Tibb dilində "talassemiya" olaraq da bilinən Aralıq dənizi anemiyası daha çox Aralıq dənizi ölkələrində müşahidə edildiyi üçün bu adla çağırılır. Ancaq indi təkcə Aralıq dənizi ölkələrində deyil, dünyanın bir çox yerində xəstəliyin təsirlərini aşkar etmək mümkündür.
Talassemiya nədir?
Talassemiya, ümumiyyətlə, Aralıq dənizi ölkələrində irqlərdə müşahidə olunan və "Beta Talassemiya" geninin insan orqanizminə keçməsi nəticəsində yaranan irsi xəstəlik növüdür. valideynlərindən doğulacaq uşaq. Hemoqlobinin istehsalında qüsur nəticəsində baş verir. Qırmızı qan hüceyrələrində "hem" və "qlobin" adlı 2 hissə var. Globin fraqmenti alfa və betaya bölünür. Genlər tərəfindən idarə olunan bu zəncirlərdən birinin olmaması və ya çatışmazlığı talassemiyaya gətirib çıxarır.
Ailə yoluxucu talassemiya son illərdə həm dünyada, həm də Türkiyədə tez-tez rast gəlinir. Ancaq bir çox daşıyıcı simptomları hiss etmir. Əgər həm ana, həm də ata daşıyıcıdırsa, xəstəliyin inkişaf riski 25 faizə qədər arta bilər. Bu gün Türkiyədə 1 milyon 300 min talassemiya daşıyıcısı və 4 mindən çox talassemiyalı xəstə var.
Aralıq dənizi Anemiyasının (Talassemiya) Simptomları Hansılardır?
Ən çox görülən Ailəvi Aralıq dənizi Anemiya (FAA) və ya tibbdə talassemiyanın simptomları:
- Zəiflik,
- Gözlərdə sarılıq,
- Böyümüş dalaq,
- Üzün sümüklərində deformasiya,
- Solğunluq,
- İştahsızlıq,
- Sidiyin qaralmasıdır.
Talassemiyanı Aralıq dənizi bölgələrində rast gəlinən başqa bir xəstəlik olan Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) və ya tibbdə deyildiyi kimi FMF xəstəliyi ilə qarışdırmaq olmaz.
Aralıq dənizi Anemiyasının Səbəbləri Nələrdir?
Talassemiyanın ən çox yayılmış səbəbi qüsurlu hemoglobin molekullarıdır. Anadan və ya atadan miras qalan qüsurlu genlər adətən uşaqlarda olur. Aralıq dənizi anemiyasına səbəb olur. Qırmızı qan hüceyrələrində "hem" və "qlobin" adlı 2 hissə var. Globin fraqmenti alfa və betaya bölünür. Genlər tərəfindən idarə olunan bu zəncirlərdən biri olmadıqda və ya qeyri-kafi olduqda talassemiya xəstəliyi baş verə bilər.
Aralıq dənizi anemiyasının növləri hansılardır?
Kiçik talassemiya, major talassemiya və talassemiya intermedia Aralıq dənizi anemiyasının növləridir. Xəstəliyin növü klinik şəraitdə müxtəlif tətiklər nəticəsində müəyyən edilir.
Kiçik talassemiya: Kiçik talassemiyalı xəstələrdə Aralıq dənizi anemiyasının daşıyıcısı müşahidə edilir. Beta talassemiya olaraq da bilinən bu tip xəstəlikdə xəstələr rahatlıqla gündəlik həyatlarını davam etdirirlər. Yəni xəstəliyin heç bir əlaməti hiss olunmur. Yalnız doğmamış uşaqlara qüsurlu gen transferi ola bilər. Anemiya yalnız nikahdan əvvəl edilən qan testlərindən öyrənilə bilər. Fərdlərdə yüngül yorğunluq hissi var. Lakin bu vəziyyət talassemiya ilə birbaşa əlaqəli deyil. Talassemiya minor testləri hemoglobin molekullarını elektriklə doldurmaqla aparılmalıdır. Əks halda, xəstəlik dəmir çatışmazlığı anemiyası ilə qarışdırıla və yanlış diaqnoza səbəb ola bilər.
