PGD (Preimplantasiya Genetik Diaqnoz) PGS-dən fərqli istifadə sahəsinə malikdir. PGD ilə tək gen xəstəlikləri adlanan anormallıqlar yoxlanılır.
Preimplantasiya Genetik Diaqnoz nədir?
PGD xüsusilə tək gen xəstəliyidir (kistik fibroz, talassemiya/oraq hüceyrə anemiyası, hemofiliya, balanslaşdırılmış struktur xromosom pozğunluğu).Risk altında olan cütlərə tətbiq edilir. Bu sperma və yumurta döllənərsə, xromosom anormal embrionun meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Embrionda meydana gələn belə bir vəziyyət embrionun ölümünə, aşağı düşməsinə və ya ciddi tibbi problemləri olan bir uşağın doğulmasına səbəb ola bilər.
Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) Kimlərə Olmalıdır?
Körpəyə keçmə ehtimalı olan tək bir gen xəstəliyinin daşıyıcısının aşkarlanması (yenidən qurulmuş struktur xromosom daşıyıcısı; translokasiya, inversiya, silinmə). (PGD) üsulu;
- Hazırlıq və ya biopsiya mərhələsində bəzi texniki problemlər yarana bilər.
- Uğurlu IVF və PGD proseduru həyata keçirilərsə, hətta köçürmədən sonra da hamiləlik baş verə bilməz.
- Yalnız müəyyən sayda xromosomu idarə etmək mümkün olduğundan, bütün xromosom və genetik anomaliyalara PGD diaqnozu qoyula bilməz.
İmplantasiyadan əvvəl Genetik Skrininq və Diaqnoz (PGS və PGD) necə və nə vaxt aparılmalıdır?
Döllənmədən sonra Embrion 8-10 hüceyrə mərhələsinə çatana qədər laboratoriya mühitində mədəniyyət sistemində 3 gün izlənilir. Bu 3 günlük embrionlardan biopsiya ilə bir və ya iki hüceyrə alınır və müəyyən xromosom testləri aparılır. PGS/PGD proseduru xromosom anomaliyasının ən çox görüldüyü xromosomlara (13, 16, 18, 21, 22, X və Y) tətbiq edilir. Bədxassəli görünməyən embrionlar ananın uterusuna (uterusa) köçürülür.
İmplantasiyadan əvvəl Genetik Skrininq və Diaqnozun (PGS və PGD) üstünlükləri nələrdir?
Uğur Hamiləlikdə köçürüləcək ən sağlam rüşeym seçilərək, aşağı düşmə nisbətinin artmasına qatqı təmin edir.
Düşük riskini azaltmaq məqsədi daşıyır. Dondurulacaq və ya yoxlanılacaq embrionun qərara alınması təmin edilir.
oxumaq: 1
