Yeni doğulmuş skrininq testləri həyatın ilk aylarında simptomları olmayan və gələcəkdə körpə üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək anadangəlmə xəstəliklərin aşkarlanması üçün aparılır.
Yenidoğulmuşların skrininq testləri nədir?
Yenidoğulmuşların skrininq testləri nəticəsində qoyulmuş diaqnoz Vaxtında aparılan profilaktik müalicə sayəsində tam sağalmaya nail olmaq və ya xəstəliyin simptomlarını və mənfi təsirlərini azaltmaq olar.
Qan müayinəsi və eşitmə testləri aparılmalıdır. ilk 72 saat ərzində hər yeni doğulmuş körpə üçün.
Bu testlərdə qan adətən dabandan alınır; Bu skrininq testləri çox vaxt “daban testi” olaraq adlandırılır və İl Sağlamlıq Müdirlikləri vasitəsilə İstanbul və Ankaradakı skrininq laboratoriyalarına göndərilir.
Bu gün yeni doğulmuş skrininq testləri bütün inkişaf etmiş ölkələrdə standart müayinə üsuludur. Ölkəmizdə Milli Neonatal Skrininqi Proqramı çərçivəsində;
- Fenilketonuriya (FKU),
- Biotinidaza çatışmazlığı (BE),
- Konjenital hipotiroidizm (CH),
- Kistik fibroz (KF), Bundan əlavə, 2007-ci ildə başlanan Yeni Doğulmuş Eşitmə Skrininq Proqramı çərçivəsində bütün körpələrin eşitmə qabiliyyəti yeni doğulmuşlarda eşitmə testi tətbiq edilərək doğum evlərindən çıxmazdan əvvəl yoxlanılır.
Fenilketonuriya (PKU) nədir )?
Yeni doğulmuş körpələrdə fenilketonuriya fenilalanin hidroksilaz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində baş verən irsi metabolik xəstəlikdir.
PKU kimi də tanınan və erkən diaqnozun son dərəcə vacib olduğu fenilketonuriya qarşısı alına bilən zehni geriliyin ən ümumi səbəblərindən biridir.
Erkən diaqnoz qoyulmadıqda və müalicə edilmədikdə; Bəzi zülal tikinti blokları və maddələri bədəndən xaric oluna bilmədiyi və qanda toplana bilmədiyi üçün ağır əqli gerilik baş verir.Fenilketonuriya (PKU) Testi Necə aparılır? Necə Müalicə Edilir?
Fenilketonuriya skrininq testi körpənin dabanından qan nümunəsi götürülərək aparılır Biotinidaz çatışmazlığı (BE): Biotinidaza nədir?
Biotinidaza fermenti aparıcı rol oynayır. bədənimiz üçün son dərəcə vacib olan "biotin" vitamininin istehsalında rol oynayır. Biotinidaz çatışmazlığı varsa B vitaminlərindən biri olan biotinin emalında bir qüsur olaraq görülür. Bu, irsi metabolik xəstəlikdir.
Müalicə olunmazsa, biotin çatışmazlığı səbəbindən; Əvvəlcə dəri xəstəlikləri, sonra isə beyin inkişaf pozğunluqları yarana bilər. Bu səbəbdən erkən diaqnoz son dərəcə vacibdir.Biotinidaz çatışmazlığı (BE) testi necə aparılır? Necə müalicə olunur?
Biotidinaz çatışmazlığı skrininq testi körpənin dabanından qan nümunəsi götürülərək edilir. 2009-cu ildən tətbiq edilən skrininq testi ilə erkən diaqnoz qoyula bilər. Diaqnoz qoyulmuş körpələr vitamin dəstəyi ilə effektiv şəkildə müalicə edilə bilər.
Biotinidaz çatışmazlığı (BE) testi necə aparılır? Necə müalicə olunur?
