Ana südü ilə yaxşı qidalanan körpənin doğulmasından 72-ci saat (ortalama 5-ci gün) sonra 4 müxtəlif xəstəlik üçün Gutrie kağızı üzərində dabanından qan alınır. Xüsusilə onu dabandan çıxarmaqda məqsəd körpəni daha az ağrıtmaqdır.
Bu 4 xəstəlik Fenilketonuriya, Hipotiroidizm, Kistik fibroz, Biotidinaz fermentinin çatışmazlığıdır.
Bütün bu xəstəliklər ola bilər. erkən diaqnozla qarşısı alınmalı və əqli geriliyə səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və müalicə ilə körpələrin sonrakı aylarda/yaşlarda nevroloji inkişafının pisləşməsinin qarşısı alınır. Ona görə də daban qanı alınmazsa, bu xəstəliklər yoxlanılmayacaq. Əgər belə bir xəstəlik baş verərsə, diaqnoz qoyulandan sonra geri dönməz əqli gerilik və digər nevroloji əlamətlər meydana çıxacaq.
*** DABAN QANI ALINMALIDIR***
Fenilketonuriyaailədən keçə bilən xəstəlikdir. Ferment çatışmazlığı səbəbindən orqanizmdə Fenilalanin yığılması beyni məhv edir. Zehni gerilik və sinir sisteminə təsir edən simptomlar meydana gəlir. Semptomlar ümumiyyətlə 4-cü ayda başlayır. 5-6-cı aylardan sonra uşaqlıqda nəzərəçarpacaq dərəcədə zehni gerilik olur, oturma, yerimə, danışma kimi bacarıqlar inkişaf edə bilmir. Baş ətrafı kiçik olaraq qalır. Bundan əlavə, qusma, həddindən artıq əl, qol və baş hərəkətləri, epileptik tutmalar, dəri səpgiləri, sidik və tərin kif qoxusu xəstəliyin mühüm əlamətləridir. Bu uşaqların 60%-nin göz, qaş və dəri rəngi daha açıqdır. Fenilketonuriya erkən diaqnoz qoyulduqda müalicə oluna bilən xəstəlikdir. Pəhriz müalicəsi üçün fenilalanin çox azaldılmış xüsusi və dərmanlı qidalardan istifadə edilməlidir. Beyin toxumasının ən sürətlə inkişaf etdiyi ilk 8-10 il ərzində müalicə davam etdirilməlidir.
Biotinidaza çatışmazlığı,Biotinidaza rol oynayan bir fermentdir. biotin adlı vitaminin mübadiləsində. Bu ferment protein, qlükoza və yağ mübadiləsində mühüm rol oynayır. Ölkəmizdə biotinidaz çatışmazlığı tez-tez rast gəlinir. Əzələ zəifliyi, qıcolmalar, ekzemaya bənzər dəri səpgiləri, saç tökülməsi, tənəffüs problemləri, göz infeksiyası, kandidoz, qeyri-sabit yeriş, inkişafda geriləmə, eşitmə itkisi, görmə problemləri inkişaf edir. Diaqnoz və müalicənin gecikməsi nevroloji zədələnmə, bir çox başqa problemlər və ölümlə nəticələnə bilər. Bu səbəbdən ölkəmizdə skrininq proqramı çərçivəsində körpələr müayinə olunur. Diaqnozdan sonra müalicə asan və Otin adlanan vitaminin oral qəbulundan ibarətdir. Bu müalicə ömür boyu davam etməlidir. Müalicədən sonra bütün simptomlar geriləsə də, inkişaf geriliyi, optik atrofiya və eşitmə itkisi inkişaf edərsə, ümumiyyətlə müalicə ilə yaxşılaşmır.
