. Bu insanların kontrasepsiya üsulları haqqında maarifləndirilməsi və risk altında olduğu müəyyən edilən hamilə qadınlara prenatal diaqnostik testlərin tətbiqi ilə onların sağlam övladlarının olmasını təmin etmək olar.
-
qabaqcıl ana yaşı.
-
əvvəlki hamiləlikdən xromosom anomaliyaları olan uşaqların tarixçəsi
-
balanslaşdırılmış hamiləlik daşıyıcıları xromosom anomaliyaları
-
hamiləlik dövründə fetal ultrasəs müayinəsində anomaliya
-
biokimyəvi göstəricilərin (estriol, beta) qeyri-standart aşkarlanması zamanı hCG, AFP) hamiləlik zamanı ana zərdabında
-
ananın əvvəlki hamiləliklərində təkrarlanan aşağı və ya ölü doğumun olması
-
yarıq damaq dodağı, baş deformasiyaları, anadangəlmə ürək xəstəlikləri, katarakta, əvvəlki hamiləlik qüsurları nəticəsində onurğa və onurğa beyni, qol və ayaq anomaliyaları, cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları
-
kistik fibroz, talassemiya, oral hüceyrə anemiyası, qanaxma pozğunluğu, uşaqlıq xərçəngi, böyrək strukturunun pozulması, ağır boy qısalığı, böyümə geriliyi kimi xroniki xəstəliklər olubsa
-
ailəvi əzələ xəstəlikləri, öyrənmə çətinliyi, autizm, zehni gerilik, inkişaf ləngiməsi
-
Əgər anamnezdə ağır anadangəlmə eşitmə qüsuru və ya tor qişasının pozulması varsa, ailədə genetik məsləhətləşmə tövsiyə olunur.
Bütün bu hallarda hamiləliyin erkən dövründə xorion villus biopsiyası, amniyosentez və kordosentez kimi invaziv üsullarla əldə edilən döl nümunələrində xromosom analizi aparılır.
,
* Özlərində və ya həyat yoldaşlarında bu tip genetik xəstəlik olan valideynlər
* və ya daşıyıcı olduğu aşkar edilən ailələr xəstə doğulma riski yüksək olan ailələrdir. uşaq. Belə hallarda hamiləlikdən əvvəl ailələr ətraflı müayinə edilməli, aşkarlanan xəstəliyin növünə görə analizlər aparılmalı, sonra hamiləlik planlanmalıdır.əzələ distrofiyaları, Daun sindromu (trisomiya 21), trisomiya 18, Turner sindromu, sinir borusu qüsurlar ( spina bifida kimi) cəmiyyətimizdə görülə bilən genetik xəstəliklərdən bəziləridir.
Aralıq dənizi ölkəsi olan ölkəmizdə çox yüksək bir xəstəlik var. talassemiya üçün daşıyıcı dərəcəsi. Bu səbəbdən bu gün nikahdan əvvəl və hamiləlikdən əvvəl talassemiya üçün skrininq testləri müntəzəm olaraq aparılır.
Ardıcıl nikahlar nadir otosomal resessiv xəstəliklərin daha tez-tez görünməsinə səbəb olur !!! Cəmiyyətimizin belə nikahların riskləri barədə məlumatlandırılması mütləqdir.
Yenidoğulmuşlarda müalicəsi mümkün olan bəzi metabolik və endokrin xəstəliklər (fenilketonuriya, anadangəlmə hipotiroidizm, biotin çatışmazlığı) anadangəlmə skrininq testləri ilə erkən aşkarlana bilər. Buna görə də yeni doğulmuş skrininq testləri. diqqətdən kənarda qalmamalıdır.
oxumaq: 0
