Əvvəlki yazılarımızda qida çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edən dəmir, vitamin B12 və folat çatışmazlığından qaynaqlanan anemiyadan bəhs etmişdik. İndi isə biz genetik olaraq irsi olan, qidalanmadan asılı olmayan və təəssüf ki, ölkəmizdə çox rast gəlinən bir xəstəlikdən danışacağıq.
Aralıq dənizi anemiyası, yəni Talassemiya, ümumiyyətlə görülən anemiya xəstəliyinin bir növüdür. Aralıq dənizi bölgəsindədir və genetik faktorlara görə sonrakı nəsillərə ötürülə bilər. Ölkəmizdə 1,5 milyon daşıyıcı, 4500-ə yaxın talassemiya xəstəsi var və ölkəmizdə qohum nikahları geniş yayıldığı üçün bu rəqəm günü-gündən artır.
Əgər ana və ata daşıyıcıdırsa, 25 nəfər var. uşağın xəstə olma ehtimalı. Bütün dünyada mühüm sağlamlıq problemi olan və ölkəmizdə ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklərdən biri olan talassemiya skrininq testləri ilə müəyyən edilə bilər. Buna görə də qarşısı alına bilən xəstəlikdir. Ona görə də valideynlər evlilik və ya uşaq seçməzdən əvvəl mütləq müayinədən keçməlidirlər.
Xəstəliyin ən ağır forması olan beta talassemiya körpə 6 aylıq olduqdan sonra baş verir və orqan zədələnməsinə səbəb ola bilər. Xəstəlik aşkar edildiyi andan qan köçürülməsi ilə idarə olunur.
Bu gün kök hüceyrə transplantasiyası xəstəliyin qəti müalicəsidir. Bununla belə, orqanların zədələnməməsi kök hüceyrənin uğurunda mühüm rol oynayır.
Aralıq dənizi Anemiyası (Talassemiya) daşıyıcısı olan insanlarda əhəmiyyətli bir şey yoxdur. anemiyadan başqa tapıntılar müşahidə edilir və müalicə tələb olunmur.lazım deyil. Xüsusilə dəfələrlə dəmir və ya B12 müalicəsi alan, lakin hələ də qan azlığından sağalmayan uşaqlarda differensial diaqnostikada talassemiya daşıyıcısı statusu nəzərə alınmalıdır.
Talassemiya xəstəliyində talassemiya xəstəliyində qüsur və ya çatışmazlıq var. qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan bir maddə olan hemoglobinin istehsalı ilə əlaqəli genlər. Qanımızdakı qırmızı qan hüceyrələrində olan hemoglobin toxumalar üçün lazım olan oksigeni daşıyır. Hemoqlobin istehsalında çatışmazlıq və ya pozğunluq olduqda oksigen nəqli lazımi səviyyədə həyata keçirilə bilmir, toxuma və orqanlarda oksigenin azalması nəticəsində solğunluq, halsızlıq, asan yorğunluq, ürək döyüntüsü, inkişaf geriliyi kimi şikayətlər yaranır.
Aralıq dənizi anemiyasının baş verməsi üçün hər iki valideyn daşıyıcı olmalıdır. Hər ikisi talassemiya daşıyıcısı olan kişi və ya qadından doğulan hər uşağın xəstəliklə doğulma ehtimalı 25 faiz, daşıyıcı olma şansı 50 və sağlam doğulma şansı 25 faizdir.
Qohum nikahlarında talassemiya riski xüsusilə yüksək olduğu üçün bu şəxslər nikahdan əvvəl mütləq diaqnoz qoyulmalıdır.Onların lazımi müayinələrdən keçmələri böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Ana və atada daşıyıcı status aşkar edilərsə, peyvənd və ya in vitro mayalanma yolu ilə Preimplantasiya Genetik Diaqnoz (PGT) üsulu ilə əldə edilən sağlam embrionlara inyeksiya edilərək sağlam uşaqlar dünyaya gələ bilər.
Major Talassemiya;
Aralıq dənizi anemiyasının ən ağır formasıdır və bütün simptomların müşahidə olunduğu bir xəstəlik növüdür. Xəstələr ana və atadan miras qalmış 2 talassemiya geni daşıyırlar. Talassemiyalı xəstələrdə ağır qan azlığı ilə yanaşı, sarılıq, dalağın böyüməsi, halsızlıq, ətrafa laqeydlik, infeksiyaların asan tutulması, böyümənin geriləməsi, sümüklərin böyüməsi və incəlməsi, burun kökünün yastılaşması, alın nahiyəsində çıxıntı ilə anormal üz görünüşü və digər üz sümükləri yarana bilər.Xəstələrə ömürlük qanköçürmə lazımdır və bədəndən artıq dəmiri çıxarmaq üçün dərmanlar lazımdır. Bu gün qəti müalicə sümük iliyinin transplantasiyasıdır.
