Hazırda körpənin doğumdan əvvəl sağlamlığı ilə bağlı məlumat əldə etmək, doğuşdan sonra yarana biləcək xəstəliklər və problemlərə qarşı tədbir görmək, hətta hamiləlik dövründə tibbi müalicə almaq mümkündür. Bu vəziyyətdə, xüsusilə son zamanlarda, prenatal diaqnoz testi adlanan prenatal genetik diaqnoz testinin əhəmiyyəti ortaya çıxdı. Ginekologiya və Doğum kafedrası və Ekstrakorporal Mayalanma Mərkəzindən Dos. Dr. Ali Emre Tahaoğlu prenatal diaqnoz testi ilə bağlı tez-tez verilən sualları cavablandırdı.
1- Prenatal genetik diaqnoz testi (prenatal diaqnoz testi) nədir?
Prenatal diaqnostika testi qeyri-invaziv prenatal testdir və hüceyrədənkənar DNT analizi olan körpələrdə tez-tez görülə bilən xromosom anomaliyaları və genetik pozğunluqların skrininqinə kömək edir. Xüsusi qeyd edilməli və vurğulanmalı olan odur ki, bu test hazırda qəti diaqnoz qoymur və hələ də skrininq testidir.
2- Nə məqsədlə aparılır? genetik diaqnostika testi həyata keçirilir? ?
Bu test Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomiya 18), xromosom xəstəlikləri kimi tanınan Patau sindromu (trisomiya 13) kimi xəstəliklər üçün istifadə olunur. , həmçinin cinsiyyətin təyini və cinsi xromosomlar.Qan uyğunsuzluğu nəticəsində inkişaf edən genetik xəstəliklərin diaqnostikasında, qan uyğunsuzluğu olan cütlüklərin körpələrinin RH təyinində və bəzi az rast gəlinən genetik xəstəliklərin diaqnostikasında köməkçi üsul kimi tətbiq edilir.
3- Bu test kimə tövsiyə edilməlidir?
Bu test körpəlikdə yaşdan yuxarı hamilə qadınlara aparılıb. 35 və ya ultrasəs müayinəsi zamanı risk aşkarlananlar, daha əvvəl genetik problemi olan doğum tarixi olanlar, cütlüklərdə və ya birinci dərəcəli ailə üzvlərində genetik xəstəlikləri olanlar və son vaxtlar hüceyrədənkənar DNT DNT testi aparılmışdır. bütün cütlər təhlil də daxil olmaqla, onun üstünlüklərini və mənfi cəhətlərini izah edərək bunu edirlər. Testin kim və nə vaxt aparılacağı məsələsi ədəbiyyatda hələ tam aydınlaşdırılmayıb.
4- Sınaq nə vaxt aparılmalıdır?
Ümumiyyətlə, belə testlər hamiləliyin 9-cu həftəsindən sonra edilə bilər. Dəqiqlik dərəcəsinin artması, ananın qanında körpənin fraksiyalarının (körpə) olması ilə əlaqədardır. Zamanla artan DNT fraqmentlərinin sayından asılıdır). 11-14 həftələr arasında edilən ən erkən test olan ikiqat skrininq testi ilə müqayisədə, prenatal diaqnoz testi daha erkən edilə bilər. Bu, testin mühüm üstünlüyüdür.
5- Testin aparılması körpəyə zərər verirmi?
Prenatal genetika diaqnostik test körpəyə zərər vermir. Cərrahi müdaxilə tələb etmir və yalnız gələcək anadan götürülmüş qan nümunəsi ilə işləyir.
6- Test nəticələri nə dərəcədə dəqiqdir?
Bu Bu cür testlərin dəqiqlik dərəcəsi əksər elmi nəşrlərdə bildirilir; Daun sindromu üçün 99%, trisomiya18 üçün 98% və trisomiya13 üçün 99% -dən çox olduğu göstərilmişdir. Sözügedən xəstəliklərin əhəmiyyəti nəzərə alındıqda bu nisbətlər son dərəcə yüksəkdir və müayinə üçün mühüm səbəbdir. Ancaq ana və ya körpə ilə bağlı bəzi amillər və texniki səbəblərə görə testin nəticə verməməsi ehtimalı da var. Ədəbiyyatda belə bir mənfiliyin yaşanma ehtimalı 0-11% arasında dəyişir.
7- Sınaqdan əvvəl həyat yoldaşlarına hansı məlumat verilməlidir?>
Skrininq testindən əvvəl həyat yoldaşları və onların ailə tarixçəsi sorğulanmalı və onlara testin skrininq məqsədləri üçün olduğu bildirilməlidir. Qeyd etmək lazımdır ki, hazırda ən təsirli skrininq testi prenatal diaqnostika testidir və testin bəzi zəif tərəfləri var və bəzi hallarda təkrarlana bilər və lazım gəldikdə invaziv müdaxilələr də (məsələn, amniosentez) edilə bilər. Bütün skrininq testləri həyat yoldaşlarının seçimindən asılıdır və onların icra edilib-edilməməsinə qərar vermək onların ixtiyarındadır.
oxumaq: 0