Kistik fibroz genetik xəstəlikdir. Bədənin bütün vəzilərində su və elektrolit keçidindən məsul olan kifayət qədər miqdarda zülalın olmaması səbəbindən baş verir. Nəticədə vəzilərdə olan ifrazatlar (tər vəziləri, tənəffüs yolları, öd yolları və s.) qalınlaşır və tıxaclar əmələ gəlir. Bu xəstələr ferment çatışmazlığı səbəbindən qəbul etdikləri qidaları kifayət qədər həzm edə bilmirlər və bu xəstələrdə çoxlu miqdarda yağlı, pis qoxulu nəcis əmələ gəlir, böyümə və inkişaf geriliyi yaranır. Çox tez-tez pnevmoniyaya tutulurlar və ağır sətəlcəm olurlar. Kistik fibrozlu xəstələrin təxminən 10%-də doğuş zamanı defekasiya gecikir.Kistik fibroz digər uşaqlardan daha tez-tez və ağır tənəffüs yolu infeksiyası keçirən, kifayət qədər çəki ala bilməyən uşaqlarda nəzərə alınmalı və araşdırılmalı olan bir xəstəlikdir. Xüsusilə valideynlər arasında qohum evliliyi olan və anamnezi bacı-qardaş ölümü olan uşaqlarda differensial diaqnostika zamanı kistik fibroz nəzərə alınmalıdır. Bu xəstələrin təri daha duzlu olur. 'Öpüşəndə tər duzlu olur'. Tər testi xəstəliyin diaqnozunda qızıl standartdır. Tənəffüs yollarından tünd yapışqan sekresiyaları təmizləmək üçün tənəffüs fizioterapiyası tətbiq edilməlidir. İnfeksiyaların erkən və effektiv müalicəsi vacibdir. Yaxşı qidalanma çox vacibdir. Xüsusilə ferment çatışmazlığı səbəbindən zəruri vitamin əlavələri (ADEK vitaminləri) qəbul etmək lazımdır.
4. Hipotireoz, Anadangəlmə hipotiroidizm. yenidoğulmuşlarda dövr ərzində ən çox rast gəlinən endokrinoloji problemdir. Hipotiroidizm tiroid hormonlarının çatışmazlığı deməkdir. Qalxanabənzər vəzinin hormon çatışmazlığı yenidoğulmuşlarda və körpələrdə zehni inkişafın pozulmasına və uşaqlıqda böyümə geriliyinə səbəb olur. Yenidoğulmuşlarda və erkən körpəlikdə qalxanabənzər vəzi hormon çatışmazlığından yaranan psixi inkişaf pozğunluqları qalıcıdır. Sonrakı illərdə tiroid hormon müalicəsi ilə geri qaytarıla bilməz. Diaqnozun gecikdiyi hər həftə ilə intellekt nisbətinin itməsi müşahidə olunur. neonatal dövrdə həyat yoldaşı Şişkinlik, göbək yırtığı, uzun müddət davam edən sarılıq, qəbizlik, bədən hərarətini tənzimləyə bilməmə, dəri rənginin dəyişməsi, kobud üz görünüşü, dilin böyüməsi, sərt ağlama kimi əlamətlər müşahidə oluna bilər. Ancaq anadangəlmə hipotiroidizmi olan körpələrin 10% -dən azında tapıntılar görülür. Buna görə də skrininq vacibdir. Skrininqin məqsədi hipotiroidizm şübhəsi olan körpələri erkən müəyyən etməkdir. Test nəticələrinə əsasən kiçik bir şübhə varsa, yenidən daban qanı alınaraq TSH ölçülməsi təkrarlanır. Şübhə ikinci dəfə təsdiqlənərsə, venadaxili qan nümunəsi ölçülür və hipotiroidizm diaqnozu təsdiqlənir. Skrininqin məqsədi hipotiroidizmi olan körpələrə həyatın ilk ayında və hətta ilk üç həftəsində diaqnoz qoymaq və müalicəyə başlamaqdır. Məlumdur ki, erkən diaqnoz və adekvat müalicə psixi inkişaf əmsalına müsbət təsir göstərir.
oxumaq: 0
