TERMİNOLOGİYA
Hüceyrə: Bədənin ən kiçik struktur vahididir.
Gen: İnsanın fiziki xüsusiyyətlərini və bütün bədən funksiyalarını idarə edən məlumatları ehtiva edən DNT bölmələrinə
'gen' deyilir. Onlar irsiyyətin əsas vahidləridir. Valideyndən uşağa ötürülür.
DNT: Valideyndən uşağa keçən genetik material DNT-dir. Onlar xromosomlarda daşınır.
Xromosom: Bunlar insanın quruluşunu təyin edən genləri daşıyan hər hüceyrədə yerləşən strukturlardır.
Cinsiyyət Xromosomu: Bunlar insanın cinsiyyətini təyin edən xromosomlardır. . İnsanlarda iki növ var: Bu dəyişikliyə “mutasiya” deyilir.
Daşıyıcı: Xəstəliyin heç bir əlaməti olmayan, lakin bu xəstəliyi uşağına ötürmə ehtimalı olan şəxs “daşıyıcı”dır. həmin xəstəlik üçün.
Anevloidiya: Anormal sayda xromosomlara malik olmaq şərtidir.
Monosomiya: Bir xromosomun olmaması adlanır.
Trisomiya: Əlavə xromosomun olması şərti adlanır. xromosom.
Trisomiya 13 (Patau Sindromu): Beyin və ürəkdə əlavə barmaqlar, yarıq damaq-dodaq kimi ciddi problemlər.
Çoxlu struktur anomaliyalarının müşahidə edildiyi xromosom pozğunluğuna bağlı xəstəlik. Onların əksəriyyəti birinci ildə ölür.
Trisomiya 18 (Edvards Sindromu): Bu, ciddi zehni geriliyə və fiziki problemlərə (kiçik baş, ürək
anomaliya, karlıq) səbəb olan xromosomal xəstəlikdir. Əksəriyyəti ana bətnində olarkən doğumdan əvvəl və ya doğuşdan sonrakı ilk ayda itirilir.
Trisomiya 21 (Daun Sindromu): Yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilən insanların üz və bədənlərində anormal fiziki xüsusiyyətlər var. , aşağı intellekt səviyyəsinə malikdir.Bəzi xəstəliklərin tez-tez rast gəlindiyi genetik pozğunluqdur.
Döl: Hamiləliyin 8-ci həftəsindən doğuşa qədər davam edən inkişaf prosesinə verilən addır.
Plasenta. : Ana ilə körpə arasında əlaqəni təmin edən toxumadır.
Üç aylıq dövr: Hamiləliyin üçdə üçü.Aylıq dövrə verilən addır.
Prenatal: Prenatal dövr, hamiləlik prosesi
Ultrasəs: Daxili orqanları araşdırmaq üçün səs dalğalarından istifadə edən görüntüləmə üsuludur.
Sinir borusu qüsuru: Beyin, onurğa beyni və ya bu strukturları əhatə edən dərinin bütövlüyü. Buna
saçın korlanması nəticəsində yaranan anadangəlmə struktur qüsurları deyilir.
Burun şəffaflığı (NT) (ənsə şəffaflığı) Scan: Dölün ənsə nahiyəsində dərialtı toxumanın qalınlığının müəyyən edildiyi testdir. '
Boyun ultrasəs ilə ölçülür. O, trisomiya və ürək xəstəlikləri kimi bəzi struktur pozğunluqları üçün skrininq üçün istifadə olunur
.
Skrininq Testi: Xəstəliyin heç bir əlaməti və ya simptomu olmayanlarda mümkün xəstəlik riskini araşdıran test.
Diaqnostik Test: Xəstəliyi və ya onun səbəbini axtaran test.
/> Amniyosentez: Müayinə üçün nazik iynə ilə körpəni əhatə edən kisədən (amniotik maye) bir qədər mayenin götürülməsi.
Xorion villus biopsiyası. : Müayinə üçün plasentadan kiçik nümunə götürülməsi prosesi.
