Bəzi gözləyən analar doğuşdan əvvəl körpələrinin normal olub-olmadığını bilmək istəyirlər. Bəzi hamilə qadınlar hamiləlik dövründə testlər istəmirlər, çünki körpədə anormallıq olsa belə hamiləliyin kəsilməsinə icazə verməyəcəklər. Həkimlər olaraq, xüsusilə doğuşdan dərhal sonra müalicəyə ehtiyacı olacaq körpələri müəyyən etmək üçün ətraflı genetik testlər tələb edə bilərik. Məsələn, bağırsaqların döş qəfəsinin içərisində olduğu diafraqma yırtığı zamanı doğuş zamanı dərhal körpə üzərində cərrahiyyə əməliyyatının mümkünlüyünü təmin etmək üçün problemi əvvəlcədən bilmək lazımdır.
Lakin genetik müayinə. bahadır. Genetik pozğunluqlar o qədər nadirdir ki, hər hamilə qadını müayinə etmək iqtisadi cəhətdən mümkün deyil. Bütün hamilə qadınları yoxlamaq üçün nisbətən ucuz skrininq testləri hazırlanmışdır. Ancaq təəssüf ki, onların etibarlılığı yüksək deyil. Məsələn, genetik anomaliyaların 50%-i müntəzəm ultrasəs müayinəsi zamanı qaçırılır (böyük anormallıqların qaçırılma ehtimalı çox azdır. Buraxılmış anormallıqlar adətən kiçik olur və ya tanınması çətindir və xoşbəxtlikdən onlar çox nadir xəstəlik hallarında baş verir.
Genetik tədqiqat üsulları, amniyosentez
Gələcək ana və atanın müayinəsi: Ailədə genetik xəstəlik olma ehtimalı yüksək olan ailələr klinik genetiklər tərəfindən araşdırılır, lazım gələrsə, gələcək ana və atanın xromosom xəritələri hazırlanır.Genetik xəstəlik aşkar edildikdən sonra onun uşaqlara ötürülmə sürəti və əgər varsa, prenatal diaqnoz imkanları müzakirə edilir.Ananın daha yaşlı yaşı və hətta ata körpədə genetik xəstəliklərin görülmə ehtimalını artırır.
Ultrasəs müayinəsi: Bir çox əsas xəstəliklər.Uşaq 14 həftəlikdən əvvəl ultrasəs müayinəsi ilə körpəyə diaqnoz qoyula bilər. Əgər həyati bir problem varsa, bu həftə aşağı düşmə üçün uyğun həftədir.Şübhəli hallarda amniosentez aparılır.
Üçlü test: Bu, ananın orqanizmindəki alfa-fetoproteindir. qan.Bu, b-hCG və estriol adlı üç hormonun səviyyəsini ölçən və kompüter vasitəsilə minlərlə qadının hormon dəyərləri ilə müqayisə edən bir testdir. Xüsusilə, körpədə beyin-sinir sisteminin inkişafı, Daun sindromu (2 əvəzinə 3 xromosom 21), trisomiya 18 (bir əlavə xromosom 18) riski müəyyən edilir. Risk yüksəkdirsə, daha ətraflı təhlillər (məsələn, amniyosentez) aparılmalıdır. Unudulmaması lazım olan məqam odur ki, bu test yalnız riski qiymətləndirmək üçün istifadə edilməlidir. Diaqnoz qoymaq mümkün deyil.
Xriosentez: İynənin köməyi ilə körpənin plasentasının (partnerinin) kiçik bir parçası alınır. Dölün toxumaları ayrılır və bu toxumalardan istifadə edərək genetik araşdırma aparılır. Xromosom xəritələşdirilməsi dərhal 3-4 saat ərzində edilə bilər. Digər bir üstünlük, genetik diaqnozun erkən, hamiləliyin 10 həftəsi olduğu zaman qoyula bilməsidir.
Amniosentez: Körpədən təxminən 15-20 ml maye alınır. Prosedur adətən 12-20 həftə arasında aparılır. Onun dezavantajı ondan ibarətdir ki, toplanan mayenin içindəki hüceyrələr laboratoriyada istehsal olunmalı olduğundan uzun müddət (7-15 gün) tələb olunur.
Kordosentez: Bu üsuldan istifadə olunur. hamiləliyin sonrakı mərhələləri (20 həftədən sonra). Bəzi qan xəstəlikləri göbək bağından, bəzən də birbaşa bədəndən alınan qan nümunəsini araşdıraraq müəyyən edilə bilər. Bu həm də qan uyğunsuzluğuna görə uşaq ölümlərinin qarşısını almaq üçün istifadə edilən bir texnikadır.
Ana qanında fetal leykositlər: Ümumiyyətlə, plasenta (partnyor) ana və körpənin qanına mane olur. qarışdırmaq. Ancaq körpənin qan hüceyrələrinin bir hissəsi ana dövriyyəsinə keçir. Bu hüceyrələr uzun müddət ananın qanında yaşayır. Hətta uşaq doğulduqdan uzun illər sonra ananın qanında da tapılır. Bu hüceyrələr ayrıla bilər və bəzi çox həssas üsullardan (PCR) istifadə edilərək bəzi genetik problemlər həll edilə bilər. Məsələn, cinsiyyətin müəyyənləşdirilməsi çox erkən mərhələdə mümkün ola bilər. Tədqiqat mərhələsində hələ geniş istifadə olunmayan bir üsuldur.
