Mənbə: Maternal - Fetal Medicine and Perinatology Association
Daun sindromu (trisomiya 21) ömür boyu inkişafa təsir edən genetik vəziyyətdir. Bu xəstəlik deyil. Bu körpələr 3 xromosom 21 ilə doğulur ki, bu da normal körpələrin hüceyrələrində 2 olmalıdır.
Bu səbəbdən onlara trisomiya 21 də deyilir (Şəkilə baxın). Bu əlavə xromosom fərdin fiziki xüsusiyyətlərinə, zəkasına və ümumi inkişafına təsir göstərə bilər. Xromosomlarda minlərlə gen var və bu genlər bizim xüsusiyyətlərimizi müəyyən edən məlumat daşıyır (məsələn, ailəmizdən bizə ötürülən xüsusiyyətlər və ya keyfiyyətlər).
Daun sindromunda mövcud olan əlavə xromosom uşağın zehni inkişafında gecikmələrə səbəb olur. və fiziki inkişaf. Bu vəziyyət əqli qüsurların ən çox rast gəlinən səbəblərindən biridir.
Bütün yaş qruplarında və bütün sosial-iqtisadi şəraitdə müşahidə olunsa da, yaşlı gözləyən anaların daun sindromlu körpə dünyaya gətirmə ehtimalı kiçik gözləyən analara nisbətən daha çoxdur. analar (Cədvələ bax).
Doğuşdan əvvəl Daun Sindromu diaqnozu necə qoyulur?
Prenatal dövrdə Daun sindromu üçün aparılan testlər iki qrupa bölünür:
Skrininq Testləri və Diaqnostik Testlər. Prenatal skrininq testləri Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalını təyin edən testlərdir. Bu testlər dölün Daun sindromu olub-olmadığını söyləmir, yalnız ehtimalı göstərir. Diaqnostik testlər isə 100% dəqiqliklə yekun diaqnozu bildirir.
Skrininq Testləri:
Birinci Trimestr Skrininq testləri: 11-14 aylıq hamiləlik. . Həftələr arasında aparılır. Ananın qanında iki zülalın səviyyəsini və ultrasəs müayinəsi ilə müəyyən edilən dölün bəzi xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq ehtimalı müəyyən edir.
İkinci Trimestr Skrininq Testləri: Hamiləliyin 16-18-i. Həftələr arasında aparılır. Ananın qanındakı 3 zülal səviyyəsinə baxaraq ehtimalı hesablayan "Üçlü Skrininq Testləri" və ananın qanındakı 4 zülalın səviyyəsinə baxaraq ehtimalı hesablayan "Dördlü Skrinq Testləri" bu qrupu təşkil edir. testlərin.
Hüceyrədənkənar DNT Testləri: Ananın qanında körpənin qanı üçün testlər. Bunlar DNT hissəciklərini tədqiq etməklə ehtimalı daha yüksək dəqiqliklə hesablayan testlərdir.
Diaqnostik Testlər. :
Chorion Villus Sampling: 10-13 həftəlik hamiləlik. həftələr arasında aparılır �r. Körpəni qidalandıran plasenta adlı orqandan alınan toxuma nümunələrindən alınan hüceyrələrdə xromosom quruluşunun müəyyən edilməsidir.
Amniosentez: 15-20 həftəlik hamiləlik. Həftələr arasında aparılır. Körpənin ətrafındakı amniotik mayenin hüceyrələrində xromosom quruluşunun müəyyən edilməsidir.
Kordosentez: 18-22 həftəlik hamiləlik. Həftələr arasında aparılır. Körpənin göbək bağından götürülmüş qan nümunəsindəki limfosit hüceyrələrində xromosom quruluşunun müəyyən edilməsidir.
Doğuşdan sonrakı dövrdə diaqnoz: Yeni doğulmuş körpənin doğuşdan sonra boş əzələ tonusu, tək ovuc içi var. ovuc içi xətt, yastı üz profili, gözlər yuxarı çevrilmişdir.Burun tərəfə əyilmə kimi tapıntıların olması halında diaqnoz qoymaq üçün körpədən qan nümunəsi alınaraq xromosom analizi edilərək diaqnoz qoyulur. yastı burun kökü.
Daun sindromlu şəxslər bir-birinə bənzəsələr və oxşar davranışlar göstərsələr də, hər bir insan fərqlidir.
Daun sindromlu insanlar adətən bir qədər aşağı və ya orta dərəcədə aşağı olurlar. IQ (intellekt ölçüsü) və digər uşaqlardan daha yavaş danışır.
Daun sindromlu insanlar Fərdlərin fiziki xüsusiyyətləri hansılardır?
