Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF); Qarın boşluğunda, ağciyərlərdə və oynaqlarda ağrılı iltihab və təkrarlanan qızdırma ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. Bu genetik əsaslı xəstəlik; Türk, ərəb, yəhudi, erməni, Şimali Afrika, yunan və italyan etnik mənsubiyyətinə daha çox rast gəlinir. Aralıq dənizi mənşəli qruplarda daha çox rast gəlinsə də, FMF bütün irqlərdən insanlarda rast gəlinə bilən bir xəstəlikdir.
Ailəvi Aralıq dənizi Atəşi (AAA) Xəstəliyi nədir?
Cəmiyyətdə AAA və ya efemef xəstəliyi kimi tanınan Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması otoinflamatuar xəstəlikdir. Normal şəraitdə iltihab və ya iltihab; Bədənə girən mikroorqanizm və ya yad cisim kimi vəziyyətlərdə görülən və bədəndəki infeksiya və zərərin məhdudlaşdırılmasına kömək edən bir mexanizmdir. Lakin FMF xəstəliyində orqanizmdə iltihaba nəzarət mexanizmi pozulur. Nəticədə, iltihab normal olaraq baş verməməli olduğu hallarda belə baş verir.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı; Ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihablar hücumlarda irəliləyir. Başqa sözlə, FMF tutması zamanı xəstənin iltihabı və ağrıları gücləndiyi halda, hücum bitdikdə bu əlamətlər aradan qalxır. İltihab hücumlar zamanı qızdırma, baş ağrısı və səpgi kimi problemlərlə müşayiət oluna bilər.
Xəstələr və onların yaxınları tərəfindən tez-tez verilən suallardan bir neçəsi belədir: "AÇM nədir, FMF xəstəliyinə səbəb nədir?" FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir gen mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin müxtəlif nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Bəzi mutasiya növləri daha ağır FMF xəstəliyinə səbəb olsa da, bəzi mutasiyalar yüngül FMF xəstəliyinə səbəb olur.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosomal resessiv genetik xəstəlikdir. Mutasyona uğramış MEFV geni olan valideyn onu uşağına ötürə bilər. Bir insanın FMF olması üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsi olmalıdır. MEFV geninin mutasiyasını və normal surətini daşıyan insanlarda xəstəliyin əlamətləri müşahidə olunmur, lakin bu insanlara FMF daşıyıcısı deyilir. FMF daşıyıcısı olan iki fərddən doğulan uşaqların 25% FMF olma şansı olacaq. İki surroqat valideynlərin uşaqları Arının daşıyıcı olma şansı 50% təşkil edir. Bu valideynlərdən mutasiyaya uğramış MEFV genini daşımayan uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25% təşkil edir.Nəticədə ailəsində FMF daşıyıcısı olan insanlarda və ya xəstələrdə FMF riski artır.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk hücumu adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. FMF xəstəliyini tamamilə aradan qaldırmaq üçün qəti bir həll yoxdur. Ancaq bir hücum zamanı simptomları yüngülləşdirmək və ya müalicə planına düzgün riayət etməklə hücumun qarşısını almaq mümkün ola bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının (AAA) simptomları hansılardır?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının simptomları adətən uşaqlıqda görünməyə başlayır. Bu xəstəlikdə simptomlar təkrarlanır. FMF simptomları:
- Qızdırma
- Qarın ağrısı
- Sinə ağrısı
- Ağrıyan, şişkin oynaqlar
- Xüsusilə də aşağı konsentrasiya diz qırmızı rəngli səpgilər
- Hayada şişlik və həssaslıq kimi sıralana bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması diaqnozu üçün ilk növbədə xəstə müayinə edilir və anamnez alınır. Xəstədə FMF-i düşündürən simptomların olması və bu əlamətlərin təkrarlanan ardıcıllıqla irəliləməsi, xəstənin ailəsində FMF-li xəstənin olması kimi hallar; Bunlar ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının diaqnozu üçün çox əhəmiyyətli tapıntılardır.
Xəstə hücum zamanı həkimə müraciət edərsə, qan testi də diaqnoza rəhbərlik edə bilər. Hücum zamanı qanda iltihabı göstərən markerlərdə artım olur və bu artım qan analizi ilə müəyyən edilə bilər.
Genetik test FMF diaqnozunda istifadə edilə bilən başqa bir üsuldur. FMF testi olaraq da bilinən bu üsulda MEFV genindəki mutasiyaları göstərmək üçün genetik araşdırmalar aparıla bilər. Bununla belə, MEFV genində Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasına səbəb ola biləcək bir çox növ mutasiya var. Rutin genetik tədqiqatlarda bu mutasiyaların hamısını aşkar etmək mümkün olmaya bilər. Bu Buna görə də xəstənin genetik testində MEFV genində mutasiya olmaması mütləq xəstədə FMF olmadığı anlamına gəlmir.
