Bədənimizdə inkişaf edən demək olar ki, bütün xərçənglərin kökündə gen disfunksiyası var.
Genlər xromosomlarda əmələ gələn kiçik DNT parçalarıdır. Bu kiçik DNT hissəciklərini bir növ istifadəçi təlimatı kimi düşünmək lazımdır; hər bir gen hüceyrə daxilində görülməli olan işlərlə bağlı fərqli mesajlar ehtiva edir. Qısaca desək, genlər hüceyrə daxilində nə edilməli olduğunu müəyyənləşdirir və hüceyrə funksiyasını, dolayısıyla bütün bədən funksiyalarını tənzimləyir.
Məsələn, bəzi genlər hormon ifrazını idarə edir, bəziləri antioksidləşməni tənzimləyir, bəziləri protein istehsalını təmin edir, bəziləri isə hüceyrələrin çoxalmasına, inkişafına və böyüməsinə nəzarət edir.Bəziləri köhnə və qeyri-sağlam hüceyrələrin məhv edilməsini, bəziləri isə inkişaf etmiş DNT (gen) zədələnməsinin təmirini idarə edir. DNT-nin zədələnməsi genetik pozğunluq, gen mutasiyası deməkdir ki, bu da səhv istifadəçi təlimatı deməkdir, ona görə də düzəldilməli və ya məhv edilməlidir, əks halda işlər arzuolunmaz nöqtəyə gələ bilər, məsələn, xərçəngin inkişafı, hormon istehsalının pozulması və s.
Mən dedim ki, bu, arzuolunmaz bir nöqtəyə gələ bilər, çünki hər genetik pozğunluğun ciddi nəticələri yoxdur. Əgər sağlam yaşayırsınızsa, orqanizminiz gen pozğunluğuna dözə bilər və yüngül simptomlar ola bilər.
Sağlam yaşayırsınızsa, məsələn, düzgün qidalanmırsınızsa, toksinlərə məruz qalırsınızsa, spirtli içki qəbul edirsinizsə və ya stresə məruz qalırsınızsa, mövcud gen mutasiyasının simptomları daha ağır ola bilər. Genetik pozğunluqların daha ağır nəticələrinə səbəb olan belə daxili və xarici amilləri epigenetik faktorlar adlandırırıq. Bu səbəbdən, məsələn, BRCA mutasiyası olan hər kəs süd vəzi xərçəngi inkişaf etdirmir, epigenetik faktorlar həlledicidir.
Genetik mutasiyalar ya anadan, ya da atadan gəlir, ya da həyatımızın hər hansı bir dövründə daha sonra baş verir. Əgər irsiyyət varsa buna “germline mutasiyası” deyilir və orqanizmin bütün hüceyrələrində müşahidə olunur.Bu genetik pozğunluq sonrakı nəsillərə də keçə bilər (50% şans var). Əgər genetik pozğunluq (mutasiya) irsiyyət yolu ilə deyil, həyatımızın istənilən vaxtında baş veribsə, buna “somatik mutasiya” deyilir və bu zaman genetik pozğunluq bütün hüceyrələrdə deyil, yalnız təsirlənmiş hüceyrələrdə görünür, və bunlar sonrakı nəsillərə miras qalmır.
Ən məşhur genetik mutasiya Bunlardan biri də döş xərçəngində görülən BRCA gen mutasiyasıdır. BRCA geni normal olaraq DNT zədəsini bərpa edən gendir. BRCA genindəki mutasiya bu genin öz vəzifəsini yerinə yetirməməsinə səbəb olur. Məsələn, döş hüceyrəsindəki DNT qüsuru düzəldilə bilmədiyi üçün xərçəng inkişaf edə bilər.
Genetik pozğunluqların yaratdığı xəstəliklər indi daha yaxşı tanınır. Şübhəli hallarda genetik məsləhət alınmalıdır.
oxumaq: 0