Bəzi ümumi Daun sindromunun fiziki xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
-
Yastı üz, xüsusən də yastı burun körpüsü
-
Badamvari yuxarı maili gözlər
-
Qısa boyun
-
Kiçik qulaqlar
p> -
Ağızdan çıxmağa meylli dil
-
Gözün irisində (rəngli hissədə) kiçik ağ ləkələr
-
Kiçik əllər və ayaqlar
-
Avuç boyunca tək xurma xətti
-
Balaca əllər və ayaqlar, bəzən baş barmağa doğru əyilir çəhrayı barmaqlar
-
Zəif əzələ tonu və ya boş oynaqlar
-
Boyu qısadır
Daun sindromu ilə əlaqəli fiziki xüsusiyyətlər və tibbi problemlər uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər. Bəzi uşaqların çoxlu tibbi yardıma ehtiyacı olsa da, digərləri daha az dəstəklə sağ qala bilir.
Daun sindromunun qarşısını almaq mümkün olmasa da, uşaq dünyaya gəlməmişdən əvvəl onu aşkar etmək olar. Daun sindromu ilə baş verə biləcək sağlamlıq problemlərinin müalicəsi Müalicə edilə bilər və bu xəstəliklə yaşayan uşaqlara və onların ailələrinə kömək etmək üçün çoxlu resurs mövcuddur.
Bütün Daun Sindromlu Xəstəliklər Eynidirmi?
Daun sindromunun üç növü var. Çox vaxt növlər arasındakı fərq xromosom müayinəsi olmadan başa düşülə bilməz. Çünki fiziki xüsusiyyətlər və davranışlar oxşardır.
1. Klassik Trisomiya 21: Daun sindromlu insanların təxminən 95%-i klassik trisomiya 21 növünə malikdir. Bu tip Daun sindromunda orqanizmin hər hüceyrəsində 21-ci xromosomun normal 2 nüsxə əvəzinə 3 ayrı nüsxəsi olur.
2. Translokasiya Daun sindromu: Bu qrup Daun sindromlu insanların kiçik bir hissəsini (təxminən 3%) təşkil edir. Bu tipdə 21-ci xromosomun bir hissəsi və ya hamısı ayrıca 21-ci xromosom kimi deyil, başqa bir xromosomda yerləşir və ya ona bağlanır.
3. Mozaik Daun sindromu: Bu qrup Daun sindromlu insanların təxminən 2%-ni təsir edir. Mozaika qarışıq və ya birləşmə deməkdir. Mozaik Daun sindromlu uşaqların bəzi hüceyrələrində 21-ci xromosomun 3 nüsxəsi var, digər hüceyrələrdə isə adətən 21-ci xromosomun iki nüsxəsi olur. Mozaik Daun sindromlu uşaqlar digər Daun sindromlu uşaqlarla eyni xüsusiyyətlərə malik ola bilərlər. Bununla belə, normal sayda xromosom ehtiva edən hüceyrələrin olması səbəbindən Daun sindromunun daha az xüsusiyyətləri mövcud ola bilər.
Daun sindromu irsi xarakter daşıyır?
Əksəriyyət tez-tez, Down sindromu Bu irsi deyil. Bu, dölün erkən inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsindəki səhvdən qaynaqlanır. Translokasiya növü Daun sindromu valideyndən uşağa keçə bilər.
Lakin, Daun sindromlu uşaqların yalnız 3 faizində translokasiya var və yalnız bəzilərində bu xəstəlik valideynlərindən birindən keçə bilər.
İstər anada, istərsə də atada 21-ci xromosoma aiddir.Balanslı translokasiya varsa (21-ci xromosom parçası ananın və ya atanın digər xromosomlarından birinə yapışıbsa), xromosomdan əlavə genetik material yoxdur. 21.
Bu o deməkdir ki, Daun sindromunun heç bir əlaməti və ya simptomu yoxdur, lakin bu, əgər əlavə 21-ci xromosomu daşıyan cinsi hüceyrə mayalanırsa, bu, uşaqlarda balanssız translokasiyaya səbəb ola bilər ki, bu da Daun sindromuna səbəb ola bilər. p>
Daun sindromu üçün risk faktorları hansılardır?
Bəzi valideynlər Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski daha yüksəkdir. Risk faktorları aşağıda verilmişdir:
Qabaqcıl ana yaşı: Daun sindromlu qadının uşaq sahibi olma şansı yaşla artır, çünki xromosomların səhv bölünməsi yaşlı yumurtalarda daha çox olur.
Daun sindromu üçün genetika Translokasiya daşıyıcısı olmaq: Həm kişilər, həm də qadınlar Daun sindromunun genetik translokasiyasını uşaqlarına ötürə bilərlər.
