Hantinqton xəstəliyi beyindəki sinir hüceyrələrinin tədricən zədələnməsi ilə xarakterizə olunan genetik irsi nevroloji xəstəlikdir. İnsanın fiziki hərəkətliliyinə mənfi təsir göstərməklə yanaşı, emosional və idrak problemləri də yaradır. Hazırda tam müalicəsi olmayan Hantinqton xəstəliyində ortaya çıxan şikayətlərə nəzarət etmək üçün müxtəlif üsullardan istifadə edilir. Bu xəstəliklə bağlı sizi maraqlandıran digər mövzular üçün məqalənin davamını izləyə bilərsiniz.
Hantinqton xəstəliyi nədir?
Hantinqton xəstəliyi mütərəqqi degenerasiya (itki) ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. sinir hüceyrələrindən. Huntington xəstəliyinin inkişafı ilə həyat üçün zəruri olan qabiliyyətlərin əksəriyyəti mənfi təsir göstərir. 20 yaşından əvvəl müxtəlif şikayətlər təqdim edən Huntington xəstəliyinin olması halında bu vəziyyət yetkinlik yaşına çatmayan Huntington xəstəliyi olaraq təyin olunur. Erkən başlayan bu hallarda xəstələrin şikayətlərində müxtəlif fərqliliklər müşahidə oluna bilər və xəstəlik daha ciddi gedişatla keçə biləcəyi üçün insanların yaxından nəzarətdə saxlanması çox vacibdir. Hantinqton xəstəliyindən yaranan şikayətlər müxtəlif dərmanlardan istifadə edilərək nəzarət altına alınmağa çalışılır. Lakin bu müalicə müdaxilələri ilə xəstəliyin irəliləməsinin qarşısını almaq mümkün deyil.
Hantinqton Xəstəliyinin Simptomları Nələrdir?
Hantinqton xəstəliyi ilə əlaqəli simptomlar, olub-olmamasından asılı olaraq dəyişə bilər. xəstəliyin erkən və ya yetkin başlanğıcı var. Yetkinlərdə başlayan Huntinqton xəstəliyi erkən başlayan Huntington xəstəliyindən daha çox rast gəlinir. Bu insanlarda baş verən şikayətlər adətən həyatın 30-40-cı illəri arasında olur. Xəstəliyin inkişafı ilə ilkin olaraq ortaya çıxa biləcək bəzi şikayətlər aşağıdakılardır:
- Yüngül qeyri-iradi hərəkətlərin görünüşü,
- Koordinasiyanın itirilməsi.
- Narahatlıq. ,
- Halüsinasiya görmə,
- Psixoz,
- Depressiya,
- Xoreya adlanan qeyri-iradi əzələ hərəkətləri,
- Gəzintidə çətinlik,
- Şəxsiyyət dəyişiklikləri,
- Udma və nitqlə bağlı problemlər,
- Nitqdə dəyişikliklər,
- Şəffaflıq,
- Yaddaş itkisi,
- Koqnitiv funksiyaların azalması.
Huntington xəstəliyinin simptomları əsasən hərəkətlilik, idrak funksiyalarıdır və psixiatrik statusun dəyişməsi ilə baş verir. Qeyd etmək lazımdır ki, simptomların şiddəti və tezliyi insandan insana dəyişə bilər.
Hantinqton xəstəliyinə səbəb olan nədir?
Hantinqton xəstəliyi genetik xəstəlikdir və müxtəlif mutasiyalar nəticəsində yaranır. genlərdə. Bu xəstəlikdən məsul hesab edilən HTT adlı gendə bir mutasiya, səhv mutant zülalının istehsalına səbəb olur. Bu qüsurlu zülal və onun yaratdığı patoloji proseslərə uyğun olaraq insanın beyin hüceyrələrində itkilər baş verir. Huntington xəstəliyinin demək olar ki, bütün halları ailəvi hallardır. Köçürülən qüsurlu genin dominant xarakterinə görə xəstəlik ailəsindən tək bir qüsurlu geni miras alan insanda baş verir. Ehtimal baxımından araşdırıldığında şəxsin valideynlərindən birində Hantinqton xəstəliyi varsa, bu xəstəliyə tutulma riski %50 olaraq ifadə edilir. Fərqli bir şəkildə, xəstəliyin ailəsindən səhv gen nüsxəsini miras alan bir şəxsdə baş vermə ehtimalı yüksəkdir. Bununla belə, nəzərə alınmalıdır ki, Hantinqton xəstəliyi çox nadir hallarda ailəsində qüsurlu geni olmayan şəxsdə sonrakı mutasiyalarla və bütövlükdə ailə tarixi ilə baş verə bilər. Fiziki müayinə zamanı xəstənin nevroloji müayinəsinin aparılması çox vacibdir. Nevroloji müayinədə əzələ gücü, refleks və tarazlıq kimi motor qabiliyyətlərin araşdırılması ilə yanaşı, xəstənin vəziyyətini duyğu və psixiatrik baxımdan da araşdırmaq mümkündür. r.
