Fenilketonuriya 1934-cü ildə iki əqli qüsurlu uşaq üzərində aparılan araşdırmalar nəticəsində Asbjörn Fölling tərəfindən aşkar edilmiş irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik yeni doğulmuş ilk metabolik pozğunluq aşkarlanmış xəstəlikdir. 1953-cü ildə fenilketonuriya xəstəliyinin kəşfindən sonra zehni geriliyin qarşısını ala biləcək pəhrizin faydalı olduğu müşahidə edilmişdir. 1963-cü ildən isə fenilketonuriya xəstəliyinə nəzarət edilir. Bu yolla insanlarda zehni gerilik riski azalır.
Qaraciyərdən ifraz olunan fenilalanin hidroksilaz fermentinin olmaması və ya çatışmazlığı ilə orqanizmimizdə olması lazım olan amin turşusu fenilalanin metabolizə oluna bilmir və Qanda toplanan fenilalanin metabolitləri beyində problemlər yaradır və sidiklə xaric olunur (fenilpiruvik turşu, fenillaktik turşu). insidansı dünyada 1/100.000, bizdə isə 1/3.600 - 1/4.000-dir. Ölkəmizdə bunun yüksək olmasının səbəbi qohum evlilikləridir.
FENİLKETONURİYA XƏSTƏLİYİ HAQQINDA BİLMƏK ÜZRƏ QIZILA DƏYƏR 10 MƏLUMAT
-
Bu xəstəliyin qarşısını almaq olarmı?
p>
Neonatal dövrdə (yeni doğulmuş) fenilketonuriya xəstələri müəyyən edildikdə, fenilalaninlə məhdudlaşan qidalanma terapiyası ilə zehni gerilik və digər nevroloji nəticələrin qarşısı alına bilər, ona görə də erkən diaqnoz çox vacibdir. Və uşağınızın taleyi sizin əlinizdədir!
-
Xəstəliyin əlamətləri hansılardır?
Beyin zədəsi xəstəlik adətən ilk aylarda valideynlər tərəfindən fərq edilir.Ola bilər ki, edilmir. Əgər körpə; Körpə anasını tanımırsa, iki aylıq olmasına baxmayaraq başını dik tuta bilmirsə, sidiyindən küf iyi gəlirsə, körpənin saçının və gözünün rəngi ata-anasından daha açıqdırsa, ondan kömək istəməkdə fayda var. həkim.
-
Xəstəliyə necə diaqnoz qoyulur?
Qanda fenilalaninin miqdarı qanda ölçülməlidir. doğuşdan sonra ilk 20 gün. Prof. Dr. Robert Guthrie 1960-cı illərdə GUTHRIE TESTini inkişaf etdirdi və bu test yeni doğulmuş körpələr üzərində aparılmağa başladı. Türkiyədə 1986-cı il təvəllüdlü bütün körpələrin dabanından qan götürülərək skrininq testlərinə başlanılıb. Dəmir xlorid testi başqa bir diaqnostik üsuldur. fenilketonuriya xəstəsi Diaqnoz sidiyə baxmaq və 3-5 dəqiqədən sonra yoxa çıxan yaşıl rəngin göstərilməsi ilə qoyulur.
-
Gutri testi nədir və nə vaxt aparılır?
Gutri testi asan və ucuz testdir. Hər yeni doğulmuş körpədə 24-48 saat ərzində ölçülür. Skrininq testi mənfi olsa da, yeni doğulan körpələrin ailələrində xəstəlik anamnezi kimi şübhəli bir vəziyyət varsa, körpənin qan dəyərindəki fenilalanin səviyyəsi 2-4-cü həftələrdə ölçülür və yenidən qiymətləndirilir. doğuşdan sonra.7
-
Fenilketonuriya xəstəsi Fərdi hansı qidaları qəbul edə bilər?
Qarğıdalı nişastası, çay şəkəri, alma şirə, kompot suyu, soda, kola içkiləri (tərkibində aspartam olan pəhriz kola qadağandır), adi lokum, adi sərt yeməklər.Şəkər, çay, cökə, adaçayı və yağ sərbəst şəkildə istehlak edə biləcəkləri qidalardır.
-
Fenilketonuriya xəstəsi hansı qidaları qəbul edə bilməz?
Süd və süd məhsulları, yumurta, ət və ət məhsulları, sakatat, çörək, qoz-fındıq, paxlalılar, hazır qidalar (kraker, peçenye, tortlar) və istehlak edilməməsi lazım olan qidalarla hazırlanmış hər hansı qida məhsulları istehlak edilməməlidir.
-
Fenilketonuriyalı körpə içə bilərmi? ana südü?
Fenilalaninsiz formula + tibbi məhsullar + ana südü = istifadə edilə bilər. Lakin bu proses zamanı qanda fenilalanin səviyyəsi yaxından izlənilməlidir. Əslində araşdırmalar göstərib ki, ana südü ilə qidalanan yeni doğulmuş fenilketonuriyalı körpənin əqli inkişafı daha yaxşıdır.
-
Fenilketonuriyalı ana uşaq sahibi ola bilərmi?
-
Bunun qarşısını almaq üçün nə etmək olar?
-
Fenilketonuriya xəstəliyinin tarixi nə vaxtdır?
Fenilketonuriyadan əziyyət çəkən qadın həyatı boyu müntəzəm müalicə alıbsa və bu müalicə hamiləlik dövründə də davam edərsə, dünyaya sağlam bir fərd gətirə bilər və bu zaman yeni doğulmuş uşaq daşıyıcı olar.
Fenilketonuriya xəstəliyində erkən diaqnozun vacib olduğunu söylədik. Buna görə də, yeni doğulmuş körpənin testinin məcburi edilməsi xəstəliyin qarşısının alınmasında müsbət bir inkişaf göstərə bilər. Bundan əlavə, valideynlərin məlumatlandırılması çox vacibdir. Unutmayın, uşağınızın həyatı sizin əlinizdədir!
1 iyun Milli Fenilketonuriya Günü kimi tanınır.
oxumaq: 0
