Genetik diaqnostika prosedurları körpənin ana bətnində olan hüceyrələrinin alınması ilə həyata keçirilən prosedurlardır. Bu məqsədlə ultrasəs müayinəsi altında körpənin partnyoru (Plasenta), onun üzdüyü maye (Amniotik maye) və ya göbək bağına (kordosentez) daxil olmaq üçün iynədən istifadə edilir və hüceyrələrdən ibarət nümunə götürülür. Amniyosentez hamiləliyin 16-22 həftəsi. Xorion villus nümunəsi hamiləliyin 10-14 həftələri arasında aparıldı. kordosentez hamiləliyin 22-ci həftəsindən sonra aparılır. Ümumiyyətlə, bu prosedurların əsas səbəbi körpədə yüksək xromosom pozğunluğu riskini aşkar etmək və ya mümkün bir genetik xəstəliyi aşkar etməkdir. Ən çox görülən səbəblər skrininq testlərində (ikiqat, üçlü test, dördlü test) trisomiya 18 və ya 21 riskinin yüksək olmasıdır; Ailədə Daun sindromunun və ya başqa bir xromosom pozğunluğunun olması və ya ətraflı ultrasəs müayinəsində xromosom pozğunluğunu düşündürən tapıntıların aşkarlanmasıdır.
Uşağın xromosom analizi (genetik diaqnostika) necə aparılır. uşaqlıq həyata keçirilir?
Genetik xəstəliyin təyini (karyotip analizi) qandan, amniotik mayedən və plasenta toxumasından hüceyrələrin kultivasiyası, bu hüceyrələrdən körpənin xromosom bölgələrinin araşdırılması və xromosomların sayılması ilə həyata keçirilir. Ən çox tanınan xromosom pozğunluğu Daun sindromudur. Çox vaxt xromosom analizi ilə körpənin xromosom quruluşu 99,7% etibarlılıqla müəyyən edilir və 15-21 gün ərzində genetik diaqnoz qoyulur. Sürətli nəticələrin tələb olunduğu hallarda, FISH və ya QF-PCR üsulu ilə müəyyən xromosomların (ən çox 13, 18, 21, X və Y xromosomlarının) nəticələrinə baxılaraq bir neçə gün ərzində genetik diaqnoz qoyula bilər. FISH və ya QF-PCR metodunun normal olması və tam xromosom analizinin normal olmaması ehtimalı çox aşağıdır. Çox nadir hallarda, hüceyrə mədəniyyətində böyümə olmadığı hallarda ikinci cəhdə ehtiyac duyulur.
Çox müxtəlif genetik testlər (ənənəvi sitogenetik, molekulyar üsullar) əldə etmək istədiyiniz nəticədən asılı olaraq həyata keçirilə bilər. hüceyrələr alınır. Metabolik xəstəliklər, irsi anemiyalar (oraq hüceyrəli anemiya, Aralıq dənizi anemiyası), dölün qan qrupu və intrauterin infeksiyalar üçün markerlər araşdırıla bilər. Sizi qiymətləndirən perinatologiya mütəxəssisi və biliyi ilə məsləhətləşən tibbi genetik götürülən nümunədə hansı testlərin aparılmasına qərar verəcək.
Amniosentez v Xorion villus nümunəsi əkiz hamiləliklərdə də həyata keçirilə bilərmi?
Hər iki prosedur çoxlu hamiləliklərdə də tətbiq oluna bilər (əkiz hamiləlik, üçlü hamiləlik).
Genetik diaqnoz təyin etməzdən əvvəl nə etməliyəm?
Bu prosedurlardan əvvəl heç bir xüsusi hazırlıq tələb olunmur. Bununla belə, hər 3 prosedurdan əvvəl qan qrupunuzdan əmin olun. Qan uyğunsuzluğu (Rh) olan cütlüklərdə müdaxilədən sonra 72 saat ərzində gələcək anaya Anti-D immunoqlobulini (Rhogam) (qan uyğunsuzluğu inyeksiyası) yeritmək tövsiyə olunur.
Nə olur. amniyosentez və xorion villus nümunəsindən sonra gündəlik həyatım? Nə vaxt qayıda bilərəm?
Prosedurdan sonra təxminən 2-3 günlük istirahətdən sonra gündəlik həyata qayıda bilirəm. Hamilə qadının prosedurdan bir gün sonra hamam və ya duş qəbul etməsində heç bir eybi yoxdur.
Dölün qanda sərbəst DNT-sini araşdıran testlərdirmi? genetik diaqnostika testlərinə ekvivalent anadan götürülmüş nümunə? strong>
Xeyr. Bu testlər əslində skrininq testləridir, əhatə dairəsi məhduddur, onların ən mühüm üstünlüyü skrininq testinin yanlış pozitivliyinə görə lazımsız genetik diaqnoz prosedurlarını azaltmasıdır.Az riskli nəticələr xüsusilə Daun sindromu üçün mənalıdır. Nəticələr yüksək risk olaraq bildirilərsə, amniyosentez və ya xorion villus nümunəsi kimi genetik diaqnoz üsulundan istifadə edilməlidir. Bu testləri birinci sıra skrininq testləri kimi istifadə etmək üçün yeni məlumatlar lazımdır. Bu mövzuda ətraflı məlumat üçün perinatoloqdan məlumat ala bilərsiniz.
Ətraflı məlumat üçün perinatoloqdan məlumat ala bilərsiniz.
oxumaq: 0