Talassemia Intermedia
Xəstəliyin aralıq formasıdır. Kişilər və qadınlar daşıyıcıdırlar, lakin talassemiya majordan fərqli olaraq, genlərin dəyişməsi daha orta dərəcəli anemiyaya səbəb olur. Xəstələrə ümumiyyətlə qanköçürməyə ehtiyac yoxdur. Şikayətlər 2-4 yaş arasında özünü büruzə verir. Sarılıq, dalaq-qaraciyər böyüməsi, böyümə geriliyi baş verə bilər. İnfeksiyalar zamanı dəstəkləyici qanköçürmə tələb oluna bilər.
Kiçik talassemiya (Talassemiya daşıyıcısı)
İnsanlar talassemiya geni var, lakin digər bütöv gen sayəsində sağlamdırlar. . Ancaq bir şəxsin başqa daşıyıcısı olan uşağı varsa, uşağın talassemiyaya tutulma ehtimalı var. Talassemiya daşıyıcısı olmaq xəstəlik deyil, yüngül anemiya və zəiflik baş verə bilər.
Talassemiya Minima
(Talassemiya daşıyıcısı): Tapıntılar talassemiya Minor ilə eynidir, lakin hemoglobin elektroforezi normaldır və diaqnoz gen analizi ilə qoyulur.
Aralıq dənizi anemiyası kimi simptomlara görə dəmir çatışmazlığını təqlid edir. solğunluq və asan yorğunluq. Bu səbəbdən anemiya ilə qarışdırılan talassemiya da erkən uşaqlıqdan aşağıdakı şikayətlərə səbəb olur:
Dəri rənginin həddindən artıq solğunluğu
Qaraciyərin tədricən böyüməsi və qarın boşluğunda şişkinlik. dalaq
Anemiya
Böyümə və inkişafın ləngiməsi
Sarılıq
Öd kisəsində daşlar
Sümük deformasiyaları
p>Sümüklərə görə zəif və həssas sümük qırıqları
Alın və yanaq sümüklərində qabarıqlıq.
Burun kökündə düzlük, üst çənədə çıxıntı.
Aybaşının gecikməsi.
Ayaqlarda.Yaralar və dərinin qaralması da talassemiyadan xəbər verə bilər.
Əgər artıq dəmir bədəndə yığılıbsa. talassemiya müalicəsi alan xəstələrdə qanköçürmə səbəbiylə evə buraxıla bilmədiyi üçün ürək çatışmazlığı, hormonal sistemin pozulması, sümük deformasiyası və dalağın böyüməsi kimi problemlər yaranır.
Müalicə üsulları
Xəstəlik bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyi üçün talassemiyanın müalicəsi bir çox sahələrin mütəxəssislərinin iştirakı ilə həyata keçirilir. Müalicənin mütəmadi olaraq davam etdirilməsi və lazımi müayinələrin pozulmaması üçün həkim və ailənin əməkdaşlığı çox vacibdirAralıq dənizi anemiyası olan insanların həyatları boyu mütəmadi olaraq qanköçürməsinə ehtiyacları var. Bu transfüzyonlar hər ay təkrarlana bilər.
Talassemiya xəstəliyinin müalicəsi üçün zəruri olan müntəzəm qanköçürmə orqanizmdə dəmir yığılmasına səbəb olur və ürəkdən qaraciyərə qədər bir çox orqanlara ziyan vurur. Buna görə də dəmirin ifrazı ağızdan alınan dərmanların köməyi ilə həyata keçirilir.
Kök hüceyrə transplantasiyası
Bu gün sümük iliyinin transplantasiyası talassemiyanın qəti müalicəsidir. Uğurlu transplantasiya baş verərsə, xəstə qan dəstəyi və onun yan təsirləri olmadan həyatına davam edə bilər.
Talassemiyalı xəstələr kalsium və D vitamini, eləcə də müntəzəm dəmir üçün monitorinq edilməlidir. onların müalicəsi boyunca səviyyələri və ehtiyac olduqda dəstəkləyici müalicələrin aparılması Bu lazımdır. Bütün talassemiyalı insanlar hepatit A və B-yə qarşı peyvənd edilməlidir.
Qidalanmada; Dəmirdən az olan və kifayət qədər kalsium və vitamin ehtiva edən bir pəhriz izlənməlidir. Lakin bu, talassemiya daşıyıcılarına şamil edilmir.
oxumaq: 0