Fetoskopiya: Çox nazik iynə (məsələn, laparoskopik alətlər kimi) kimi optik alət birbaşa daxilə daxil edilir. ana bətnində edilən nazik kəsik vasitəsilə uşaqlıq yolu.Uşaq üzdüyü su ilə dolu kisədə göstərilir. Şəkillər çəkilə bilər. 16-cı həftədən sonra edilə bilər. Körpə üçün riskli (3-5% körpə itkisi) və digər daha az invaziv üsulların inkişaf etdirilməsi üçün riskli hesab edildiyi üçün getdikcə daha az icra edilir.
Ətraflı Genetik Tədqiqatların aparılmalı olduğu vəziyyətlər
35 yaşdan yuxarı hamilə qadınlar
35 yaşdan yuxarı hamilə qadınlara amniyosentez aparıldıqda hamiləliyin itirilməsi riski var. yaş. Göylər fetal anomaliya riskindən və xüsusilə DOWN SİNDROMLU uşaq dünyaya gətirmək riskindən daha aşağıdır. Bu səbəbdən amniyosentez tövsiyə olunur.
Ailədə bəzi genetik xəstəliklər var (Monqol uşaq Daun sindromu və s.)
Bəzi genetik xəstəliklər ailədaxili nikahların tez-tez baş verməsinin səbəbidir.Bəzi etnik qruplarda daha çox müşahidə olunur. Oraq hüceyrəli anemiya daha çox Afrika, Aralıq dənizi, Yaxın Şərq, Karib dənizi, Latın Amerikası və ya Hindistan mənşəli insanlarda rast gəlinir. Aşkenazi yəhudilərində Tay-Sachs xəstəliyi tez-tez rast gəlinir.
Ailədə ləngimiş uşaq
Daun sindromu (monqolizm) və Fragile-X sindromu ən çox yayılmışdır. əqli geriliklə bağlı xəstəliklər.Onlar iki genetik xəstəlikdir. Bununla belə, xromosom anomaliyasına bağlı əqli gerilik bütün əqli gerilik problemlərinin 35-40%-nə cavabdehdir.
Genetik müayinənin mümkün olduğu ailədə genetik xəstəliyin olması
Xəstəliklər üçün bəzi Prenatal diaqnostik testlər hazırlanmışdır. Tay-Sachs, kistik fibroz, Daun sindromu, talassemiya və oraqvari hüceyrəli anemiya ən çox görülənlər arasındadır.
Ultrasəs müayinəsi ilə müəyyən edilə bilən ailə genetik anomaliyaları
Anadangəlmə ürək xəstəlikləri, polikistik böyrəklər, Potter sindromu və bəzi anadangəlmə xəstəliklər prenatal ultrasəs müayinəsi ilə müəyyən edilə bilər. Digər tərəfdən, çubuq ayağı, yarıq damaq, dodaq yarığı və bəzi kiçik ürək xəstəlikləri (onlara ultrasəs müayinəsi ilə diaqnoz qoyula bilsələr də) çox vaxt diqqətdən kənarda qalır.
Əvvəlki ölü doğuşlar, təkrarlanan düşüklər və ya İkinci Dövr. Trimestrdə (3-6 aylıq dövr) uşaq ölümləri
Bu cür problemlər çox vaxt trisomiya və Potter sindromu (irsi böyrək inkişafı problemi) səbəb olur.
Valideynlər Namizədlər arasında yaxın qohumluq əlaqələri
Hər hansı yaxın qohumluq uşaqlarda genetik xəstəliklərin yaranma ehtimalını artırır.
Anada şəkərli diabet, fenilsenevriya və ya epilepsiya varsa
Hamiləlikdən əvvəl bu xəstəliklərə nəzarət edilməlidir. Əks halda körpədə əlillik yarana bilər.
Valideynlərdən hər hansı birində qanın laxtalanması pozulursa
İrsi hemoglobin pozğunluqları və ya bəzi irsi qan xəstəlikləri ola bilər. körpənin bətnində 4-6 ay ərzində baş verir. Hamilə qadınlarda ölümə səbəb ola bilər.
Hamiləliyin əvvəlində qəbul edilən bəzi dərmanlar
Bəzi antibiotiklər, epilepsiya dərmanları, qanın laxtalanmasına təsir edən dərmanlar, hormonlar, steroidlər, xərçəng dərmanları
p>Hamiləlik zamanı spirt və ya narkotik qəbulu
Həddindən artıq spirtli içki qəbul edən anaların uşaqlarında fetal spirt sindromu adlanan bir vəziyyət yaranır. Alkoqol ilə birlikdə bəzi sakitləşdirici və ya narkotik vasitələrin qəbulu da eyni problemə səbəb ola bilər.
Daun Sindromu
Bu, irsi xəstəlikdir. Normalda insan hüceyrələrində 23 cüt xromosom var. Əgər 21 nömrəli xromosom normal 2 əvəzinə 3-ə malikdirsə, bu, adətən zehni gerilik ilə müşayiət olunan bir sıra pozğunluqlar yaradır. Trisomiya 21, Monqolizm, Daun sindromu başqa adlardır. Yuxarıdakı şəkildə siz belə bir uşağın tipik üz ifadəsini görə bilərsiniz.
oxumaq: 0
