Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (AAA) qarın və/yaxud döş qəfəsində ağrı və/yaxud oynaq ağrısı və şişkinliklə müşayiət olunan təkrarlanan qızdırma hücumları ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Xəstəlik adətən yəhudi, türk, ərəb və ermənilərdə rast gəlinir.
Xəstəliyin yaranma səbəbləri nələrdir?
FMF genetik xəstəlikdir. Aralıq dənizi qızdırmasından məsul olan gen MEFV genidir və iltihabın məhdudlaşdırılmasında rol oynayan bir zülalı kodlayır. Əgər bu gen mutasiya daşıyırsa, bu zülal düzgün işləyə bilmədiyi üçün iltihabı idarə etmək mümkün deyil və xəstə qızdırma hücumları keçirəcək.
O, irsi xarakter daşıyır?
Bu, autosomal resessiv (cinslə əlaqəli deyil) xəstəlikdir. Bu tip ötürülmədə uşağın FMF olması üçün biri anadan, digəri atadan iki mutasiya edilmiş nüsxə tələb olunur. Buna görə də, hər iki valideyn daşıyıcıdır (bir daşıyıcının yalnız bir mutasiya edilmiş nüsxəsi var, lakin xəstə deyil). Böyük bir ailədə xəstəlik adətən başqa bir uşaqda, əmisi oğlunda, dayısında və ya uzaq qohumunda baş verir. Bununla belə, əgər valideynlərdən biri FMF, digəri isə daşıyıcıdırsa, kiçik bir qrup hallarda olduğu kimi, uşağın xəstəliyə tutulma şansı 50% olur.
Uşaq həmin genlərə görə xəstələnir. FMF səbəb olur. Bilinməlidir ki, qohum evlilikləri iki daşıyıcının bir araya gəlməsi riskini artırır. Xəstəlik yoluxucu deyil.
Əsas əlamətlər hansılardır?
Xəstəliyin əsas əlamətləri qarın, döş qəfəsi və oynaq ağrıları ilə müşayiət olunan təkrarlanan qızdırmadır. Qarın ağrısı ən çox yayılmışdır; Xəstələrin təxminən 90% -ində müşahidə olunur. Sinə ağrısı tutmaları xəstələrin 20-40%-də, oynaq ağrıları isə xəstələrin 50-60%-də baş verir.Ümumiyyətlə uşaqlar qarın nahiyəsində təkrarlanan ağrılar və qızdırma kimi müəyyən növ tutmalardan şikayət edirlər. Ancaq bəzi xəstələrdə müxtəlif növ hücumlar ola bilər. Bəzən qarın və döş qəfəsində ağrılar, sinə və oynaq ağrıları kimi kombinasiyalı hücumlar baş verə bilər.
Bu hücumlar 1-4 gün davam edir və öz-özünə keçir. Xəstə hücumun sonunda tam sağalır və bu dövrlər arasında tamamilə normaldır. Bəzi hücumlar o qədər ağrılıdır ki, xəstə və ya ailəsi tibbi yardım axtarır. Xüsusilə şiddətli abdominal hücumlar kəskin appendisitə bənzəyir və buna görə də bəzi xəstələrdə qarın boşluğunda lazımsız cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.Bu da xəstələrin tanınmasının çətin olmasının səbəblərindən biridir. qarın ağrısı oğlan Bu dövrdə uşaq adətən qəbiz olur, lakin ağrılar azalan kimi qısa müddətə yumşaq nəcislər buraxılır. Birgə hücumlarda adətən bir oynaq (monoartrit) təsirlənir. Ayaq biləyi və ya diz ümumiyyətlə təsirlənir. FMF-də adətən aşağı ətraflarda və oynaqlarda müşahidə olunan eritema kimi eritema adlı xarakterik bir səpgi var. Müalicə olunmayan hallarda FMF-nin ən mühüm ağırlaşması amiloidozun inkişafıdır. Amiloid böyrək, bağırsaq, dəri və ürək kimi bəzi orqanlarda toplanan və xüsusilə böyrəklərdə mütərəqqi funksiya itkisinə səbəb olan xüsusi bir proteindir.
Ömür boyu kolxisinin müntəzəm və adekvat dozaları qəbul edən uşaqlarda hücumlar yox olur və ya nadir hala gəlir və amiloidozun inkişaf riski aradan qalxır.
oxumaq: 0
