Hərəkətli neyron xəstəliklərindən biri olan spinal əzələ atrofiyası (SMA) anadangəlmə genetik qüsurları olan insanlarda müşahidə olunan xəstəlikdir.
Spinal Muscular Atrofy (SMA)
Bədənin hərəkətini təmin edən motor sinirləri təsir edən xəstəliyin tezliyi dünya üzrə 10 mində 1-dir, halbuki bu rəqəm təxminən Ölkəmizdə 6 mindən 1-i.
SMA xəstəliyi anadangəlmə genetik xəstəlikdir. Bədəndə bir çox əzələlərin iştirakına səbəb olan SMA, insanın hərəkətliliyinə mənfi təsir göstərir. Könüllü əzələlərdə güc itkisinə və tükənməyə səbəb olur. Görmə və eşitmə duyğularına təsir etməyən xəstəlikdə insanın zəka səviyyəsi normal və ya normadan yuxarı olur.
SMA xəstəliyi 4 fərqli sinifdə qiymətləndirilir. Qiymətləndirmə xəstəliyin başlanğıc yaşından və insanın hərəkətliliyindən asılı olaraq aparılır. Tez-tez "SMA tip 1 xəstəliyi nədir?" və ya "SMA xəstəliyi tip 2 nədir?" suallarına cavab verməzdən əvvəl "SMA xəstəliyi nədir?"
SMA xəstəliyi (Spinal əzələ atrofiyası) onurğa beynindəki motor sinir hüceyrələri kimi də təyin oluna bilən onurğa motor neyronlarının itkisinə səbəb olan nevroloji xəstəlikdir. Proksimal və ya başqa sözlə mərkəzə yaxın əzələlərin tutulmasına səbəb olan xəstəlik ikitərəfli zəifliyə gətirib çıxarır.
Mütərəqqi xarakter daşıyan SMA xəstəliyi əzələlərdə güc itkisinə və əzələ itkisinə (atrofiya) səbəb olur. Daşıyıcı olduğunu bilməyən valideynlərin uşaqlarında SMA halları 25% təşkil edir. Başqa sözlə, SMA miras alınır və SMN geni bu xəstələrdə zülal istehsal edə bilmir. Nəticədə bədəndəki motor sinir hüceyrələri sağlam şəkildə qidalana bilmir və könüllü əzələlər zamanla öz vəzifələrini yerinə yetirə bilmirlər. Tez-tez "SMA xəstəliyi genetikdirmi?" Bu suala bu şəkildə cavab vermək olar.
Xalq arasında boş körpə sindromu kimi tanınan SMA xəstəliyinin 4 müxtəlif növü vardır. Ölkəmizdə hər 6000 doğuşdan 1-də görülən SMA insanın görmə və eşitmə qabiliyyətinə təsir etmir. Ancaq bəzi hallarda hətta insanın qidalanmasını və nəfəs almasını qeyri-mümkün edə bilər.
SMA Xəstəliyinin Simptomları Nələrdir?
SMA xəstəliyinin simptomlar baxımından geniş spektri var və simptomlar hər bir fərddə mövcuddur. müxtəlif yollarla baş verə bilər. SMA xəstəliyinin simptomları bir çox müxtəlif nevroloji xəstəliklərdə də baş verə bilər. Buna görə də, diaqnoz qoymaq üçün yalnız xəstənin anamnezi və simptomları kifayət deyil. Bununla belə, SMA xəstəliyinin ən çox görülən simptomu əzələ zəifliyi və əzələ zəifliyidir.