Genetik pozğunluqlar hansılardır?
Genetik pozğunluqlar genlərdə və ya xromosomlarda baş verən dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Bir xromosomun əskik və ya əlavə
olması vəziyyətinə 'anevloidiya' deyilir. İrsi xəstəliklər genlərdə 'mutasiya' adlanan daimi
dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Əksər hallarda uşağın xəstə olması üçün hər iki valideyn eyni xəstəlik genini daşımalıdır
.
Prenatal genetik müayinə nədir?
Bunlar valideynlərə xəstəlik haqqında məlumat verən testlərdir. onların doğmamış körpələrində bəzi genetik pozğunluqların olması
Əsas prenatal testlər hansılardır?
Genetik pozğunluqlar üçün iki növ prenatal testlər var:
1. Prenatal skrininq testləri: Müəyyən edir. körpənizdə anevloidiya riski və bəzi əlavə pozğunluqlar.
2 Prenatal diaqnostik testlər: Körpənizdə anevloidiyanın və ya müəyyən irsi xəstəliyin varlığını qəti şəkildə müəyyən edir
. Diaqnozda amniyosentezlə alınan mayenin içindəki fetal hüceyrələr və ya
xorion villus biopsiyası ilə alınan plasenta hüceyrələrindən istifadə olunur.
Hamilə qadınlara həm skrininq, həm də diaqnostik test variantları təklif edilməlidir.
Nədir. prenatal skrininq testləridirmi?
br /> Skrininq testləri körpənizdə bəzi pozğunluqların riskini müəyyən edir:
1. Daşıyıcı vəziyyətinin skrininqi: Yanağın içindən alınan tampon və ya qan tədqiq edilir. bir şəxs müəyyən bir xəstəliyin daşıyıcısıdır.
2 Prenatal genetik skrininq testləri: Hamilə qadınlar qan və ultrasəs müayinəsi nəticələrindən istifadə edərək anevloidiya və struktur anomaliyaları üçün yoxlanılır. 1-ci və ya 2-ci trimestrdə tətbiq edilir.
Birinci trimestr skrininqi nədir?
Birinci trimestr skrininq testi ana qanının biokimyası və hamiləlik ultrasəsi daxildir. 11-14 həftə
Skrininq testi də adlanır. Bu həftələr arasında edilir. Ana qanında iki biokimyəvi maddə ölçülür: pulsuz
beta-hCG və PAPP-A. Döldə, nape səviyyəsində subkutan şəffaflığın qalınlığı ölçülür. Anormal nəticə Daun sindromu və ya digər anevloidiya riskinin artması deməkdir (Trisomiya 13 və trisomiya 18). Bundan əlavə, döl bu
həftədə aşkarlana bilən əsas struktur anomaliyaları (bəzi ürək, qarın ön divarı, beyin, skelet anomaliyaları,
orta xətt anomaliyaları kimi) baxımından qiymətləndirilir.
İkinci trimestr skrininqi nədir?
1. Dördlü test: Həm ultrasəs, həm də ana qanı ilə aparılan skrininq testidir. Daun sindromu, trisomiya 18 və NTD riski ultrasəs ilə ana qanında və körpənin baş ətrafının dörd
müxtəlif biokimyəvi markerin (estriol, beta-hCG, AFP, inhibin-A) ölçülməsi ilə müəyyən edilir. 15.-22.
2. İkinci səviyyəli ultrasəs müayinəsi 18-22-ci həftələrdə aparılır, burada dölün struktur anomaliyaları qiymətləndirilir.
həftələr arasında aparılan ultrasəs müayinəsidir. Buna 'ətraflı fetal anatomik tarama' da deyilir.
Birləşmiş 1-ci və 2-ci trimestr skrininqi nədir?
1-ci və 2-ci trimestr skrininq testinin nəticələri müxtəlif yollarla birləşdirilə bilər. Onlar tək test nəticəsindən daha etibarlı nəticələr verir
. Ancaq unudulmamalıdır ki, nəticə 2-ci trimestrdə bəlli olacaq.
