Məlum olub ki, hamiləlik zamanı ana və körpənin qanı qarışır və nəticədə hər ikisinə aid sərbəst DNT fraqmentləri əmələ gəlir. Anaya aid olmayan DNT fraqmentlərinin körpənin genetik quruluşunun göstəricisi olduğu anlaşılıb.
Anadan alınan az miqdarda qan nümunəsinin müayinəsi nəticəsində qol, körpədə ən çox rast gəlinən xromosom pozğunluqlarının olma ehtimalı haqqında məlumat əldə ediləcək. Hamiləliyin 10-cu həftəsində edilə bilən bu testdə nəticələr orta hesabla 1 həftə ərzində əldə edilir.
Ana qanından Daun Sindromunun diaqnozu əkiz və/və ya köməkçi reproduktiv sistemdə baş verir. üsulları (IVF və s.) Bütün hamiləliklərdə təhlükəsiz şəkildə istifadə edilə bilər. Bu, bu mövzuda bir çox araşdırmalarla sübut edilmiş və ciddi elmi jurnallarda dərc edilmişdir. Ana qanından Daun Sindromu diaqnozu qoyulması üçün riskli gözləyən ana olmaq (yaşlı olmaq lazımdır və s.) lazım deyil. Elmi araşdırmalar göstərir ki, Daun sindromunun əksəriyyəti risk altında olmayan analardan doğulan uşaqlarda baş verir. Bu səbəbdən “Ana Qanından Daun Sindromunun Diaqnozu” mövzusunda elmi araşdırmalar aparılıb və bu testin risk altında olmayan hamilə qadınlarda təhlükəsiz şəkildə istifadə oluna biləcəyi müəyyən edilib.
Qeyri-müəyyəndir. -invaziv test anaya heç bir invaziv prosedur tətbiq edilmədiyi üçün klassik prenatal diaqnostika metodlarına daxil edilmir.(CVS,amniosentez,kordosentez) ilə hamiləlik heç bir aşağı düşmə və ya infeksiya riski daşımır. Bu üsullar birlikdə götürüldükdə təxminən hər 100 hamiləlikdən 1-nin aşağı düşməsi ilə nəticələndiyi müəyyən edilmişdir.
Bütün skrininq testlərində olduğu kimi, Daun Sindromunun diaqnozunda ananın qanından çox aşağı olsa da, körpənin bu xəstəliyə tutulma riskinin yüksək olduğunu göstərən bir nəticə əldə edilə bilər. xəstə deyil. Ana qanından Daun Sindromunun diaqnozunda bu tip nəticənin (yalançı pozitivliyin) əldə edilməsi ehtimalı bütün mövcud qeyri-invaziv testlərlə müqayisədə ən aşağıdır; və belə bir nəticə alındıqda isə həkiminizin məsləhəti və analizi edən mərkəzdə genetik mütəxəssisinizlə məsləhətləşdikdən sonra körpəniz amniyosentez kimi bir üsulla dünyaya gətiriləcək. Körpənizin xəstə olub-olmadığını qəti şəkildə müəyyən etmək tövsiyə oluna bilər.
"Ana Qanından Daun Sindromunun Diaqnozu" skrininq testi olduğundan, nəticələr Körpənizin xəstə olma ehtimalı əldə ediləcək və rəqəmlə risk hesablanaraq, hamiləliyinizə xas bir ehtimal nisbəti ilə riskin aşağı/yüksək olduğu ifadə ediləcək. “Bəli” və ya “yox” nəticəsi bütün tibbi müayinə testlərinin təbiətinə ziddir və həm tibbi, həm hüquqi, həm də etik baxımdan son dərəcə yanlışdır. Ananın qanından Daun Sindromunun diaqnozu nəticəsində "xromosom problemi riskinin 1:10000-dən az olması" müsbət test nəticəsi, "risk 99%-dən çox" isə mənfi test nəticəsidir.
oxumaq: 0
