BRCA1 və BRCA2 hüceyrələrdə olan iki gendir.Bütün genlər kimi onlar da üzərində kodlanmış qeydlərin köməyi ilə xüsusi zülal istehsalını təmin edərək öz funksiyalarını yerinə yetirirlər.
BRCA genlərinin vəzifəsi hüceyrələrdə DNT zədələnməsini, yəni digər genlərin zədələnməsini bərpa etməkdir. Döş, yumurtalıq və digər hüceyrələrin normal fəaliyyətini və çoxalmasını tənzimləyir və nəzarət edir. BRCA1-2 genlərində mutasiya (qüsur) olduqda lazımi DNT təmiri aparıla bilmir, bu halda hüceyrələrin çoxalması idarə olunmaya bilər və hüceyrələrin idarə oluna bilməyən çoxalması xərçəngə səbəb olur.
BRCA1 - BRCA2 gen mutasiyaları döş xərçəngində ən çox rast gəlinən genetik mutasiyalardır və bütün döş xərçənglərinin 10%-dən məsuldur və bu mutasiyaya malik qadınlarda döş xərçəngi riski təxminən 50% təşkil edir. Döş xərçəngində yüksək risk gətirən başqa mutasiyalar da var, bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasiyalarıdır.
BRCA1- BRCA2 gen mutasiyasını nəzərdə tutan meyarlar <
50 yaşdan aşağı yaxın qohumlarda (nənə, ana, bibi, bacı) süd vəzi xərçəngi.
Böyük və süd vəzi xərçəngi ana və ya ata tərəfi. .
Üçlü mənfi döş xərçəngi olan qohumunun olması
Döş xərçəngindən başqa xərçəngin olması ailə
p>
Ailədə ikitərəfli döş xərçəngi olan qadınların olması
Aşkenazi (Şərqi Avropa Yəhudiləri)
Ailədə kişi döş xərçənginin olması
Mutasiya olduğunu bilmək ailədə
BRCA1-BRCA2 genlərində mutasiya olan insanlarda digər xərçənglər də yarana bilər, buna görə də xəstələr bu baxımdan qiymətləndirilməlidir. Ailə ağacında BRCA mutasiyasından şübhələnirsinizsə, mümkünsə, ilk növbədə, ən şübhəli şəxsdən, məsələn, döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi olan şəxsdən başlamaq lazımdır. Həmin şəxsdə aşkar edilən mutasiya variantından asılı olaraq yalnız ailənin digər üzvlərində aşkar edilən variant araşdırılır.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksək risk gətirən digər genetik mutasiyalardır. .
oxumaq: 0