Sərbəst fetal DNT analizi nədir?
Sərbəst fetal DNT hüceyrə xaricində tapılan DNT-dir. Plasentanın formalaşması zamanı körpənin bəzi
DNT-si ananın qanına buraxılır. Trisomiya 21,13,18 və cinsi xromosom sayı anomaliyaları üçün skrininq testi kimi istifadə edilə bilər
. Çoxlu hamiləliklərdə tövsiyə edilmir. Baxım hamiləliyin 10-cu həftəsində başlana bilər. Nəticə bir
həftə ərzində görünür. “Müsbət” nəticə “artan risk” deməkdir. Diaqnostik işlər aparılmalıdır. Digər skrininq testləri arasında ən çox xromosom anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riski yüksək olanlarda ikinci skrininq testi kimi istifadə olunur.Digər skrininq testləri hələ də xromosom anomaliyaları üçün "aşağı risk qrupunda" olan hamilə qadınlar üçün ən uyğundur. . Çünki
bu test skrininq testi olmaq üçün çox bahalıdır.
Skrininq testinin nəticələri nə deməkdir?
Anevloidi yoxlayan testlər xəstəlik ehtimalını rəqəmsal risk kimi ifadə edir. 'Mənfi' nəticə körpənizin 'aşağı xəstəlik riski' olduğunu bildirir. ha Durğunluq ehtimalını aradan qaldırmır. "Müsbət" nəticə körpənizin "xəstəlik riskinin artması" deməkdir. Bu, mütləq xəstəliyin olması demək deyil.
Qəti nəticələr verən diaqnostik prosedurlar bütün hamilə qadınlar üçün bir seçimdir. Həkiminiz və ya genetik məsləhətçiniz
qərar verməyinizə kömək etmək üçün test nəticələrinin nə demək olduğunu və növbəti seçimlərinizi sizinlə müzakirə edəcək.
Prenatal skrininq testləri nə dərəcədə dəqiqdir?
Hər bir test üçün "yalançı müsbət" və "yalançı mənfi" nəticələrin olma ehtimalı var. Xəstəlik faktiki mövcud olmadıqda testin nəticəsinə görə 'artan risk' varsa, 'yanlış pozitivlik' var. Əgər xəstəlik həqiqətən mövcuddursa, lakin testin nəticəsinə görə risk azdırsa, 'yalançı neqativlik' var. Həkiminiz hər bir test üçün bu dərəcələri verməklə testin etibarlılığını anlamağa kömək edəcək.
Prenatal genetik testin olub-olmaması barədə qərar verərkən nələri nəzərə almalıyam?
testdən keçmək və ya etməmək. Bu qərarı qəbul edərkən şəxsi inanclarınız və dəyərləriniz
vacibdir. Bu, prenatal skrininq testinin nəticələrindən necə istifadə edəcəyinizi düşünməyə kömək edəcək. Unutmayın ki, müsbət
nəticə yalnız artan riski göstərir. Ancaq qəti nəticə istədiyiniz zaman diaqnostik test aparılır.
Bəzi cütlüklər körpələrinin genetik xəstəliklə doğulmayacağını əvvəlcədən bilmək istəyirlər. Bu proses
onlara xəstəlik haqqında məlumatlı olmaq və övladının təqib prosesini planlaşdırmaq üçün vaxt verir. Bəzi
cütlər xəstəlikdən əmin olduqda hamiləliyi davam etdirmək istəmirlər. Bəzi cütlər doğuşdan əvvəl heç nə bilmək istəmirlər
. Bu zaman prenatal skrininq testi aparılmır və ya aparılsa belə, müsbət nəticə olduqda diaqnostik müayinə tələb olunmur
. “Doğru” və ya “yanlış” qərar yoxdur. Qərar sırf şəxsidir.
oxumaq: 0