Major Talassemiya: Aralıq dənizi anemiyasının ən ağır növüdür. Daşıyıcı valideynlərdən qüsurlu gen transferi nəticəsində doğulan uşaqlarda görülür. Körpənin yalnız 6 aylıq olduğu zaman simptomlar görünməyə başlayır. Dərin anemiya, böyümə geriliyi və sarılıq əsas simptomlar arasındadır. Müalicə edilməzsə, ürək çatışmazlığı və hətta ölüm də daxil olmaqla, dəhşətli nəticələrə səbəb ola bilər.
Talassemia Intermedia: Aralıq dənizi anemiyasının aralıq formasıdır. Yəni, simptomlar nə kiçik kimi yüngül, nə də əsas kimi ağırdır. Şikayətlər adətən 2 yaşından başlayır və ömrünün sonuna qədər davam edir. Aralıq dənizi anemiyasında nikah nəticəsində xəstəlik və daşıyıcı ehtimalı
- Aralıq dənizi anemiyası olan şəxs sağlam insanla evlənərsə, doğulacaq uşaqlar sağlam daşıyıcı olarlar.
- İki talassemiya daşıyıcısı olarsa. ərə getsə, doğulacaq uşaqlar 50% ehtimalla daşıyıcı olacaqlar
- Talassemiya xəstəsi talassemiya daşıyıcısı olan şəxslə evlənərsə, uşaqlar 50% ehtimalla daşıyıcı və ya xəstə olacaqlar. >
- Talassemiya xəstəsidir� Əgər həyat yoldaşı sağlam insanla evlənərsə, uşaqları 50% ehtimalla sağlam və ya daşıyıcı olacaqlar.
- İki Aralıq dənizi anemiyası xəstəsi evlənərsə, doğulacaq uşaqların hamısı xəstələnəcək.
Talassemiya testi nədir? Talassemiya diaqnozu necə qoyulur?
Talassemiya diaqnozu,
- tam qan analizi,
- periferik yaxma (qan hüceyrələrinə mikroskop altında baxmaq),
- talassemiya hemoglobin Elektroforez (talassemiya testi) kimi çox sadə və asan qan testləri ilə edilə bilər.
Uşaqlarda Aralıq dənizi Anemiyası (Talassemiya)
Aralıq dənizi anemiyası (Talassemiya) irsi olur və hemoglobin istehsalı pozğunluq səbəbindən baş verir. Hemoqlobinin istehsalını idarə edən genlərdə qüsur var. Aralıq dənizi anemiyası daşıma şəklində də özünü göstərə bilər. Daşıyıcılar heç bir xəstəlik əlaməti göstərmirlər. Əgər qadın və kişi talassemiya daşıyıcısı olub evlənərsə, körpənin xəstə olma ehtimalı 25%, sağlam olma ehtimalı 25%, talassemiya daşıyıcısı olma ehtimalı 50% olacaqdır. Cütlüklərin nikahdan əvvəl talassemiya daşıyıcısı olub-olmaması üçün qan testi etdirmələri faydalıdır. Qan analizində talassemiya daşıyıcılarının qırmızı qan hüceyrələrinin (eritrositlərin) normadan kiçik olduğu müəyyən edilir. Qan testi Talassemiya Hemoqlobin Elektroforezi adlanır.
Talassemiya nə vaxt əlamətlər göstərir?
Əgər uşaqda talassemiya əsas varsa, o, talassemiya ilə doğulur və ağır anemiya həyatın ilk illəri. Bu uşaqlar bütöv hemoglobinin əvəzinə oksigen daşıma qabiliyyəti pozulmuş fərqli tipli hemoglobin istehsal edirlər. Bunun nəticəsində uşaqlarda kifayət qədər sağlam hemoglobin istehsalı və qan azlığı, böyümə geriliyi, dalağın böyüməsi, infeksiyalara həssaslıq, üz sümüklərində və qaraciyərdə dəyişikliklər, ürək və mədəaltı vəzi pozğunluqları müşahidə edilə bilər. Böyük talassemiyalı uşaqlara ömür boyu ayda bir dəfə müntəzəm olaraq qan və eritrosit köçürülməlidir. eritrosit transfuziyası yan təsir olaraq bədəndə dəmir yığılmasına səbəb olurlar. Dəmir yığılması orqanlarda, xüsusən də ürək və qaraciyərdə toplanır və orqanlara zərər verə bilər. Bu xəstələrə dəmir yığılmasını azaltmaq üçün təxminən 2-3 yaşlarında dəmir ifrazını artıran dərmanlar verilir.
Talassemiya əlamətləri hansılardır?
