Wilson xəstəliyi nədir? Simptomlar və Müalicə

Hepatolentikulyar degenerasiya kimi də adlandırılan Wilson xəstəliyi mis mübadiləsinin nadir genetik pozğunluğudur. Bu, dünyada təxminən 30.000 insandan 1-nə təsir göstərir. Sağlam bir orqanizmdə qaraciyər artıq misi süzür və misin bədəndən çıxarılmasını təmin edir. Wilson xəstəliyi olan şəxslərdə qaraciyər bu funksiyanı tam yerinə yetirə bilmir. Mis səviyyəsinin artması; Beyin, qaraciyər və göz kimi müxtəlif orqanlarda toplana bilər. Xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq yalnız erkən diaqnozla mümkündür. Tətbiq ediləcək müalicə üsulu dərman müalicəsi və ya qaraciyər transplantasiyası ola bilər. Diaqnozu və müalicəni gecikdirmək şüurlu olmalıdır, çünki qaraciyər çatışmazlığı, beyin zədələnməsi və ya həyati təhlükəsi olan digər şərtlərlə nəticələnə bilər. Wilson xəstəliyi nədir, Wilson xəstəliyinin səbəbləri nədir və Wilson xəstəliyinin diaqnostik meyarları nələrdir kimi suallara məqalənin davamında cavab tapa bilərsiniz.Resessiv (resessiv bədən genləri ilə ötürülən) xəstəlikdir. Bu vəziyyət əsasən beyin və qaraciyəri hədəf almasına baxmayaraq, xəstəliyin gedişində bədənin bir çox digər toxumaları da zədələnə bilər. Wilson xəstəliyindən yaranan simptomlar əlaqəli orqandan asılı olaraq dəyişə bilər. Qaraciyərlə əlaqəli simptomlar; ürəkbulanma, zəiflik, assit (qarın boşluğunda maye yığılması), ayaqların ödemi, sarılıq və qaşınma kimi simptomlar. Fərdlərdə nevroloji təsirlər nəticəsində meydana gələ biləcək şikayətlər arasında titrəmə, əzələ sərtliyi, nitqdə çətinlik, şəxsiyyət dəyişiklikləri, narahatlıq və halüsinasiyalar var. ATP7B genindəki mutasiya Wilson xəstəliyindən məsuldur. Bu xəstəliyin baş verməsi, fərd bu mutasiyaya uğramış resessiv geni hər iki valideynindən miras aldıqda mümkündür. Vilson xəstəliyinin diaqnozunda qan testləri, sidik analizi və qaraciyər biopsiyası kimi müxtəlif üsullardan istifadə edilir. Ailədə digər təsirlənmiş şəxslərin olması halında, diaqnostik məqsədlər üçün genetik testlər də istifadə olunur. Genetik qüsurun yeri 13-cü xromosomun uzun qoludur. Bu bölgədəki genin istehsal etdiyi zülal orqanizmdə mis daşınmasının tənzimlənməsindən məsuldur. Wilson xəstəliyi olan şəxslərin böyük əksəriyyəti həyatın ilk ilində olur. 0 il ərzində qaraciyər problemlərini göstərə bilər. Nöropsikiyatrik əlamətlər adətən 30-40 yaş arasında özünü göstərir. Diqqətli olmaq lazımdır, çünki diaqnoz buraxılarsa və müvafiq müalicə aparılmazsa, bu nadir xəstəlik ölümcül ola bilər.

Vilson xəstəliyinin səbəbləri nələrdir?

Wilson xəstəliyi genetik olaraq ötürülən və otozomal xəstəlikdir. resessiv pozğunluq. Bu şərtlər, fərdlərin xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki valideyndən qüsurlu gen bölgəsini miras alması deməkdir. Yalnız bir parça mutasiyası olan insanlar özləri xəstələnmirlər, lakin bu pozğunluğun daşıyıcısıdırlar. Buna görə də onlarda görünməyən bu xəstəliyin olma ehtimalı uşaqlarında da yaşanmağa davam edir.Vilson xəstəliyinin altında yatan genetik mexanizm 13-cü xromosomda yerləşən ATP7B gen bölgəsində bəzi mutasiyalardır. Bu bölgədə kodlanan daşıyıcı zülal bədəndəki əlavə misin ödlə xaric olmasını təmin edir. Buna görə də bədəndə əlavə misin toplandığı ilk sahə qaraciyərdir. Buradakı əlavə mis daha sonra qan dövranına keçə və digər orqanlarda həddindən artıq yüksək səviyyələrə çata bilər.

