Vitro Gübrələmə təcrübələri ilə genetik texnologiyanın uzlaşdırılması çox uzun bir tarixə malik deyil. 1990-cı illərin əvvəllərində cinsiyyət vasitəsilə ötürülən xəstəliklərin qarşısının alınması məqsədi ilə embrionun cinsinin müəyyən edilməsi ilə başlayan və ümumiyyətlə preimplantasiya genetikası adlanan tətbiqlər son dərəcə sürətlə inkişaf etmiş və bu gün tək gen xəstəliklərinin və toxuma antigenlərinin diaqnostikasına imkan verir. embrion səviyyəsi. Preimplantasiya genetik tətbiqləri iki yerə bölünür.
Bunlardan birincisi və ən çox istifadə ediləni, xromosomların struktur və ədədi pozğunluqlarını aşkar etmək üçün istifadə edilən preimplantasiya genetik skrininq (PGS) adlanan tətbiqdir. Preimplantasiya genetik skrininq FISH (floresan in-situ hibridləşdirmə) adlı texnologiyadan istifadə etməklə həyata keçirilir. Flüoresan mikroskop altında normal və ya anormal quruluşu və qoşalaşmış xromosomların sayını fərqli rəng əks etdirən zondlarla görmək olar. Məsələn, anadangəlmə geriliyin ən çox görülən səbəbi olan Daun sindromu adlanan xəstəlik iki əvəzinə üç xromosom 21 olduqda baş verir. FISH həyata keçirildikdə, 21-ci xromosoma bağlanan 3 zond görünəcək. Beləliklə, Daun sindromu diaqnozu qoyulan embrion uşaqlıq yoluna yerləşdirilməyəcək.
PGS-nin 3 əsas istifadə sahəsi var. Bunlar qabaqcıl qadın yaşı (38 yaşdan sonra), təkrar abortların olması (3 və ya daha çox abort) və təkrar in vitro mayalanma uğursuzluğu (3 və ya daha çox in vitro mayalanmada cəmi 10 embrion transferinə baxmayaraq hamiləliyin olmaması) proqramlar). Lakin PGS indiki formada bu 3 halda canlı körpə ilə evə getmə nisbətini artırmır. Hazırkı vəziyyətdə uğursuzluğun səbəbi 1) mövcud texnologiya ilə yalnız məhdud sayda xromosomların qiymətləndirilməsi, 2) yalan-mənfi və yalan-müsbət nəticələr verən FISH metodu; 3) embrion biopsiyasının embriona zərər vermə potensialı. Əslində, son bir Hollandiya araşdırmasında, PGS qolunda hamiləlik nisbətinin PGS olmayanlara nisbətən daha aşağı olduğu aşkar edildi, çünki irəliləyən qadın yaşı var. Mərkəzimizdə yalnız kişi və ya qadın xromosom müayinəsində struktur və ya ədədi xromosom problemi olan hallarda PGD həyata keçiririk. PGS t Biz buna üstünlük vermirik.
Preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) mövcudluğu məlum olan və bir gen vasitəsilə ötürülən xəstəliklərin tanınması prinsipinə əsaslanır. PCR adlı fərqli bir texnologiya ilə xəstəliyə səbəb olan gen dəyişikliyi embrion səviyyəsində təsbit edilir və sağlam olmayan embrionlar köçürülmür. PGT ilə diaqnoz qoyula bilən tək gen xəstəliklərinin sayı günü-gündən artır. Xüsusilə ölkəmizi narahat edən ümumi tək gen xəstəliklərindən biri olan talassemiya və ya Aralıq dənizi anemiyası ən çox görülən PGT tətbiqidir. PGT ilə talassemiyadan başqa, oraq hüceyrəli anemiya, Tay Saks xəstəliyi, Fragile X sindromu və bir çox başqaları kimi bir çox tək gen xəstəliklərinin diaqnozu mümkündür. PGT ilə, xəstə uşağı olan cütlüklər, sümük iliyindən və ya kordon qanından alınan kök hüceyrələrlə transplantasiya üçün bu uşaq üçün histouyğun bir qardaşa sahib ola bilərlər. Bu yolla cütlük həm sağlam uşaq dünyaya gətirə, həm də xəstə uşaqları üçün kök hüceyrə nəqli etdirə bilər.
Gen mühəndisliyi sahəsindəki sürətli irəliləyişlərlə birlikdə, qüsurlu genlərin təmiri mümkün olacaq. çox da uzaq gələcək deyil. Bütün genetik quruluşu embrion səviyyəsində müəyyən etmək və xəstə genləri dəyişdirmək bu gün elmi fantastika kimi görünsə də, gələcəkdə bunların baş vermə ehtimalı yüksək görünür. Təbii ki, bu təcrübələrin də diqqətdən kənarda qalmayan bir etik ölçüsü var. Ona görə də onun etik ölçülərini diqqətlə araşdırmaq çox vacibdir.
oxumaq: 0