SMA simptomları da xəstəliyin növlərinə görə fərqlənir. 4 fərqli növü olan SMA xəstəliyinin birinci sinfi olan SMA Tip-1 varlığında zəiflik bütün bədənə yayılır. Tip-2 və Tip-3 SMA tiplərində zəiflik bədən mərkəzinə yaxın olan əzələlərdə olur. Bu tip SMA qrupunda simptomlar daha çox dil seğirmesi və əl titrəməsi şəklində görülür. Buna görə də, differensial diaqnoz üçün nevroloq çoxlu müxtəlif radioloji müayinələr və laboratoriya testləri tələb edə bilər. SMA xəstəliyinin əlamətləri xəstəliyin növünə görə fərqlənsə də, ümumi olaraq SMA simptomlarını aşağıdakı kimi sıralamaq olar:
- Əzələlərdə zəiflik,
- Hərəkət inkişafının olmaması,
- Reflekslərin azalması,
- Qidalanmada çətinlik,
- Əllərin titrəməsi,
- Baş nəzarətinin təmin edilməməsi,
- Dilin qıvrılması,
- Aşağı səs,
- Kramp,
- Balansı saxlamaqda çətinlik,
- Çətinlik oturma və ayaqda durma,
- Reqressiya / yerimə qabiliyyətinin itirilməsi.
SMA Xəstəliyinin Növləri Hansılardır?
Nevroloji xəstəlik olan SMA-nın 4 fərqli növü var. Bu tiplər xəstəliyin başlanğıc yaşına və insanın edə biləcəyi hərəkətlərə görə müəyyən edilir. Mütərəqqi bir xəstəlik olsa da, xəstəliyin ilk əlamətləri nə qədər tez ortaya çıxsa, xəstəliyin gedişi bir o qədər yüngül keçir. SMA xəstəliyinin növləri aşağıdakılardır:
Uşağın bətnindəki hərəkətlərinin yavaşlaması Tip-1 SMA xəstələrində də müşahidə edilə bilər. Xalq arasında boş körpə olaraq da bilinən hipotonik körpənin tərifi SMA, Tip-1 xəstələri üçün hazırlanmışdır. Bundan əlavə, bu körpələr qollarını və ayaqlarını hərəkət etdirə bilmirlər. Bununla belə, körpənin baxışları canlıdır və göz təması qura bilir. Bir müddət sonra körpə tənəffüs dəstəyi almalı ola bilər.
SMA Tip-1 uşaq ölümlərinin əsas səbəblərindən biridir.
- Tip-2 SMA: Yaşlı körpələrdə görülən SMA növüdür. 6 aydan 18 aya qədər. İlk 6 ayda körpənin inkişafı normal olsa da, bu dövrdən sonra körpədə xəstəliyin əlamətləri görünməyə başlayır.
Lakin körpə oturma mövqeyindən düzəlmir, dayaq olmadan dayana və yeriyə bilməz.
Zəiflik, əllərdə titrəmə və çəki artımının olmaması kimi simptomlara səbəb olan SMA Tip-2 varlığında körpədə onurğa əyriliyi (skolioz), tənəffüs yollarının infeksiyası və/və ya zəif öskürək ola bilər.<
Xəstəliyin irəliləməsi ilə insanın əzələlərində zəiflik yaranır.
Zaman keçdikcə insan oturduğu yerdən qalxmaqda çətinlik çəkməyə başlayır, qaça bilmir, pilləkənləri çıxa bilmir.
Sonrakı dövrdə insan yerimə qabiliyyətini tamamilə itirə bilər.
Tip-3 SMA xəstələri skolioz inkişaf etdirə bilər.
- Tip-4 SMA: Yetkinlik dövründə SMA simptomlarının görünüşü ilə xarakterizə olunan SMA Tip-4, xəstəliyin digər növləri ilə müqayisədə daha nadirdir.
Qol və ayaq əzələlərində zəiflik yarana bilər. Skoliozun inkişafı
Tip-4 SMA xəstələrində müşahidə oluna bilər.
SMA Xəstəliyinə necə diaqnoz qoyulur?
SMA simptomları olan şəxs Xəstə nevropatoloqa müraciət edərsə, həkim əvvəlcə xəstənin xəstəlik tarixçəsini götürür, sonra isə müayinə aparır.
- Şəxsin sinir və əzələlərinin ölçülməsi EMQ ilə aparılır.
- Lazım olduqda, həkim əlavə laboratoriya testləri və radioloji görüntüləmə tələb edə bilər.
- Anormal tapıntılar aşkar edildikdə, şübhəli gen strukturları əlavə qan testləri ilə araşdırılır.
- Əldə edilən tapıntılar işığında şəxsə SMA xəstəliyi diaqnozu qoyulur.
oxumaq: 0