Daun sindromlu uşaq sahibi olmaq: Daun sindromlu uşağı olan və bir uşaq sahibi olan cütlüklər. balanslaşdırılmış translokasiyanın Daun sindromlu başqa bir uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Tibbi genetiklər valideynlərə Daun sindromlu ikinci uşaq dünyaya gətirmə riskini qiymətləndirməyə kömək edə bilər.
Daun Sindromlu Körpələri Gözləyən Sağlamlıq Problemləri:
Daunlu insanlar kimi sindromu yaşlandıqca, daha çox nəzərə çarpan müxtəlif sağlamlıq problemləri ola bilər. Bu problemlər aşağıda verilmişdir:
Ürək qüsurları: Daun sindromlu uşaqların təxminən yarısı (47%) bir növ anadangəlmə ürək qüsuru ilə doğulur. 10-15% hallarda bu ürək problemləri həyat üçün təhlükə yarada bilər və erkən körpəlikdə cərrahi müdaxilə tələb edir.
Mədə və bağırsaq problemləri: Daun sindromlu bəzi uşaqlarda həzm sistemində anormallıqlar meydana gəlir və bunlar bağırsaq, yemək borusu, nəfəs borusu və anus anomaliyalarını ehtiva edə bilər. Mədə-bağırsaq traktının tıxanması, ürək yanması (qastroezofageal reflü) və ya çölyak xəstəliyi kimi həzm problemlərinin inkişaf riski arta bilər.
İmmunitet sisteminin pozğunluqları: İmmunitet sistemlərindəki anormallıqlara görə, Daunlu uşaqlar sindromu otoimmün pozğunluqlar, bəzi xərçəng növləri və pnevmoniya kimi xəstəliklərin inkişaf riski altındadır. yoluxucu xəstəliklərin inkişaf riski var.
Yuxuda tənəffüs tutulması: tənəffüs yollarının tıxanmasına səbəb olan yumşaq toxuma və skelet dəyişiklikləri səbəbindən , maneə səbəbiylə yuxunun dayanması riski Daun sindromlu uşaqlarda və böyüklərdə daha yüksəkdir.
Piylənmə: Daun sindromlu insanlar ümumi əhali ilə müqayisədə piylənməyə meyllidirlər.
Onurğa. problemlər: Daun sindromlu bəzi insanlarda boyundakı yuxarı iki fəqərənin uyğunsuzluğu (atlantoaksial qeyri-sabitlik) ola bilər. Bu vəziyyət onların həddindən artıq boyun uzanması səbəbiylə onurğa beynində zədələnmələrinə səbəb olur. Bu, onları ciddi zədələnmə riski ilə qarşı-qarşıya qoyur.
Leykemiya: Daun sindromlu gənc uşaqlarda leykemiya riski artır.
Demans: Daun sindromlu insanlarda demans riski xeyli artır. . İşarələr və simptomlar təxminən 50 yaşında başlaya bilər. Daun sindromuna sahib olmaq Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini də artırır.
Digər problemlər: Daun sindromlu şəxslər həmçinin endokrin problemlər, diş problemləri, qıcolmalar, qulaq infeksiyaları, eşitmə və görmə kimi digər sağlamlıq problemləri ilə də qarşılaşa bilərlər. p>
Daun sindromlu fərdlər lazım gəldikdə gündəlik tibbi baxım və müalicə ilə həyatlarını davam etdirə bilərlər.
Daun sindromlu fərdlərdə gözlənilən ömür müddəti nə qədərdir?
Daun sindromlu fərdlər Gözlənilən ömür uzunluğu kəskin şəkildə artıb. Bu gün Daun sindromlu insan sağlamlıq problemlərinin şiddətindən asılı olaraq 60 ildən çox yaşaya bilər.
Daun sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Daun sindromunun qarşısını almağın bir yolu yoxdur. Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskiniz varsa və ya Daun sindromlu uşağınız varsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhət ala bilərsiniz.
Tibbi genetikçiniz və ya həkiminiz bu xəstəliyin olma ehtimalınızı anlamağa kömək edə bilər. Daun sindromlu uşaq.
>O, həmçinin mövcud prenatal testləri izah edə və testin müsbət və mənfi tərəflərini izah etməyə kömək edə bilər.
Daun sindromu diaqnozu qoyulmuş hamiləliklərdə, əgər diaqnoz qoyularsa. ömür həddinə çatmazdan əvvəl ana və ata tibbi genetik, uşaq sağlamlığı və xəstəlikləri ilə məsləhətləşməlidir.Hamiləliyin dayandırılması variantı mütəxəssis, perinatoloq və ya ginekoloq daxil olmaqla bir qrup tərəfindən məlumatlandırıldıqdan sonra təklif edilə bilər.
oxumaq: 0