FMF diaqnozu qoyulmuş insanların bacı-qardaşları, əgər varsa, FMF üçün yoxlanıla bilər. Beləliklə, bacı-qardaşlarda mümkün olan FMF xəstəliyi qaçırılmır və erkən diaqnoz qoyulur.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının (AAA) müalicəsi necədir?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasını tamamilə sağaldan heç bir müalicə yoxdur. FMF müalicəsini planlaşdırarkən əsas məqsəd, hücum zamanı xəstənin simptomlarını yüngülləşdirməkdir. Hücum zamanı şiddətli simptomları olan xəstələrdə simptom yönümlü FMF hücumunun müalicəsi aparıla bilər. Hücumların müalicəsində; Nəmləndirmə üçün venadaxili (IV) maye əlavəsi (zərdab yeridilməsi), antiinflamatuar NSAİİ qrup dərmanları və parasetamol kimi ağrı kəsicilərə üstünlük verilə bilər.
Kolxisin FMF xəstəliyinin uzunmüddətli müalicəsi üçün istifadə olunur. Kolxisin iltihabı azaltmağa və hücumların qarşısını almağa kömək edən bir dərmandır. Həb şəklində olan dərmanın dozasının tənzimlənməsi xəstədə FMF-nin şiddətinə uyğun olaraq aparılır. Şişkinlik, qarın krampları və ishal; Kolxisinin ən çox görülən yan təsirlərindən biridir.
kolxisindən fayda görməyən xəstələrdə İnterleykin-1 adlı zülalın fəaliyyət göstərməsinə mane olan dərmanlar istifadə edilir. İnterleykin-1 iltihabda iştirak edən bir proteindir və bu zülalın dayandırılması iltihabı azaltmağa kömək edir. Canakinumab, Rilonacept və Anakinra bu qrupdakı dərmanlardır. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması müalicə edilmədiyi təqdirdə böyük problemlər yarada bilən bir xəstəlikdir.
Müalicə olunmayan FMF səbəbiylə yarana biləcək fəsadlar aşağıdakılardır: Hücumlar zamanı 'Amiloid adlanan anormal zülal meydana gəlir. A' bədəndə istehsal olunur. Bu zülal orqanizmdə toplanır və orqanların zədələnməsinə (amiloidoz) səbəb olur. Bu zədə nefrotik sindrom adlanan problemə gətirib çıxarır. Nefrotik sindromda böyrəyin filtrasiya funksiyasını yerinə yetirən glomerulus strukturunda pozulmalar baş verir. Nefrotik sindromlu xəstələr sidikdə proteinin yüksək faizini ifraz edirlər. Uzun müddətdə nefrotik sindrom böyrəklərdə qan laxtalanmasına və böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Xəstədə böyrək çatışmazlığı inkişaf etdi. Müalicə üçün böyrək transplantasiyası tələb oluna bilər.
Qadın Sonsuzluğu (Sonsuzluq): AAA-da görülən həddindən artıq iltihab qadın reproduktiv orqanlarına təsir edə bilər və sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Oynaq Ağrısı: FMF xəstələrində artritin (oynaqların iltihabı) inkişaf sürəti yüksəkdir. Diz, dirsək, topuq və kalça oynaqları; FMF xəstələrinin və onların yaxınlarının müalicə prosesini daha şüurlu şəkildə izləməsi və xəstəliyin gedişatı haqqında məlumat sahibi olması böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu səbəbdən bu insanlar həkimə müraciət edə, FMF haqqında məlumat ala biləcəkləri kitablar və internet səhifələri kimi mənbələri oxuya bilərlər. Bu yolla xəstənin və onun yaxınlarının müalicə planında fəal iştirak etməsi mümkündür.
FMF xəstəliyi müalicə olunmazsa ağır nəticələrə səbəb ola bilər. Bu səbəbdən xəstəliyin müalicəsi erkən dövrdən başlayaraq fasiləsiz aparılmalıdır. Bundan əlavə, xəstənin oynaq iltihabı baxımından revmatoloji, sonsuzluq baxımından doğuş, böyrək zədələnməsi baxımından isə nefroloji müayinədə olması faydalı olardı.
FMF ilə bağlı maraqlandığınız mövzular haqqında Florence Nightingale Hospitals Qrupunun ekspert qrupuna müraciət edə və sualınızla bağlı təkliflər verə bilərsiniz. Bizimlə əlaqə saxlamaq üçün vebsaytımızdakı əlaqə formasından istifadə edə bilərsiniz.
oxumaq: 8