Vilson Xəstəliyinin Simptomları hansılardır?

Bir çox əlamət və simptomlar var. Wilson xəstəliyinin nəticəsidir. Yaranan şikayətlər xəstəliyin hansı orqanın təsirindən asılı olaraq dəyişir. Bu cür müxtəlif əlamətlərə görə bir çox digər pozulmalarla qarışdırıla bilən Vilson xəstəliyi ancaq həkimlərin şübhəsi və müxtəlif diaqnostik testlərlə müəyyən edilə bilər.
Qaraciyərdə mis yığıldıqdan sonra baş verə biləcək simptomları aşağıdakı kimi ümumiləşdirmək olar. :

• Zəiflik
• Yorğunluq hissi
• Çəki itirmə
• Ürəkbulanma, qusma
• İştahsızlıq
• Qaşınma
• Sarılıq
• Ayaqlarda və qarın nahiyəsində ödem
• Qarında şişlik
• Hörümçək kimi damar formalaşmaları
• Əzələ krampları

Bu əlamətlərə sarılıq və ödem daxildir Qaraciyər və böyrək çatışmazlığı kimi şikayətlər cədvəllərdə baş verə biləcək əlamətlər arasındadır. Qaraciyərlə yanaşı bəzi insanların mərkəzi sinir sistemi strukturlarında həddindən artıq mis yığılması baş verə bilər. Nəzərə almaq lazımdır ki, bu vəziyyət adətən yaşlı insanlarda müşahidə olunsa da, uşaqlarda da müşahidə oluna bilər. Wilson xəstədir Migreni olan şəxslərin təxminən 40%-də baş verən ilk simptomlar nevroloji şikayətlər ola bilər. Beyində mis yığılması ilə ortaya çıxa biləcək simptomları aşağıdakı kimi ümumiləşdirmək olar:

• Yaddaş, nitq və görmə problemləri
• Gəzinti pozğunluğu
• Miqren
• Tüpürcək ifrazat
• Yuxu pozğunluqları
• Çevikliyin azalması, yöndəmsizlik
• Şəxsiyyət dəyişiklikləri
• Depressiya
• Problemlər təhsil

Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində bu əlamətlərin yanında əzələ spazmı, qıcolma və hərəkətlə əzələ ağrısı kimi şikayətlər də xəstəlik cədvəlinə əlavə edilə bilər. Wilson xəstəliyindən tez-tez təsirlənən orqanlar arasında olan gözlərdə mis yığılması meydana gələ bilər. Kayser-Fleischer halqası adlanan bu vəziyyət nevroloji əlamətləri olan xəstələrin təxminən 95% -ində və qaraciyər simptomları olan insanların demək olar ki, 65% -ində baş verən bir tapıntıdır. Kayser-Fleischer üzükləri gözdə həddindən artıq mis çökməsi nəticəsində yaranan anormal sarı-qəhvəyi həlqəvi rəng dəyişikliyidir. Günəbaxan kataraktasının inkişafı hər 5 Wilson xəstəsindən 1-də baş verir. Mərkəzdə olduqca dəyişkən rənglərdə görülə bilən bu anormal quruluş gözün xarici hissələrinə doğru radial uzantılar edir.Qaraciyər, beyin və göz simptomları ilə yanaşı, mis çökməsi ilə meydana gələ biləcək müxtəlif əlamətlər və əlamətlər var. digər orqanlarda:

• Dırnaqlarda mavi rəng dəyişikliyi
• Böyrək daşları
• Osteoporozun erkən başlanğıcı və ya sümük sıxlığının azalması
• Oynaq iltihabları
• aybaşı dövrünün pozulması
• Aşağı qan təzyiqi

Vilson xəstəliyinin diaqnozu necə qoyulur?