Fiziki müayinə və anamnez alındıqdan sonra beyində struktur dəyişiklikləri aşkar etmək üçün müxtəlif radioloji görüntüləmə üsullarından istifadə edilə bilər. Maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) və kompüter tomoqrafiyası (KT) kimi tədqiqatlar beyin strukturlarının ətraflı təsvirlərini təmin edir. Digər mümkün şərtləri istisna etmək üçün radioloji görüntüləmə üsulları da vacibdir. Bu müayinələr nəticəsində insanda Huntinqton xəstəliyindən təsirlənən beyin bölgələrini aşkar etmək mümkündür. Qeyd etmək lazımdır ki, təsirlənmiş beyin bölgələrində dəyişikliklər xəstəliyin erkən dövründə olmaya bilər. Bu genetik test sayəsində Hantinqton xəstəliyinin diaqnozu təsdiqlənir.
Hantinqton xəstəliyinin müalicəsi nədir?
Hələlik Hantinqton xəstəliyinə tam nəzarəti təmin edən heç bir müalicə üsulu yoxdur. Şikayətləri aradan qaldırmaq üçün müxtəlif dərmanların, xüsusən də hərəkətlilik və psixiatrik vəziyyətdə olanların resepti tətbiq oluna bilər. Aparılan müalicə müdaxilələri sayəsində xəstələrin funksiyalarının azalmasına daha tez uyğunlaşması və funksionallığının müəyyən qədər qorunub saxlanması təmin edilə bilər. Tətbiq olunan dərmanların dozası və çeşidi xəstəliyin gedişatına görə dəyişir. Eyni zamanda nəzərə alınmalıdır ki, istifadə olunan dərmanların əlavə təsirləri səbəbindən xəstəliyin digər şikayətlərində müəyyən dərəcədə pisləşmə baş verə bilər. Bu dərmanların xəstəliyin gedişatına heç bir təsiri yoxdur. Eyni zamanda, bu dərmanların istifadəsi ilə yuxululuq və narahatlıq kimi yan təsirlər meydana gələ bilər və depressiya kimi psixiatrik vəziyyətlərin tətiklənməsi ehtimalı var. agentləri arasında. Lakin bu dərmanların istifadəsindən sonra xoreya bənzər hərəkətlər bastırılsa belə, diqqətli olmaq lazımdır, çünki xəstəliyə bağlı digər qeyri-ixtiyari sancmalarda da bir qədər pisləşmə baş verə bilər.Hantinqton xəstələrində də bir çox psixiatrik problemlər yarana bilər. Bu şərtləri idarə etmək üçün lazım olduqda müxtəlif antidepresanlar, antipsikotiklər və əhval stabilizatorları faydalı ola bilər. Dərman terapiyasına əlavə olaraq bəzi xəstələr psixoterapiyadan da faydalana bilər.
Danışıq terapiyaları Huntington xəstəliyinin müalicəsinin planlaşdırılmasının mühüm hissəsini təşkil edir. Xəstəliyin gedişində beynin nitq mərkəzlərində və ya ağızda nitqlə əlaqəli əzələləri idarə edən beyin hissələrində yaranan problemlər; Xüsusilə danışma, yemək və udma problemləri kimi müxtəlif şikayətlərə səbəb ola bilər. Belə hallarda loqopedlər insanın əlavə nitq cihazına, əgər varsa, ona necə uyğunlaşa bilməsi və belə bir cihaz lazım olmadığı halda, həmin şəxsin indiki nitqini daha başa düşülən şəkildə yerinə yetirməsi ilə bağlı terapiya aparır. Danışıq terapiyası ilə yanaşı, fiziki terapiya terapiyası da əzələ funksiyaları ilə bağlı problemlər üçün faydalı ola bilər.Hantinqton xəstəliyinin inkişafını dayandırmaq mümkün deyil. İrəliləmə sürəti də insandan insana dəyişir. Yetkinlərdə başlayan Huntington xəstəliyi hallarında gözlənilən ömür uzunluğu şikayətlərin ilk baş verməsindən təxminən 15-20 ildir. Erkən başlayan formalarda xəstəlik daha sürətlə pisləşməyə meyllidir.
oxumaq: 11