Biotidinaz çatışmazlığı skrininq testi körpənin dabanından qan nümunəsi götürülərək edilir. 2009-cu ildən tətbiq edilən skrininq testi ilə erkən diaqnoz qoyula bilər. Diaqnoz qoyulan körpələr vitamin dəstəyi ilə effektiv şəkildə müalicə edilə bilər.
Anadangəlmə Hipotireoz (KK): Anadangəlmə Hipotireoz (KH) nədir?
Anadangəlmə (anadangəlmə) hipotiroidizm, qalxanabənzər vəzinin olmaması və aşağı Bədənin ehtiyaclarını ödəyə biləcək qədər tiroid hormonu istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranan endokrinoloji xəstəlikdir. Buna görə də, anadangəlmə (anadangəlmə) hipotiroidizmin erkən diaqnozu körpə üçün çox vacibdir.
Müalicə olunmamış anadangəlmə (anadangəlmə) hipotiroidizm; Bu, zehni geriliyə, eləcə də fiziki inkişaf pozğunluğuna səbəb olur.Anadangəlmə Hipotiroidizm (KH) Testi Necə aparılır? Necə Müalicə Edilir?
Anadangəlmə hipotiroidizm tarama testi körpənin dabanından qan nümunəsi götürülərək aparılır. Hipotireozun qəti diaqnozu olan körpələrdə dərmanlarla tiroid hormonlarının əvəzedici terapiyasına başlanır.
Hipotireoz haqqında ətraflı məlumat Hipotireoz nədir? Kistik fibroz (KF) nədir?
Kistik fibroz (KF) ağciyərləri və həzm sistemini təsir edən irsi xəstəlikdir. Ana və atadan gələn genlərin birləşməsi nəticəsində baş verir.
Körpələrdə kistik fibrozun simptomları müxtəlif yaşlarda baş verə bilər.- Tez-tez təkrarlanan ağciyər infeksiyaları,
- Həddindən artıq pis iyli və yağlı nəcis,
- Çəki
Kistik Fibroz (KF) skrininq testi körpənin daban nahiyəsindən qan nümunəsi götürülərək həyata keçirilir.
CF xəstəliyinin müalicəsində erkən diaqnoz son dərəcə vacibdir. Tənəffüs fizioterapiyası xüsusilə tənəffüs yollarının infeksiyalarının müalicəsində təsirli olur. Xüsusi qidalanma proqramları və ferment əlavələri də CF üçün effektiv müalicə üsullarıdır.Yenidoğulmuşlarda Eşitmə Testi nədir?
Erkən diaqnoz üçün yeni doğulmuş eşitmə testi aparılır. körpədə mümkün eşitmə itkisi. .
Ən çox rast gəlinən anadangəlmə anomaliyalardan biri olan eşitmə itkisi inkişaf prosesində nitqə, dil inkişafına, öyrənmə və ünsiyyətə mənfi təsir göstərdiyi üçün erkən diaqnoz qoyulmadığı zaman son dərəcə vacibdir. Yuxu zamanı edilən sadə ölçmə testi ilə səsə reaksiya ölçülür. Eşitmə testi nəticəsində eşitmə anomaliyasından şübhələnən körpələr otorinolarinqoloq və audiometriya mütəxəssisləri tərəfindən qiymətləndirilir və müvafiq müalicə nəzərdə tutulur. həyati əhəmiyyət kəsb edir. Yenidoğulmuşlarda skrininq testləri və yeni doğulmuş eşitmə testləri ilə yanaşı, göz və inkişafda omba displaziyası müayinələri də son dərəcə əhəmiyyətli testlərdir.
Bu skanlara əlavə olaraq körpələrdə doğumdan 7-10 gün sonra;- Valideynlərdə ardıcıllıq vəziyyəti,
- Cütlüyün əvvəlki körpələrində körpə ölümünün tarixi,
- Əgər körpədə fərqli metabolik pozğunluqdan şübhələnirsinizsə, körpə "Genişləndirilmiş Skrininq" Testi verilir.
oxumaq: 2