Diaqnoz Wilson xəstəliyi çətin bir məsələdir, çünki xəstəliyin gedişatında baş verən simptomlar bir çox xəstəliklərdəki şikayətlərə bənzəyir. Eyni zamanda xəstəliyin gedişində simptomların dəyişkənliyi simptomları Vilson xəstəliyi ilə əlaqələndirməyi çətinləşdirə bilər.
Həkimlər Wilson xəstəliyindən şübhələndikləri təqdirdə müxtəlif biokimyəvi və radioloji testlərdən faydalana bilərlər:

• Qan və sidik testləri: Biokimyəvi qan qaraciyər funksiyasını təhlil edir Qanın və bədəndəki mis zülalı kimi tanınan seruloplazmin səviyyələrinin qiymətləndirilməsini təmin edə bilər. Bədəndəki misin miqdarı əsasən öyrənilən başqa bir parametrdir. Qandan başqa mis sidik analizləri ilə də araşdırıla bilər və beləliklə, 24 saat ərzində sidikdə nə qədər mis xaric olunar.

Vilson xəstəliyinə yüksək şübhə olduqda seruloplazmin səviyyəsi yoxlanılmalıdır. . Normal səviyyəsi hər desilitr qan üçün 20-40 milliqram arasında dəyişən bu zülal Wilson xəstələrində bu dəyərlərin altında aşkar edilir. Wilson xəstəliyində misin sidiklə ifrazı 100 mikroqram/desilitrdən çox ola bilər. Qaraciyər toxumasının 1 qramı üçün 250 mikroqramdan yuxarı mis səviyyəsi Wilson xəstəliyi üçün müsbət hesab edilən başqa bir parametrdir.

• Göz Müayinəsi: Mikroskop və yüksək həssas işıqla edilən oftalmoloji müayinələrdə gözdə həddindən artıq mis yığılması nəticəsində yaranan Kayser-Fleischer halqası və günəbaxan kataraktası kimi halların varlığı təsbit edilə bilər. .
• Qaraciyər biopsiyası: İncə iynə ilə qaraciyərdən kiçik bir toxuma parçası götürülərək, bu toxumada yığılmış mis araşdırıla, varlığı araşdırıla bilər. Ailənin digər üzvlərində bu mutasiyaların mövcudluğunu bilmək gələcək nəsillərin skrininq tədqiqatlarının planlaşdırılması baxımından vacibdir.

Vilson xəstəliyinin müalicəsi necədir?

Wilson xəstəliyinin əsas müalicə yanaşması Xelasiya üsulu ilə artıq misin bədəndə saxlanılması və bədəndən çıxarılmasının təmin edilməsidir. Wilson xəstəliyinin müalicə müddəti yeni bir müalicə üsulu tapılana qədər istifadə edilən mövcud dərmanlarla ömürlükdür. Bu məqsədlə istifadə olunan tibbi vasitələr arasında penisilamin və trientin aktiv maddələri olan dərmanlar var. Penisilamin çox ciddi yan təsirləri olan bir dərmandır. Böyrək və dəri problemləri, sümük iliyinin bastırılması və nevroloji simptomların pisləşməsi baş verə biləcək yan təsirlər arasındadır. Trientin istifadəsi ilə penisilamindən daha az yan təsirlər baş verir. Ancaq bəzi şəxslərdə bu dərmanın istifadəsi � Daha sonra nevroloji simptomların pisləşməsi baş verə bilər.Wilson müalicəsi çərçivəsində istifadə edilən digər dərmanlar qrupu sink tərkibli preparatlardır. Bədənin qidadan misi udmaq qabiliyyətini maneə törədən bu dərmanlar xelasiya terapiyasından sonra mis yığılmasının qarşısını almaq üçün istifadə edilə bilər.Qaraciyəri ağır zədələnmiş insanlarda qaraciyər transplantasiyası düşünülə bilər. Transplantasiya zamanı cərrah xəstənin qaraciyərini çıxarır və sağlam qaraciyər toxumasını köçürür. Wilson xəstələrinə tətbiq edilən müalicə üsulları ilə yanaşı, tərkibində mis olan göbələk, şokolad, qoz-fındıq, quru meyvə, qaraciyər əti və qabıqlı balıq kimi qidalardan uzaq durmaq tövsiyə olunur.

_{oxumaq: 11}