Hamiləlik zamanı Daun Sindromu və digər xromosom anomaliyaları üçün skrininq
Hamiləlik zamanı döl üçün zərərli amillərin bəziləri dölün özündən qaynaqlanır. Bunlar arasında fetal xromosom anomaliyaları və xüsusilə Daun sindromu mühüm yer tutur. Xromosom pozğunluqları daşıyan embrion və döllərin əhəmiyyətli bir hissəsi kortəbii aşağı düşmələr nəticəsində itir, lakin bəziləri doğuşa qədər davam edir və hətta həyatla uyğunlaşır.
Hər 1000 yeni doğulmuş körpədən 6-da xromosom anomaliyası var. Onların əksəriyyətində əqli və fiziki gerilik, sistem anomaliyaları ailə və cəmiyyət üçün ciddi problemlər yaradır.
Ana yaşı artdıqca Daun sindromuna yoluxma halları artır.
Analarda. Yaş
Ana yaşlandıqca Daun sindromunun tezliyi artır. Cəmiyyətdə Daun sindromlu körpələrin dünyaya gəlməsi tezliyi hər 1000 doğuşa 1,3-dür. Bu nisbət 25 yaşlı analar üçün 1/1351, 30 yaşlı analar üçün 1/909, 35 yaşlı analar üçün 1/384, 40 yaşlı analar üçün 1/112 və 1/28 təşkil edir. 45 yaşlı analar üçün.
Bu səbəbdən anomaliyaları olan körpələrin diaqnozu üçün yaşlı analara amniyosentez tövsiyə olunur.
Daun sindromunu tanımaq üçün aparılan biokimyəvi testlər
İlk dəfə 1984-cü ildə. 2017-ci ildə aparılan araşdırmalar göstərdi ki, ananın qanında AFP, Estriol və hCG hormon səviyyələri xromosom pozğunluqları ilə əlaqəli və bu hormonların səviyyəsi anormal körpələr daşıyan anaların qanında dəyişdi.
Beləliklə, İngiltərədə ilk dəfə olaraq ananın yaşına əsaslanan test hazırladılar, AFP , hCG və uE3ün ana qanında ölçülməsi və bu test ilə 58-61% Daun sindromlu dölündə /strong>tanıla biləcəyini ifadə etdilər. .
Skrininq testi aparılarkən hamiləlik yaşını təyin etmək üçün ultrasəs müayinəsindən istifadə olunur.
Skrininq testlərində təkcə Daun sindromu deyil, Edvards sindromu adlanan Trisomiya 18 xəstəliyi də yoxlanılır.
Hamiləliyin hər həftəsi ilə ana qanında AFP, hCG və uE3dəyərləri dəyişir. Bu hormon səviyyələrinə ana yaşından başqa təsir edən digər amillər də var. Bunlar ananın çəkisi, ananın etnik mənşəyi və anada şəkərli diabet olub-olmamasıdır.
Bu amillər bir çox skrininq testlərinə daxil edilir. Risk hesablanması bunu nəzərə alınmaqla aparılır. Skrininq testi nəticəsində risk hesablaması edildikdən sonra müəyyən limit dəyərindən istifadə edilərək riskin yüksək və ya aşağı olması müəyyən edilir. Ümumiyyətlə, bu limit dəyəri 1/200-1/300 arasında dəyişir. Riski bu həddi aşan qadınlar üçün qabaqcıl diaqnostik testlər tövsiyə olunur. Bunlar amniyosentez və conion villus biopsiyası adlanan testlərdir. Amniyosentezdə dölün tərkibində olan amniotik mayeyə çatılır və maye çıxarılır və orada dölə aid hüceyrələr əmələ gəlir və xromosom analizi aparılır.
Konionvillus biopsiyasında hüceyrələr, hüceyrələrə çataraq toplanır. xüsusi iynələrlə dölün plasentası çoxaldılır və xromosom analizi aparılır.
Antenatol skrininq testləri Trisomiya 21 və Trisomiya 18 adlı xromosom pozğunluqlarını, həmçinin neyrol boru qüsurları adlanan onurğa qüsurlarını aşkar etmək üçün də istifadə olunur. .
2 yollu, 3 yollu və 4 yollu skrininq testləri
Hamiləliyin ilk trimestrində edilən test ikiqat test kimi tanınır. .
Hamiləliyin ikinci trimestrində üçlü və ya dördlü test kimi tanınan testlər aparılır.
İkiqat test 11-14 həftə arasında aparılır. Ultrasəs zamanı dölün boyun qalınlığı da ölçülür. Risk hesablanması ense şəffaflığı və ananın qanında yoxlanılan iki hormonal dəyərlə aparılır.
14-22 arasında üçlü və dördlü tarama testləri edilir. Hamiləliyin həftələri arasında edilə bilər. 16-cı həftə ən sağlam nəticələrin əldə oluna biləcəyi hamiləlik həftəsidir. Dördlü testdə yuxarıda qeyd olunan hormonlarla yanaşı İnhibin A adlı hormon da əlavə olaraq yoxlanılır.Daun sindromunun aşkarlanmasının həssaslığı 81% təşkil edir.Beləliklə testin etibarlılığı artır.İkili skrininq testinin üstünlüyü ondan ibarətdir ki. əgər varsa, xəstəliyin erkən diaqnostikasına imkan verir.
Ultrasəs müayinəsi
Daun sindromlu körpələrin əhəmiyyətli bir hissəsinin anadangəlmə anomaliyalar.Bu anomaliyaların bəzilərini uşaqlıqdaxili dövrdə ultrasəs müayinəsi ilə aşkar etmək olar. Ultrasəs müayinəsinin 18-20-ci həftələrdə aparılması tövsiyə olunur.
Daun sindromlu döllərdə müşahidə olunan əsas ultrasəs anomaliyaları bunlardır:
Sinir sistemi ilə əlaqəli pozğunluqlar:
strong>
Başda kistalar beyində normal olaraq mövcud olan bəzi boşluqlar maye ilə dolduqda yaranır. Böyüdüyü müşahidə edilə bilər.
Baş və Boyun bölgəsinə aid xəstəliklər:
Boyun nahiyəsində iri dil, kistik boşluqlar görünür. , boyun qalınlığının artması, dodaq və ya damaq yarığı
Ürək-damar sistemindəki pozğunluqlar:
Ürəyə daxil olan və çıxan damarların struktur olaraq pisləşmiş və ya ürəyin kameralarında struktur pozğunluqları var.
Mədə-bağırsaq sistemində pozğunluqlar
Bağırsağın parlaq görünüşü, stenoz və ya inkişaf pozğunluqları bəzi bağırsaq kəsimlərində müşahidə oluna bilər.
Sidik-cinsiyyət sistemi ilə əlaqədar pozğunluqlar:
Dölün böyrəklərində böyümə və sidiyin yığılması müşahidə oluna bilər.
Sümük sistemindəki pozğunluqlar:
Qol, Ayaq sümüklərinin qısalması və baş barmağı ilə ikinci barmaq arasında boşluq müşahidə oluna bilər.
p>Həddindən artıq su
Yenə daun sindromlu hamiləliklərdə dölün çox su olduğu müşahidə edilə bilər.
Böyümənin ləngiməsi
Ona görə də Daun sindromlu və ya digər genetik anomaliyaları olan dölləri tanımaq üçün ikinci səviyyəli ətraflı ultrasəs müayinəsinin aparılması vacibdir. Əgər ultrasəs müayinəsi zamanı yuxarıda qeyd olunan anomaliyalardan biri müşahidə olunarsa, digər anomaliyalar da diqqətlə araşdırılmalıdır.
oxumaq: 0