Kiçik Talassemiyada yeganə tapıntı anemiyadır. . Xəstə ləng və yorğundur. Major Talassemiya adətən doğuşdan özünü göstərir. Körpə 4-6 aylıq olanda anemiya və sarılıq özünü büruzə verir. Hemoqlobin dəyəri azalmağa başlayır. Rəngin solması, iştahsızlıq və qusma görünür. Anemiyanı tarazlaşdırmaq üçün sümük iliyi qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırır və sümük iliyinin gərgin işləməsi və genişlənməsi nəticəsində üz sümüklərində dəyişikliklər baş verir və üzün görünüşü pisləşir. Dəmir yığılması səbəbiylə ürək, qaraciyər, mədəaltı vəzi kimi orqanlarda böyümə baş verə bilər. Qaraciyərin və dalağın böyüməsi səbəbindən qarın şişməsi inkişaf edir. Üz sümükləri deformasiyaya uğrayır. Alın, yanaq sümükləri çıxır, burun kökü çökür, yuxarı dişlər qabağa çıxır. Baş dörd künc formasını alır. Boyu qısadır.
Aralıq dənizi anemiyasını necə müalicə etmək olar?
Xəstələrə talassemiyanın növünə görə müxtəlif müalicə üsulları tətbiq edilir. Lakin əksər xəstələrə hər 3-4 həftədən bir qan köçürülməlidir. Hemoqlobin dəyərləri 9,5 q/dl-dən yuxarı saxlanılmalıdır.Müalicə zamanı diqqət edilməli olan əsas məqam dəmirin yığılmasıdır. Tez-tez qanköçürmə xəstələrdə dəmirin yığılmasına, dalaq, mədəaltı vəzi, ürək və qaraciyər orqanlarında hüceyrə zədələnməsinə səbəb ola bilər. Buna görə də dəmirin yığılmasının qarşısını almaq üçün dərialtı infuziya ilə verilən desferrioksamin adlı dərman 3 yaşından etibarən verilir. Uşaqlıqdan ağır qan azlığı olan bu xəstələrə davamlı qanköçürmə tətbiq olunur. Bundan əlavə, fol turşusu əlavələri xəstəliyin müalicəsində böyük əhəmiyyət kəsb edir. Minor talassemiya hallarında ən təsirli həll sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Sümük iliyi transplantasiyasında müvəffəqiyyət nisbəti ümumiyyətlə 58% ilə 91% arasındadır. Kök hüceyrə mənbəyi kimi qardaş, ana və ya kordon qanı istifadə edilə bilər. Talassemiya intermedialı xəstələrə adətən qanköçürməyə ehtiyac yoxdur. Lakin ciddi müalicəyə başlanılmalı və xəstə daim nəzarətdə saxlanılmalıdır.
Aralıq dənizi anemiyası müalicə edilmədikdə hansı problemlər yarana bilər?
- Nazik və kövrək sümüklər,
- Konjestif ürək çatışmazlığı,
- Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələr (bəzən körpələr ana bətnində ölə bilər)
- Qaraciyər, dalaq və ürək böyümələri,
- Ekstramedullar eritropoetik toxuma şişləri
Aralıq dənizi Anemiyası Olan Xəstələr üçün Məsləhətimiz
- Aralıq dənizi anemiyası olan xəstələrin orqanizmində dəmir yığılması olacağı üçün Aralıq dənizi anemiyası, tərkibində vitamin və dəmir olan əlavələr həkim tövsiyə etmədikcə qəbul edilməməlidir.
- Əlləri tez-tez yumaqla və xəstə insanlardan uzaq durmaqla infeksiyalardan qaçınmaq lazımdır. İnfeksiyaların qarşısını almaq üçün hər il Hepatit B, meningit və pnevmokok peyvəndi verilə bilər.
- Bədənin itirdiyi enerji balanslı və sağlam qidalanma proqramı yaradılaraq yığılmalıdır. Xüsusilə qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsi üçün tərkibində fol turşusu olan qidalar istehlak edilə bilər.
- Aralıq dənizi anemiyasının varlığını aşkar etmək üçün sağlamlıq nəzarəti aparılmalıdır. Evli cütlüklər genetik məsləhət və prenatal diaqnoz kimi müxtəlif müalicə tövsiyələrindən faydalana bilərlər. Evlənəcək cütlüklərin uşaqlarının sağlam olması üçün tam bir xəstəxanada müayinə olunaraq tədbir görmələri böyük əhəmiyyət kəsb edir.
oxumaq: 0
