Ana qanından Daun sindromlu körpənin aşkarlanması

"Dölün anevloidi üçün qeyri-invaziv prenatal test" adlanan test hamilə qadının qanında sərbəst şəkildə dolaşan körpənin DNT-sini aşkar edib tədqiq etməklə körpənin Daun Sindromu olub-olmadığını müəyyən etməkdir.

DNT. ananın qanında sərbəst dövr edir.Zərdabın 3-13%-i körpənin plasentasından gəlir və körpə doğulduqdan bir neçə saat sonra ananın qanından təmizlənir. Son vaxtlara qədər körpənin DNT-sini ananın DNT-sindən ayırmaq mümkün deyildi. Son illərdə texnologiyadakı irəliləyişlərlə əvvəllər çox çətin və bahalı olan bu üsul artıq xüsusi texnikalar vasitəsilə daha sərfəli qiymətlərlə həyata keçirilə bilir.

Bu üsulla körpənin Trisomiya 21 kimi xəstəlikləri müalicə olunur. (Daun Sindromu), Trisomiya 13 və Trisomiya 18 daha sərfəli qiymətlərlə edilə bilər.

Xromosom pozğunluqları hamiləliyin 10-cu həftəsində və daha sonra ananın qolundan alınan qanla müəyyən edilə bilər. Bu metodun müvəffəqiyyət nisbəti 98% -dir ki, bu da çox yüksəkdir. Yanlış müsbət göstərici çox aşağıdır, 0,5% təşkil edir.

Testin körpə və ana üçün heç bir riski yoxdur və analiz ananın qolundan götürülən sadə qan nümunəsi ilə həyata keçirilə bilər. Testin nəticələri 1-2 həftə ərzində əldə edilə bilər.

Bu gün bu, Daun Sindromunun skrininqinin ən təsirli üsullarından biridir.

Test haqqında nə bilmək lazımdır :

1. Aşağı risk qrupları üçün müntəzəm olaraq tövsiyə edilmir. Bununla belə, ailəni test haqqında məlumatlandırmaq faydalı ola bilər.

2. Çoxlu hamiləlik olduqda tövsiyə edilmir.

3. Körpənin USQ müayinəsində Daun Sindromunu düşündürən struktur anomaliyaları aşkar edilərsə, amniyosentezə üstünlük verilə bilər.

4. Testin nəticəsi müsbət olarsa, qəti diaqnoz üçün xorion villus nümunəsinin götürülməsi (CVS) və ya amniyosentez tövsiyə olunur.

5. Bu, CVS və ya Amniyosentezi əvəz edən bir üsul deyil.

6. Testin mənfi nəticəsi körpənin təsirlənmədiyini qəti şəkildə istisna etmir.

Testin tövsiyə oluna biləcəyi hallar:

1. Doğuş zamanı 35 və daha yuxarı yaşda olan hamilə qadınlar.

2. Körpənin ultrasəs müayinəsində Daun Sindromu üçün risk yaradan hər hansı tapıntı və ya tapıntıların olması.

3. Əvvəlki Daun Sindromlu hamiləlik.

4. İkiqat, üçlü və ya dördlü skanda pozitivlik.

5. Balanslaşdırılmış Robertson translokasiyasının olması Daun Sindromu riskini artırır.

Qeyd: Daun Sindromu ilə Trisomiya üçün test. O, həmçinin 13 və 18 üçün skan etməyi təmin edir.

oxumaq: 0

yodax