Bu, irsi revmatik xəstəlikdir. Ən çox Aralıq dənizinə sahili olan və miqrasiya yollarında olan ölkələrdə rast gəlinir. Bu səbəbdən ingilis ədəbiyyatında Familial Mediterranean Fever adlanan və qısaldılmış şəkildə FMF olaraq adlandırılan bir xəstəlikdir. Yəhudi, erməni, ərəb və türk cəmiyyətlərində yaygındır. Bunun bir səbəbi də bu cəmiyyətlərdə qohum evliliklərinin daha çox olması ola bilər. Türkiyədə hər 1000 nəfərdən 8-də bu xəstəlik var. Maraqlıdır ki, bu qədər yaygın olsa da, diaqnoz illərlə gecikə bilər.
Bu, genetik xəstəlikdir. 16-cı xromosomun qısa qolunda normal fərdlərdə immun sisteminin nizamlı fəaliyyətinə nəzarət edən bir gen bölgəsi - MEFV gen bölgəsi var. Bu bölgədə baş verən mutasiya (genetik qırılma) nəticəsində, düzgün fəaliyyət göstərə bilməyəndə xəstəlik yaranır və iltihab başlayır. Bu otoinflamatuar bir xəstəlikdir. Hücum və remissiya (bərpa) dövrü ilə irəliləyir. Poliserozit (bədənin bütün membran sahələrinə təsir göstərir). Nəticədə, hücum zamanı qızdırma ilə birlikdə qarın ağrısı, döş qəfəsində ağrılar, əzələ ağrıları, ürək ağrıları, oynaq ağrıları və şişkinliklər baş verir, bəzən dəridə qırmızı səpgilər (ilana bənzər) əmələ gəlir. Nadir hallarda qan damarlarının iltihabı (vaskulit), amiloidoz və oğlanlarda xaya qişasının iltihabı (orxit) baş verə bilər. Heç bir şey edilməsə belə, hücum adətən 1 həftə ərzində özbaşına sona çatır. İnsan normal həyatına davam edir. Xəstəliyin tam mənzərəsinin ortaya çıxması üçün 2 xromosom (biri anadan, biri atadan) lazımdır. Mutant gen bölgəsi tək valideyndən (ya anadan, ya da atadan) gəlirsə, daşıyıcı statusu qeyd edilə bilər. Lakin bəzən genetik mutasiya klinik olaraq özünü göstərməyə o qədər meylli olur ki, xəstəliyin bütün əlamətləri daşıyıcılarda görünə bilər.
Bu xəstəlikdə ailə tarixi çox vacibdir. Sorğulanmalıdır ki, təkcə valideynlər, bacı-qardaşlar deyil, həm də nənə-baba, bibi, əmi, əmioğlu və əmioğlularda da ola bilər.
Uşaqlıqdan bəri tapıntılar olsa da, adətən bu xəstəliyə diaqnoz qoyulur. yaş 20. Tapıntılar ətraf mühit faktorlarından təsirlənir və zaman keçdikcə daha ağır və ya daha az ağırlaşa bilər.
Diaqnoz əvvəlcə həkimin bu xəstəlikdən şübhələnməsi, sonra isə diaqnozla qoyulur. K dövründə iltihab səviyyəsinin artmasından sonra genetik testlə diaqnoz qoyulur. Genetik test hər xəstədə müsbət olmaya bilər, çünki ən çox rast gəlinən mutasiyalar skrininqdə öyrənilir və insanın mutasiyası bu qrupdan kənar mutasiya ola bilər. Buna görə də, kliniki tapıntıları qiymətləndirə bilmək ən vacib diaqnostik üsuldur.
oxumaq: 0
