Ginekologiya, Doğuş və Tüpürmə Mütəxəssisi Op. Dr. Seval Taşdemir sizə translokasiya məhlulu və in vitro gübrələmə müalicəsi ilə bağlı tətbiqləri izah etdi.
Duşların ən əhəmiyyətli səbəblərindən biri genetik faktorlardır. Fərdlərin hər hüceyrəsində 46 xromosom (23 cüt) var. Bu xromosomların 23-ü anadan, 23-ü isə atadan gəlir. Hüceyrələr 22 cüt autosomal xromosom və 1 cüt cinsi xromosomdan ibarətdir. Kişilərdə bir X və bir Y cinsi xromosom, qadınlarda isə iki X cinsi xromosom var. Mayalanmadan əvvəl yumurta və sperma hüceyrələrindəki xromosomlar mayozla yarıya qədər azalır (23). Döllənmə adlanan yumurta və sperma hüceyrəsinin birləşməsi ilə 46 xromosomdan ibarət bir embrion meydana gəlir. Bu müddət ərzində yaranan problemlər xromosomların sayında anomaliyalara səbəb olur.
Translokasiya: Xromosomların düzgün düzülməməsi
Digər bir xromosom pozğunluğu translokasiyadır, burada xromosom sayı normaldır, lakin ardıcıllıq səhvdir. Gələcək ana və ya atada translokasiya baş verdikdə, bu, gələcək ana və ya atada heç bir sağlamlıq problemi yaratmır, lakin yumurta və ya sperma formalaşması zamanı genetik məlumatın paylanmasında bir disbalans yarana bilər. Bu vəziyyət gələcək ana və ata üzərində aparılacaq xromosom müayinəsi ilə müəyyən edilir.
Ana və ya ata balanslaşdırılmış translokasiya daşıyıcısıdırsa, uşaq müəyyən dərəcədə fiziki və öyrənmə qüsurlarından əziyyət çəkəcək. , iştirak edən xromosomların növündən və tam olaraq nə qədər xromosom materialının əskik və ya artıq olmasından asılı olaraq.
İki və ya daha çox aşağı düşmüş cütlüklər xromosom testindən keçərək onların translokasiya daşıyıcısı olub-olmadığını öyrənə bilərlər. Bir insanın translokasiya daşıyıcısı olub-olmaması sadə qan testi ilə müəyyən edilə bilər. Translokasiya anadan və ya atadan miras alınır və ya mayalanma zamanı baş verir. Translokasiya düzəldilə bilməz və həyat boyu davam edir. Balanslaşdırılmış translokasiya daşıyıcılarının sağlam uşaqları ola bilər.
Bu vəziyyət in vitro gübrələmə müalicəsi ilə idarə oluna bilər
Bir ana və ya atadan doğulan uşaq. translokasiya daşıyıcısı tamamilə sağlam ola bilər və ya balanssız translokasiya nəticəsində.O, həmçinin əlil ola bilər. Hamiləlik təbii olaraq baş verdikdə, uşağın sağlamlığı tamamilə şansa buraxılır. Ancaq in vitro gübrələmə müalicəsi Visi tətbiq edilərək yaradılan embrionlar PGT (Preimplantation Genetic Testing) ilə araşdırılır. Sağlam embrionlar seçilir və köçürülür. Bu yolla cütlüklər sağlam uşaq sahibi ola bilərlər.
oxumaq: 0
